Τι είναι η γενετική εξέταση για καρκίνο;

Οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να προσδιορίσουν εάν διατρέχετε τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου εντοπίζοντας μεταλλάξεις στα γονίδια ενός ατόμου. Ο κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου αυξάνεται εάν έχετε γενετική προδιάθεση ή ευαισθησία στον καρκίνο. Περίπου 5% έως 10% όλων των καρκίνων σχετίζονται με κληρονομική γονιδιακή μετάλλαξη. Η εύρεση μιας μετάλλαξης μπορεί να βοηθήσει στην έγκαιρη διάγνωση και ηρεμία. Ωστόσο, οι γενετικοί έλεγχοι δεν μπορούν να ανιχνεύσουν όλες τις γονιδιακές μεταλλάξεις, μπορεί να παρέχουν ψευδώς αρνητικά αποτελέσματα και μπορεί να οδηγήσουν σε αυξημένο άγχος και υψηλό ιατρικό κόστος.

Κληρονομικές έναντι Αποκτημένων Μεταλλάξεων

Οι περισσότεροι καρκίνοι ξεκινούν λόγω των επίκτητων γονιδιακών μεταλλάξεων που συμβαίνουν κατά τη διάρκεια της ζωής ενός ατόμου. Μερικές φορές αυτές οι γονιδιακές αλλαγές έχουν εξωτερική αιτία, όπως έκθεση στο ηλιακό φως ή τον καπνό, αλλά οι γονιδιακές μεταλλάξεις μπορεί επίσης να είναι τυχαία συμβάντα που συμβαίνουν μέσα σε κελί χωρίς σαφή λόγο.

Οι επίκτητες μεταλλάξεις επηρεάζουν μόνο τα κύτταρα που αναπτύσσονται από το μεταλλαγμένο κύτταρο. Δεν επηρεάζουν όλα τα κύτταρα στο σώμα ενός ατόμου. Όλα τα καρκινικά κύτταρα θα έχουν τις μεταλλάξεις, αλλά τα φυσιολογικά κύτταρα στο σώμα δεν θα έχουν. Εξαιτίας αυτού, αυτές οι μεταλλάξεις δεν μεταδίδονται στα παιδιά ενός ατόμου. Αυτό είναι πολύ διαφορετικό από τις κληρονομικές μεταλλάξεις, οι οποίες βρίσκονται σε κάθε κύτταρο του σώματος, συμπεριλαμβανομένων των κυττάρων χωρίς καρκίνο.

Peter Dazeley / Getty Images

Τι είναι μια γενετική προδιάθεση για τον καρκίνο;

Η γενετική προδιάθεση είναι αυξημένη πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου λόγω γονιδιακών μεταλλάξεων σε συγκεκριμένα γονίδια. Αυτές οι παραλλαγές κληρονομούνται συχνά από έναν γονέα. Ενώ η κληρονομιά αυτών των γενετικών μεταλλάξεων αυξάνει τον κίνδυνο καρκίνου, δεν σημαίνει ότι κάποιος με κληρονομικές γονιδιακές μεταλλάξεις θα αναπτύξει αναγκαστικά καρκίνο. Με άλλα λόγια, ο καρκίνος δεν κληρονομείται, αλλά κάποιος μπορεί να κληρονομήσει ένα γονίδιο που αυξάνει τον κίνδυνο καρκίνου. Αυτή η προδιάθεση μπορεί να είναι μεγάλη ή μικρή, ανάλογα με το συγκεκριμένο γονίδιο και άλλους παράγοντες κινδύνου.

Τι είναι οι γενετικές δοκιμές για τον καρκίνο;

Χρησιμοποιούνται δύο τύποι δοκιμών για τον προσδιορισμό μιας γενετικής προδιάθεσης:

• Δοκιμές βλαστικής γραμμής - όταν τα φυσιολογικά κύτταρα του σώματος (όπως αίμα ή κύτταρα από ένα μάγουλο) ελέγχονται για γενετικές μεταλλάξεις που μπορεί να κληρονομηθούν και να αυξήσουν τον κίνδυνο καρκίνου
• Δοκιμή σωματικών όγκων - όταν κύτταρα από γνωστό καρκίνο ελέγχονται για μεταλλάξεις που μπορεί να επηρεάσουν την πρόγνωση ή να καθορίσουν τη θεραπεία

Πολυπαραγοντικές διαταραχές

Οι ερευνητές μαθαίνουν ότι σχεδόν όλες οι ασθένειες έχουν γενετικό στοιχείο, συμπεριλαμβανομένου του καρκίνου. Ορισμένες καταστάσεις προκαλούνται από μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο όπως η κυστική ίνωση και η δρεπανοκυτταρική νόσος. Ωστόσο, ορισμένες ασθένειες όπως οι καρδιακές παθήσεις ή ο διαβήτης τύπου 2 προκαλούνται πιθανώς από αλλαγές σε πολλά γονίδια σε συνδυασμό με τον τρόπο ζωής και τις περιβαλλοντικές συνθήκες. Οι καταστάσεις που προκαλούνται από πολλούς παράγοντες που συμβάλλουν ονομάζονται πολυπαραγοντικές ή σύνθετες διαταραχές.

Αν και οι πολυπαραγοντικές διαταραχές συνήθως εντοπίζονται σε οικογένειες, είναι δύσκολο να εντοπιστεί ένα σαφές πρότυπο κληρονομιάς, γεγονός που καθιστά δύσκολη την εκτίμηση του κινδύνου κληρονομικής κατάστασης.

Πρέπει να δοκιμάσω;

Εάν ανησυχείτε για το ιατρικό ιστορικό της οικογένειάς σας που σχετίζεται με τον καρκίνο, ίσως θελήσετε να συμβουλευτείτε έναν γενετικό σύμβουλο και να δοκιμάσετε.

Μπορεί να θέλετε να κάνετε γενετικές εξετάσεις για προδιάθεση για καρκίνο εάν έχετε κάποιο από τα ακόλουθα:

• Αρκετοί συγγενείς πρώτου βαθμού (μητέρα, πατέρας, αδελφές, αδέλφια, παιδιά) με καρκίνο
• Πολλοί συγγενείς από τη μία πλευρά της οικογένειας που είχαν τον ίδιο τύπο καρκίνου
• Ένα σύμπλεγμα καρκίνων στην οικογένειά σας που είναι γνωστό ότι συνδέονται με ένα γονίδιο μετάλλαξης (όπως καρκίνοι του μαστού, των ωοθηκών και του παγκρέατος)
• Ένα μέλος της οικογένειας με περισσότερους από έναν τύπους καρκίνου
• Μέλη της οικογένειας που είχαν καρκίνο κάτω των 50 ετών
• Στενοί συγγενείς με καρκίνο που συνδέονται με σπάνια κληρονομικά σύνδρομα καρκίνου
• Ένα μέλος της οικογένειας με έναν σπάνιο καρκίνο, όπως ο καρκίνος του μαστού σε έναν άνδρα
• Εβραϊκή καταγωγή Ashkenazi
• Ένα φυσικό εύρημα που συνδέεται με έναν κληρονομικό καρκίνο, όπως η ύπαρξη πολλών πολύποδων του παχέος εντέρου
• Μια γνωστή γενετική μετάλλαξη σε ένα ή περισσότερα μέλη της οικογένειας που έχουν ήδη κάνει γενετικές εξετάσεις

Οι γενετικοί έλεγχοι δεν μπορούν να προσδιορίσουν τον κίνδυνο όλων των τύπων καρκίνου.

Το μειονέκτημα των γενετικών δοκιμών

Η εξέταση για καρκίνο μπορεί να βοηθήσει, αλλά δεν υπάρχει αμφιβολία ότι συνοδεύεται από ορισμένους στρεσογόνους παράγοντες, όπως:

• Περιορισμένες απαντήσεις: Ο έλεγχος δεν παρέχει οριστική απάντηση αν θα πάρετε καρκίνο. Σας λέει μόνο ότι έχετε γονιδιακή μετάλλαξη. Ένα αρνητικό αποτέλεσμα επίσης δεν αποκλείει την πιθανότητα εμφάνισης της νόσου
• Οικογενειακά θέματα: Το να αντιμετωπίσετε την προοπτική ότι μπορεί να έχετε κληρονομήσει ένα γονίδιο που σχετίζεται με τον καρκίνο και άλλα μέλη της οικογένειας μπορεί να έχουν πεθάνει από την ασθένεια ή να έχουν τη μετάλλαξη μπορεί να σας κάνουν να αισθανθείτε ένοχοι και θυμωμένοι
• Περισσότερες δοκιμές: Εάν βρεθεί μια γονιδιακή μετάλλαξη για έναν συγκεκριμένο καρκίνο, ενδέχεται να προταθούν περισσότερες δοκιμές για παρακολούθηση. Ο πρόσθετος χρόνος και τα έξοδα μπορούν να οδηγήσουν σε περισσότερο άγχος
• Κόστος: Οι γενετικοί έλεγχοι συνοδεύονται από μεγάλη τιμή. Θα πρέπει επίσης να επικοινωνήσετε με την ασφαλιστική σας εταιρεία για να μάθετε εάν θα πληρώσουν για τον έλεγχο
• Θέματα απορρήτου: Ερωτήσεις σχετικά με τον τρόπο με τον οποίο χρησιμοποιούνται οι πληροφορίες σας από ιατρικούς και φαρμακευτικούς ερευνητές, ασφαλιστές, ακόμη και εργοδότες μπορεί να προκαλέσουν άγχος

Μιλήστε με έναν σύμβουλο γενετικών δοκιμών για να συζητήσετε οποιαδήποτε από αυτές τις ανησυχίες.

Πώς γίνεται ο γενετικός έλεγχος;

Πριν από ένα γενετικό τεστ, θα συναντήσετε έναν γενετικό σύμβουλο, ο οποίος θα περάσει από τη διαδικασία και θα απαντήσει σε οποιαδήποτε απορία σας. Θα μιλήσουν για τη διαδικασία δοκιμής, καθώς και για τα οφέλη, τους περιορισμούς και τη σημασία των αποτελεσμάτων της δοκιμής σας

Λαμβάνεται δειγματοληψία αίματος, μαλλιών, δέρματος, αμνιακού υγρού ή άλλων ιστών και αποστέλλεται σε εργαστήριο όπου οι τεχνικοί εξετάζουν αλλαγές στο DNA, τα χρωμοσώματα και τις πρωτεΐνες. Τα αποτελέσματα αποστέλλονται γραπτώς στον γενετικό σας σύμβουλο, γιατρό ή, εάν σας ζητηθεί, απευθείας σε εσάς.

Τώρα έχετε επίσης την επιλογή να κάνετε γενετική εξέταση στο σπίτι.

Οικιακές δοκιμές

Η μόνη δοκιμή για τον κίνδυνο καρκίνου στο σπίτι που εγκρίθηκε από την Αμερικανική Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) είναι η Αναφορά Κινδύνου Γενετικής Υγείας για το BRCA1 / BRCA2 από την εταιρεία γενετικών δοκιμών 23andMe. Η δοκιμή αναζητά τρεις συγκεκριμένες παραλλαγές στο BRCA1 και BRCA2γονίδια που σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του μαστού, καρκίνου των ωοθηκών και πιθανώς άλλων μορφών καρκίνου σε άτομα της εβραϊκής καταγωγής Ashkenazi (Ανατολικής Ευρώπης).

Αυτή η δοκιμή απαιτεί από εσάς να συλλέξετε ένα δείγμα σάλιου σε έναν δοκιμαστικό σωλήνα. Στη συνέχεια, θα πρέπει να το στείλετε στο εργαστήριο. Τα αποτελέσματα των δοκιμών δημοσιεύονται σε έναν ασφαλή ιστότοπο για έλεγχο. Η δοκιμή μπορεί να ανιχνεύσει γενετικούς δείκτες που δείχνουν αυξημένο κίνδυνο καρκίνου, αλλά αυτό δεν σημαίνει απαραίτητα ότι θα αναπτύξετε σίγουρα καρκίνο.

Περισσότερες από 1.000 παραλλαγές σε κάθε μία από τιςBRCA1 και BRCA2Τα γονίδια έχουν συσχετιστεί με αυξημένο κίνδυνο καρκίνου. Ωστόσο, το εγκεκριμένο από την FDA γενετικό τεστ άμεσης προς τον καταναλωτή αναλύει μόνο τρεις από αυτές τις παραλλαγές. Επίσης, οι παραλλαγές που περιλαμβάνονται στο τεστ είναι πολύ πιο συχνές σε άτομα με εβραϊκό υπόβαθρο Ashkenazi από ό, τι σε άτομα άλλων εθνοτήτων, οπότε τα αποτελέσματα μπορεί να μην είναι χρήσιμα για εσάς εάν είστε διαφορετικής εθνοτικής καταγωγής.

Το FDA προειδοποιεί ότι οι καταναλωτές και οι επαγγελματίες της υγειονομικής περίθαλψης δεν πρέπει να χρησιμοποιούν τα αποτελέσματα των δοκιμών για να καθορίσουν τυχόν θεραπείες. Αντ 'αυτού, αυτές οι αποφάσεις απαιτούν επιβεβαιωτικές δοκιμές και γενετική συμβουλευτική.

Διαθέσιμοι τύποι δοκιμών

Η γενετική εξέταση είναι διαθέσιμη για τους ακόλουθους τύπους καρκίνου:

• Καρκίνος του μαστού και των ωοθηκών: Οι γενετικές εξετάσεις αναζητούν μεταλλάξεις στοBRCA1καιBRCA2γονίδια. Ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει άλλες εξετάσεις χρησιμοποιώντας μια ομάδα πολλαπλών γενεών που εξετάζει μεταλλάξεις σε πολλά γονίδια. Εάν είστε εβραϊκής καταγωγής Ashkenazi ή ανατολικής Ευρώπης, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει άλλες εξετάσεις για τρεις συγκεκριμένες μεταλλάξεις BRCA1 και BRCA2, που ονομάζονται ιδρυτικές μεταλλάξεις
• Καρκίνος του παχέος εντέρου: Ο καρκίνος του παχέος εντέρου, σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να προκληθεί από σύνδρομο Lynch ή από κληρονομικό καρκίνο του παχέος εντέρου (HNPCC). Περίπου το 3% των περιπτώσεων καρκίνου του παχέος εντέρου προκαλούνται από το σύνδρομο Lynch. Εάν έχετε διαγνωστεί με σύνδρομο Lynch, είναι πιο πιθανό να αναπτύξετε καρκίνο του παχέος εντέρου, ειδικά σε νεαρή ηλικία. Οι γυναίκες που διαγιγνώσκονται με σύνδρομο Lynch είναι πιο πιθανό να παρουσιάσουν καρκίνο του ενδομητρίου (μήτρα) και καρκίνο των ωοθηκών. Τόσο οι άνδρες όσο και οι γυναίκες με σύνδρομο Lynch διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο για καρκίνο του στομάχου, του ήπατος, των νεφρών, του εγκεφάλου και του δέρματος.
• Καρκίνος του θυρεοειδούς: Υπάρχει διαθέσιμη μια γονιδιωματική εξέταση που αξιολογεί 112 γονίδια που συνδέονται με τον καρκίνο του θυρεοειδούς. Το τεστ εξετάζει μεταλλάξεις, συντήξεις γονιδίων, αλλαγές στον αριθμό αντιγράφου και έκφραση γονιδίου
• Καρκίνος του προστάτη: Περίπου 5% έως 10% των καρκίνων του προστάτη είναι κληρονομικοί. οBRCA1καιBRACA 2 gΟι άνθρωποι συνδέονται επίσης με τον καρκίνο του προστάτη. Άλλα μεταλλαγμένα γονίδια που μπορούν να προκαλέσουν καρκίνο του προστάτη, συμπεριλαμβανομένωνHOXB13,ΑΤΜ, και γονίδια γνωστά ως γονίδια επισκευής αναντιστοιχίας DNA, τα οποία συνδέονται με το σύνδρομο Lynch
• Καρκίνος του παγκρέατος: Περίπου 3% έως 5% των καρκίνων του παγκρέατος προκαλούνται από κληρονομικά γενετικά σύνδρομα, ενώ το 5% έως 10% είναι οικογενειακός καρκίνος του παγκρέατος (οικογενειακό ιστορικό της νόσου). Ωστόσο, δεν έχει προσδιοριστεί μια συγκεκριμένη μετάλλαξη που αυξάνει τον κίνδυνο καρκίνου. Εάν έχετε μέλη της οικογένειας με σύνδρομο Peutz-Jeghers, μια κληρονομική διαταραχή προδιάθεσης για καρκίνο που σχετίζεται με τοSTK11 γονίδιο που μπορεί να οδηγήσει σε γαστρεντερικούς πολύποδες και φακίδες του δέρματος, διατρέχετε αυξημένο κίνδυνο άλλων καρκίνων.
• Μελάνωμα: Ένας μικρός αριθμός μελανωμάτων κληρονομείται, αλλά ορισμένες οικογένειες έχουν υψηλά ποσοστά διαταραχής με μεταλλάξειςCDKN2Aγονίδιο
• Σάρκωμα: Πολλά κληρονομικά σύνδρομα καρκίνου που συνδέονται με την ανάπτυξη σαρκώματος εμφανίζονται στην παιδική ηλικία με μετάλλαξη στο γονίδιο ρετινοβλαστώματος (RB)RB1
• Καρκίνος των νεφρών: Οι κληρονομικές αλλαγές του DNA μπορούν να προκαλέσουν καρκίνο των νεφρών, όπως μια μετάλλαξη στοVHLγονίδιο, το οποίο είναι ένα γονίδιο καταστολής όγκων. Άλλα γονίδια καταστολής όπως τοFHγονίδιο (που σχετίζεται με λιομυώματα), τοFLCNγονίδιο (σύνδρομο Birt-Hogg-Dube) και τοSDHBκαιSDHDγονίδια (οικογενειακός καρκίνος των νεφρών) μπορεί να οδηγήσει σε αυξημένο κίνδυνο καρκίνου των νεφρών
• Καρκίνος του στομάχου: Σχεδόν 1% έως 3% των καρκίνων του στομάχου προκαλούνται από αCDH1γονιδιακή μετάλλαξη. Αυτή η μετάλλαξη είναι ένα κληρονομικό σύνδρομο καρκίνου που μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο καρκίνου του στομάχου και του λοβού. Άτομα που κληρονομούν αυτή τη γονιδιακή μετάλλαξη διατρέχουν υψηλό κίνδυνο να πάρουν καρκίνο του στομάχου όταν είναι νέοι

Τι σημαίνουν τα αποτελέσματα των δοκιμών;

Τα αποτελέσματα της γενετικής σας εξέτασης θα μπορούσαν να είναι:

• Θετικό: Το εργαστήριο βρήκε μια γενετική παραλλαγή που σχετίζεται με ένα κληρονομικό σύνδρομο ευαισθησίας στον καρκίνο. Για ένα άτομο που έχει καρκίνο, αυτό επιβεβαιώνει ότι ο καρκίνος οφείλεται πιθανώς σε μια κληρονομική γενετική παραλλαγή. Αυτό το αποτέλεσμα δείχνει επίσης ότι υπάρχει αυξημένος κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου στο μέλλον
• Αρνητικό: Το εργαστήριο δεν βρήκε τη συγκεκριμένη παραλλαγή που σχεδιάστηκε για να ανιχνεύσει η δοκιμή. Αυτό το αποτέλεσμα είναι πιο χρήσιμο όταν μια συγκεκριμένη παραλλαγή που προκαλεί ασθένεια είναι γνωστό ότι υπάρχει σε μια οικογένεια. Ένα αρνητικό αποτέλεσμα μπορεί να δείξει ότι το εξεταζόμενο μέλος της οικογένειας δεν έχει κληρονομήσει την παραλλαγή και ότι αυτό το άτομο δεν έχει κληρονομήσει σύνδρομο ευαισθησίας στον καρκίνο. Αυτό ονομάζεται πραγματικό αρνητικό. Δεν σημαίνει ότι δεν υπάρχει κίνδυνος καρκίνου, αλλά ότι ο κίνδυνος είναι πιθανώς ο ίδιος με τον κίνδυνο καρκίνου στον γενικό πληθυσμό
• Παραλλαγή αβέβαιης σημασίας: Η δοκιμή δείχνει μια παραλλαγή που δεν έχει συνδεθεί με τον καρκίνο. Ο γιατρός σας μπορεί να ερμηνεύσει το αποτέλεσμα ως αβέβαιο. Αυτό το αποτέλεσμα δεν προσφέρει καμία βεβαιότητα σχετικά με τον κίνδυνο και δεν λαμβάνεται υπόψη κατά τη λήψη μιας απόφασης υγειονομικής περίθαλψης
• Καλοήθης παραλλαγή: Αυτό το αποτέλεσμα δείχνει ότι μια γενετική τροποποίηση που εντοπίστηκε δεν είναι ασυνήθιστη Οι καλοήθεις παραλλαγές δεν συνδέονται με αυξημένο κίνδυνο καρκίνου

Μια λέξη από το Verywell

Οι γενετικοί έλεγχοι είναι ένα σημαντικό εργαλείο που μπορεί να σας δώσει ηρεμία. Για τα άτομα που έχουν οικογενειακό ιστορικό καρκίνου, μπορεί επίσης να είναι σωτήριο σώμα και να τους προειδοποιήσει να παρακολουθούν τυχόν αλλαγές στην υγεία τους, ώστε οι καρκίνοι τους να μπορούν να διαγνωστούν και να αντιμετωπιστούν νωρίς. Είναι σημαντικό να θυμόμαστε, ωστόσο, ότι οι γενετικές εξετάσεις για καρκίνο δεν μπορούν να ανιχνεύσουν τον κίνδυνο όλων των τύπων καρκίνου.

Εάν σκοπεύετε να κάνετε μια γενετική εξέταση για να διαπιστώσετε εάν έχετε υψηλότερο κίνδυνο καρκίνου, θα πρέπει να υποβληθείτε σε γενετική συμβουλευτική, ώστε να μπορούν να απαντηθούν όλες οι ερωτήσεις σας. Λάβετε υπόψη ότι εάν η οικογένειά σας έχει προδιάθεση για καρκίνο, αυτό δεν σημαίνει απαραίτητα ότι θα αναπτύξετε την ασθένεια.