Τι είναι η αναιμία Diamond Blackfan;

Η αναιμία του Diamond Blackfan (DBA) είναι μια σπάνια διαταραχή του αίματος, που συνήθως διαγιγνώσκεται κατά την παιδική ηλικία, στην οποία ο μυελός των οστών δεν παράγει αρκετά ερυθρά αιμοσφαίρια για να μεταφέρει οξυγόνο σε όλο το σώμα. Είναι μια δυνητικά απειλητική για τη ζωή κατάσταση που μπορεί να προκαλέσει σοβαρή αναιμία καθώς και φυσικές ανωμαλίες. Εκτιμάται ότι υπάρχουν 25 έως 35 νέες περιπτώσεις DBA ετησίως στη Βόρεια Αμερική.

Η διαταραχή ονομάζεται για τους Dr. Louis Diamond και Dr. Kenneth Blackfan, οι οποίοι ανακάλυψαν και τεκμηρίωσαν τις πρώτες περιπτώσεις της νόσου τη δεκαετία του 1930. Απαιτείται συνεχής ιατρική διαχείριση από αιματολόγο, με θεραπείες που κυμαίνονται από στεροειδή φάρμακα έως βλαστικά κύτταρα μεταμοσχεύσεις.

Άλλα ονόματα για την αναιμία Diamond Blackfan περιλαμβάνουν:

• Σύνδρομο Blackfan Diamond
• Συγγενής απλασία ερυθρών αιμοσφαιρίων
• Συγγενής υποπλαστική αναιμία
• Σύνδρομο Aase (πιστεύεται ότι είναι ένα υποσύνολο του DBA στο οποίο υπάρχει ένας αντίχειρας που μοιάζει με δάχτυλο και όχι μια ξεχωριστή διαταραχή)

Συμπτώματα αναιμίας Diamond Blackfan

Η αναιμία του Diamond Blackfan υπάρχει κατά τη γέννηση, αλλά μπορεί να είναι δύσκολο να εντοπιστεί. Περίπου το ήμισυ των παιδιών που γεννήθηκαν με τη διαταραχή έχουν σωματικές ανωμαλίες όπως παραμορφώσεις στα χέρια ή καρδιακές ανωμαλίες, αλλά δεν υπάρχει σαφές σύνολο τυπικών σημείων που να υποδεικνύουν DBA.

Τα συμπτώματα μπορεί επίσης να ποικίλλουν πολύ, από πολύ ήπια έως σοβαρά και απειλητικά για τη ζωή. Επειδή τα ερυθρά αιμοσφαίρια μεταφέρουν οξυγόνο σε όλο το σώμα, ένα παιδί με DBA μπορεί να έχει συμπτώματα που σχετίζονται με έλλειψη οξυγόνου στο αίμα (αναιμία), όπως:

• Χλωμό (ωχρότητα)
• Ακανόνιστος καρδιακός παλμός καθώς η καρδιά προσπαθεί να διατηρήσει το οξυγόνο σε κίνηση σε όλο το σώμα
• Κόπωση, ευερεθιστότητα και λιποθυμία

Όταν υπάρχουν φυσικές ανωμαλίες, μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Μικρότερο από το κανονικό μέγεθος κεφαλής
• Κοντό ανάστημα
• Επίπεδη μύτη
• Σχιστό στόμα
• Μικρά, λείπουν ή επιπλέον αντίχειρες
• Μικρά αυτιά με χαμηλά επίπεδα
• Μικρό πηγούνι ή σαγόνι
• Ευρύ μάτια
• Υποσπαδία (μια κατάσταση στην οποία η ουροποιητική οδός δεν τελειώνει στην άκρη του πέους)
• Ανωμαλίες στα νεφρά
• Διαρθρωτικά καρδιακά ελαττώματα

Επιπλέον, το DBA μπορεί να προκαλέσει οφθαλμικά προβλήματα όπως καταρράκτη και γλαύκωμα. Η διαταραχή σχετίζεται επίσης έντονα με το μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο, μια άλλη διαταραχή στην οποία ο μυελός των οστών δεν παράγει αρκετά ερυθρά αιμοσφαίρια, καθώς και με οστεοσάρκωμα (καρκίνος των οστών), καρκίνο του παχέος εντέρου και λευχαιμία.

Αιτίες

Η ακριβής αιτία της DBA είναι άγνωστη, αλλά οι γονιδιακές μεταλλάξεις σε γονίδια ριβοσωμικών πρωτεϊνών εντοπίζονται στο 80% έως 85% των περιπτώσεων. Ένα αποτέλεσμα αυτών των τύπων μεταλλάξεων είναι ότι τα κύτταρα που σχηματίζουν αίμα στον μυελό των οστών αυτοκαταστρέφονται, που οδηγεί στην αναιμία που είναι το χαρακτηριστικό γνώρισμα της νόσου.

Δεν έχουν εντοπιστεί μη φυσιολογικά γονίδια στο υπόλοιπο 10% έως 15% των ασθενών. Σε περίπου 10% έως 20% των περιπτώσεων, υπάρχει οικογενειακό ιστορικό της διαταραχής.

Διάγνωση

Η αναιμία του Diamond Blackfan συνήθως διαγιγνώσκεται όταν ένα μωρό είναι 3 ή 4 μηνών, αν και μερικές φορές ανιχνεύεται κατά τη γέννηση, με βάση τα συμπτώματα. Για παράδειγμα, ένα μωρό μπορεί να υποψιάζεται ότι έχει αναιμία εάν είναι πάντα ωχρό και έχει έλλειψη αναπνοή όταν παίρνετε ένα μπουκάλι ή θηλάζετε.

Λόγω του γεγονότος ότι η αναιμία Diamond Blackfan είναι εξαιρετικά σπάνια και λίγοι γιατροί είναι εξοικειωμένοι με αυτό, μπορεί να χρειαστεί λίγος χρόνος για να φτάσει σε μια σωστή διάγνωση.

Οι εξετάσεις αίματος που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση DBA περιλαμβάνουν:

• Πλήρης μέτρηση κυττάρων αίματος (CBC): Μετρά τον αριθμό των ερυθρών αιμοσφαιρίων, των λευκών αιμοσφαιρίων, των αιμοπεταλίων και του επιπέδου της αιμοσφαιρίνης στο αίμα. Το DBA χαρακτηρίζεται από πολύ χαμηλό αριθμό ερυθρών αιμοσφαιρίων καθώς και από χαμηλή αιμοσφαιρίνη.
• Πλήθος ρετινοκυττάρων: Μετρά τον αριθμό των ανώριμων ή νέων κυττάρων αίματος.
• Μέσος όγκος όγκου (MCV): Ως μέρος μιας CBC, αυτή η δοκιμή μετρά το μέγεθος των ερυθρών αιμοσφαιρίων και περιλαμβάνεται σε μια CBC.
• Επίπεδο δραστηριότητας ερυθροκυτταρικής αδενοσίνης απαμινάσης (eADA): Τα επίπεδα του eADA, ενός ενζύμου που αποτελεί μέρος του ανοσοποιητικού συστήματος, αυξάνονται στην πλειονότητα των ατόμων με DBA.

Ο γενετικός έλεγχος χρησιμοποιείται για την αναζήτηση των γονιδιακών μεταλλάξεων που συμβαίνουν στην πλειονότητα των ατόμων με DBA. Ένα δείγμα μυελού των οστών (βιοψία), που αφαιρείται με γενική αναισθησία, μπορεί να γίνει για να καθοριστεί εάν η ποσότητα των νέων ερυθρών αιμοσφαιρίων που δημιουργούνται είναι χαμηλή.

Μπορεί να χρειαστεί να αποκλειστούν δύο τύποι αναιμίας που είναι παρόμοιοι με το DBA για να προσδιοριστεί οριστικά η ασθένεια: Ένας είναι η απλαστική αναιμία, η οποία οδηγεί σε αποτυχία του μυελού των οστών. Η άλλη είναι η αναιμία Fanconi, ένα άλλο σπάνιο κληρονομικό σύνδρομο ανεπάρκειας μυελού των οστών που χαρακτηρίζεται από συγγενείς ανωμαλίες όπως ανωμαλίες των οστών, μικρό μέγεθος κεφαλής, μικρά γεννητικά όργανα και μη φυσιολογική χρώση του δέρματος.

Θεραπεία

Υπάρχει μια σειρά επιλογών θεραπείας για αναιμία Diamond Blackfan, όπως:

Στεροειδή φάρμακα

Ένα στεροειδές φάρμακο, συνήθως πρεδνιζόνη, είναι η θεραπεία πρώτης γραμμής για το DBA. Περίπου το 80% των παιδιών με DBA θα ανταποκριθεί σε αυτό το φάρμακο, το οποίο διεγείρει την παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων. Τα παιδιά που ανταποκρίνονται στη θεραπεία με στεροειδή μπορεί να πρέπει να τα πάρουν για το υπόλοιπο της ζωής τους. τελικά το 40% των ασθενών εξαρτώνται από στεροειδή.

Τα στεροειδή έχουν παρενέργειες όπως ο διαβήτης, το γλαύκωμα, η εξασθένιση των οστών (οστεοπενία) και η υψηλή αρτηριακή πίεση. σε ορισμένες περιπτώσεις, τα στεροειδή φάρμακα θα σταματήσουν να λειτουργούν.

Μεταγγίσεις αίματος

Εάν τα στεροειδή δεν λειτουργούν ή πρέπει να ληφθούν σε δόσεις που είναι πολύ υψηλές για να λειτουργήσουν, ενδέχεται να είναι απαραίτητες μεταγγίσεις δωρεάς αίματος. Μερικοί άνθρωποι χρειάζονται μεταγγίσεις μόνο όταν έχουν βουτιά στην αιμοσφαιρίνη, ενώ άλλοι μπορεί να χρειάζονται θεραπεία χρόνιας μετάγγισης, που σημαίνει τακτικές θεραπείες κάθε τέσσερις έως έξι εβδομάδες, με το 40% των ασθενών να εξαρτώνται από τη μετάγγιση.

Θεραπεία Χηλίωσης

Ένα πιθανό μειονέκτημα των τακτικών μεταγγίσεων αίματος είναι η συσσώρευση υπερβολικού σιδήρου. Κανονικά, το σώμα χρησιμοποιεί σίδηρο όταν δημιουργεί νέα ερυθρά αιμοσφαίρια, αλλά επειδή κάποιος με αναιμία Diamond Blackfan δεν δημιουργεί πολλά κύτταρα, ο σίδηρος συσσωρεύεται. Ο υπερβολικός σίδηρος στο αίμα μπορεί να προκαλέσει καρδιακές αρρυθμίες, συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια, κίρρωση, διαβήτη και υποθυρεοειδισμό, καθώς και άλλα σοβαρά προβλήματα.

Για την απομάκρυνση της περίσσειας σιδήρου από το σώμα, απαιτείται θεραπεία χηλίωσης με ένα από τα δύο φάρμακα εγκεκριμένα για αυτόν τον σκοπό: Exjade (defarasirox) και Desferal (δεφεροξαμίνη).

Μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων

Η μόνη πιθανή θεραπεία για την αναιμία Diamond Blackfan είναι η μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων (SCT), στην οποία το ελαττωματικό μυελό των οστών αντικαθίσταται με υγιή κύτταρα από έναν δότη. Τα βλαστικά κύτταρα του δότη μπορούν να ληφθούν από μυελό των οστών, περιφερικό αίμα ή αίμα ομφάλιου λώρου. Πρόκειται για μια περίπλοκη ιατρική διαδικασία που απαιτεί αρκετούς μήνες στο νοσοκομείο και δεν είναι χωρίς κινδύνους. Η ανταμοιβή για ένα επιτυχημένο SCT είναι ότι ο μυελός των οστών του ασθενούς θα πρέπει να λειτουργεί κανονικά και δεν θα χρειαστεί χρόνια θεραπεία μετάγγισης αίματος ή στεροειδή φάρμακα. Συνήθως προορίζεται για άτομα για τα οποία τα στεροειδή φάρμακα και οι μεταγγίσεις αίματος δεν βοηθούν.

Ορισμένες φυσικές παραμορφώσεις που σχετίζονται με την αναιμία Diamond Blackfan μπορεί να απαιτούν χειρουργική επέμβαση.

Μια λέξη από το Verywell

Η εκμάθηση ενός παιδιού έχει DBA μπορεί να είναι ενοχλητική, αλλά τα άτομα με τη διαταραχή μπορούν να ζήσουν μακρά, υγιή, ενεργή ζωή εάν λάβουν καλή ιατρική περίθαλψη και ακολουθήσουν έναν υγιή τρόπο ζωής. Περίπου το 17% αυτών που πάσχουν από DBA έχουν την πιθανότητα να υποχωρήσουν σε αυθόρμητη ύφεση, πράγμα που σημαίνει ότι δεν απαιτούνται στεροειδή ή μεταγγίσεις για έξι μήνες ή περισσότερο. Είναι δυνατόν να εισέλθετε και να αποχωρήσετε σε ύφεση σε οποιοδήποτε σημείο.

Η έρευνα συνεχίζεται για πιθανές θεραπείες για DBA. Το Ίδρυμα Diamond Blackfan Anemia μπορεί να βοηθήσει όσους ενδιαφέρονται να συμμετάσχουν σε μια κλινική δοκιμή.