Το σύνδρομο Beckwith-Wiedemann (BWS) είναι μια συγγενής κατάσταση που επηρεάζει την ανάπτυξη, πράγμα που σημαίνει ότι ένα παιδί θα έχει την κατάσταση κατά τη γέννηση. Είναι γνωστό ως σύνδρομο υπερανάπτυξης και μπορεί να περιλαμβάνει πολλά μέρη του σώματος. Τα βρέφη που προσβάλλονται από BWS είναι συχνά πολύ μεγαλύτερα από άλλα παιδιά στην ηλικία τους.
Όπως πολλά ιατρικά σύνδρομα, υπάρχει μια σειρά σημείων και συμπτωμάτων που μπορεί να έχει ένα άτομο και η σοβαρότητα μπορεί να διαφέρει από το ένα άτομο στο άλλο. Για παράδειγμα, αν και ορισμένα παιδιά μπορεί να έχουν αρκετά χαρακτηριστικά γνωρίσματα του BWS, άλλα παιδιά μπορεί να παρουσιάζουν μόνο ένα ή δύο από τα χαρακτηριστικά γνωρίσματα.
Verywell / Brianna GilmartinΠερίπου 1 στα 10.500 έως 13.700 νεογέννητα σε όλο τον κόσμο έχουν διαγνωστεί με σύνδρομο Beckwith-Wiedemann. Αλλά αυτό μπορεί να είναι χαμηλότερο από τον πραγματικό επιπολασμό του BWS, καθώς τα άτομα που έχουν μικρές περιπτώσεις της πάθησης δεν μπορούν ποτέ να διαγνωστούν.
Το BWS επηρεάζει τόσο τους άνδρες όσο και τις γυναίκες σε ίσους αριθμούς.
Συμπτώματα του συνδρόμου Beckwith-Wiedemann
Το WS σημειώθηκε για πρώτη φορά στην ιατρική βιβλιογραφία στη δεκαετία του 1960 από τον Δρ. J. Bruce Beckwith και Hans-Rudolf Wiedemann. Τα αρχικά ευρήματα της κατάστασης ανέφεραν μερικούς τρόπους που θα μπορούσε να επηρεάσει το σώμα. Ωστόσο, με την πάροδο των ετών, η ιατρική κοινότητα έχει αναγνωρίσει ότι το BWS μπορεί να περιλαμβάνει πολλά συστήματα του σώματος. Οι ασθενείς μπορούν επίσης να παρουσιάσουν μια ποικιλία ανησυχιών για την υπερανάπτυξη και φυσικές ιδιότητες.
Τα παιδιά με σύνδρομο Beckwith-Wiedemann μπορεί να είναι μεγαλύτερα από άλλα παιδιά στην ηλικία τους, αλλά η υπερανάπτυξη τείνει να υποχωρεί περίπου στην ηλικία των 8 ετών. οι ενήλικες με BWS είναι πιθανό να έχουν μέσο ύψος.
Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:
- Ασυνήθιστα αυξημένο ύψος και βάρος γέννησης
- Υπερανάπτυξη στη μία πλευρά του σώματος (ημιυπερπλασία)
- Υπερανάπτυξη ενός μέρους του σώματος
- Διευρυμένη γλώσσα
- Χαμηλό σάκχαρο στο αίμα (υπογλυκαιμία)
- Υπερβολική ινσουλίνη (υπερινσουλινισμός)
- Ανωμαλίες στο κοιλιακό τοίχωμα όπως κήλη ή ομφαλόλη (μια κατάσταση όπου τα έντερα και τα όργανα βρίσκονται έξω από την κοιλιά)
- Μεγάλα κοιλιακά όργανα όπως τα νεφρά και το ήπαρ
- Οι νεφροί αλλάζουν
- Διακριτικά αυλάκια ή κοιλώματα στους λοβούς των αυτιών ή στην περιοχή πίσω από τα αυτιά
- Αυξημένος κίνδυνος καρκίνου, ειδικά στην παιδική ηλικία
Τα άτομα με BWS συνήθως ζουν μια κανονική διάρκεια ζωής. Ωστόσο, υπάρχουν δύο απειλητικά για τη ζωή συμπτώματα που σχετίζονται με το BWS. Πρώτον, τα παιδιά με BWS διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο εμφάνισης κακοήθων όγκων, συμπεριλαμβανομένου ενός σπάνιου τύπου καρκίνου των νεφρών που είναι γνωστό ως όγκος Wilms, καρκίνος των μυϊκών ιστών ή καρκίνος του ήπατος.
Δεύτερον, τα βρέφη μπορεί να αναπτύξουν παρατεταμένο χαμηλό σάκχαρο στο αίμα ή υπογλυκαιμία, λόγω της παρουσίας υπερβολικής ινσουλίνης. Η έγκαιρη ανίχνευση των σημείων και των συμπτωμάτων του BWS είναι το κλειδί για να βοηθήσει τα άτομα να ζήσουν μια φυσιολογική διάρκεια ζωής.
Αιτίες
Το BWS σχετίζεται με ελαττώματα στα γονίδια στα 11 p - το μικρότερο από τα δύο σκέλη του χρωμοσώματος 11. Το σύνδρομο ονομάζεται επίσης11p φάσμα υπερανάπτυξηςλόγω αυτού του συνδέσμου και του εύρους των συμπτωμάτων που μπορεί να εμφανιστούν.
Οι μέθοδοι με τις οποίες εμφανίζονται τα ελαττώματα είναι περίπλοκες και δεν επιβεβαιώνονται.
Ορισμένες ιδέες περιλαμβάνουν:
- Ανωμαλίες στην γονιδιακή έκφραση
- Αλλαγές στον κύκλο μεθυλίωσης
- Μια ανισορροπία ενεργών γονιδίων στο χρωμόσωμα 11,
- Γενετικές μεταλλάξεις
Περίπου 10% έως 15% των περιπτώσεων BWS μεταδίδονται μέσω οικογενειών.
Δεδομένου ότι οι γενετικοί παράγοντες που είναι υπεύθυνοι για την ανάπτυξη του BWS μπορεί να είναι δυσνόητοι, μπορείτε να επωφεληθείτε από την αναζήτηση υπηρεσιών γενετιστή για να απαντήσετε στις ερωτήσεις και τις ανησυχίες σας.
Διάγνωση
Για τη διάγνωση του BWS, ο γιατρός σας ή η ομάδα υγειονομικής περίθαλψης θα αναζητήσει τα διακριτικά χαρακτηριστικά της πάθησης. Συχνά, τα νεογνά έχουν αξιοσημείωτα χαρακτηριστικά που σχετίζονται με το BWS, το οποίο επιτρέπει στον γιατρό να κάνει μια κλινική διάγνωση βάσει των αναγνωρίσιμων σημείων και συμπτωμάτων.
Ευρήματα όπως ανωμαλίες στο κοιλιακό τοίχωμα, ανώμαλη αύξηση του ύψους και του βάρους και μια διευρυμένη γλώσσα είναι στοιχεία που υποδηλώνουν ότι ένα παιδί μπορεί να έχει BWS.
Ωστόσο, για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση, ο γιατρός θα πρέπει πιθανώς να εξετάσει το ιατρικό ιστορικό του ασθενούς, το προφίλ των συμπτωμάτων, να ολοκληρώσει μια φυσική εξέταση και να εξετάσει τυχόν αντίστοιχα εργαστηριακά αποτελέσματα.
Συνήθως, ο γιατρός θα συστήσει γενετικές εξετάσεις, οι οποίες μπορεί επίσης να εξηγήσουν την αιτία του BWS στο παιδί. Επιπλέον, οι γενετικοί έλεγχοι μπορούν να βοηθήσουν στον προσδιορισμό του εάν και του τρόπου με τον οποίο το BWS μεταδίδεται μέσω των μελών της οικογένειας και εάν υπάρχει κίνδυνος κληρονομικής κατάστασης από άλλα παιδιά.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να πραγματοποιηθεί δοκιμήπριντη γέννηση του παιδιού. Ένα παράδειγμα μιας μεθόδου δοκιμής, που μπορεί να εμφανίζει πρώιμα σημάδια BWS, είναι ένας υπέρηχος που έγινε κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Αυτή η μέθοδος απεικόνισης μπορεί να εμφανίζει χαρακτηριστικά όπως μεγεθυμένα όργανα, μεγάλο μέγεθος εμβρύου, διευρυμένο πλακούντα και άλλα. Εάν οι γονείς θέλουν πιο λεπτομερείς πληροφορίες, διατίθεται πρόσθετος προγεννητικός έλεγχος.
Θεραπεία
Γενικά, η θεραπεία του BWS περιλαμβάνει συνδυασμό διαχείρισης συμπτωμάτων, χειρουργικών επεμβάσεων και επαγρύπνησης σχετικά με την πιθανότητα σχηματισμού όγκων. Οι παρεμβάσεις περιλαμβάνουν:
- Παρακολούθηση σακχάρου στο αίμα σε βρέφη με υποψία BWS
- Ενδοφλέβιες θεραπείες ή άλλα φάρμακα όταν υπάρχει χαμηλό σάκχαρο στο αίμα
- Χειρουργική επισκευή του κοιλιακού τοιχώματος
- Χειρουργική επέμβαση για μείωση του μεγέθους της γλώσσας εάν παρεμποδίζει τη σίτιση ή την αναπνοή
- Τακτικές εξετάσεις όγκων μέσω εξετάσεων αίματος και υπερήχων της κοιλιάς
- Εάν υπάρχουν όγκοι, ο γιατρός σας θα σας παραπέμψει σε παιδιατρικό ογκολόγο
- Διαλογή και αντιμετώπιση της σκολίωσης όταν ένα παιδί έχει υπερανάπτυξη στη μία πλευρά του σώματος
- Παραπομπή σε ισχύοντες ειδικούς όταν υπάρχει πρόσθετη εμπλοκή οργάνων (όπως νεφρά, ήπαρ ή πάγκρεας)
- Θεραπευτικές παρεμβάσεις όπως ομιλία, φυσική ή εργασιακή θεραπεία σε περίπτωση εξασθένησης της δύναμης, της κινητικότητας, των καθημερινών δραστηριοτήτων ή της ομιλίας
- Διαχείριση της ημιυπερτροφίας με ορθοπεδική χειρουργική επέμβαση
- Έλεγχος για αναπτυξιακά ζητήματα
Πρόγνωση
Τα βρέφη με BWS διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο θνησιμότητας κυρίως λόγω επιπλοκών της πρόωρης ωριμότητας, της υπογλυκαιμίας, της μακρογλοίας και των κακοήθων όγκων. Τα καλά νέα είναι ότι πολλά παιδιά με BWS μεγαλώνουν για να έχουν υγιή ενήλικη ζωή και φυσιολογική διάρκεια ζωής. Μπορούν επίσης να έχουν υγιή παιδιά.
Αν και ένα παιδί με BWS μπορεί να έχει μεγαλύτερα χαρακτηριστικά από τους συνομηλίκους του, ο ρυθμός ανάπτυξής του μειώνεται καθώς μεγαλώνει, όπως και ο κίνδυνος εμφάνισης καρκίνου. Κατά τη διάρκεια των προ-εφήβων και εφηβικών ετών, ο ρυθμός ανάπτυξης ομαλοποιείται.
Με την πάροδο του χρόνου, πολλά από τα φυσικά χαρακτηριστικά θα γίνουν λιγότερο ορατά, αν και μπορεί να υπάρχουν ορισμένα χαρακτηριστικά που απαιτούν τη διόρθωση χειρουργικών επεμβάσεων.
Μια λέξη από το Verywell
Αν και η προοπτική για τα παιδιά με BWS είναι καλή, ως γονέας, είναι φυσικό να αισθάνεστε συγκλονισμένοι από καιρό σε καιρό. Ευτυχώς, υπάρχουν οργανισμοί, όπως το Beckwith-Wiedemann Children’s Foundation International και το Beckwith Wiedemann Support Group (UK) για την παροχή πόρων και συμβουλών σε άτομα που περιηγούνται σε αυτήν την ιατρική κατάσταση.