Αυτοάνοσο νόσημαείναι ένας όρος που χρησιμοποιείται για να περιγράψει περισσότερες από 100 διαταραχές στις οποίες το ανοσοποιητικό σύστημα του σώματός σας προσβάλλει τα κύτταρα και τους ιστούς του, συμπεριλαμβανομένης της θυρεοειδίτιδας του Hashimoto, της νόσου του Graves, του διαβήτη τύπου 1 και της ρευματοειδούς αρθρίτιδας. Ενώ καθένας από τους πολλούς τύπους είναι μοναδικός στον μηχανισμό της νόσου, όλοι αντιπροσωπεύουν τελικά ένα ανοσοποιητικό σύστημα που είναι στραβά. Αν και οι επιστήμονες δεν είναι απολύτως σίγουροι τι προκαλεί αυτοάνοσες ασθένειες, το μεγαλύτερο μέρος των στοιχείων υποδηλώνει ότι η γενετική παίζει κεντρικό ρόλο σε συνδυασμό με εξωτερικούς παράγοντες όπως το περιβάλλον, ο τρόπος ζωής, ακόμη και οι προηγούμενες λοιμώξεις.
Εικόνα από την Emily Roberts, VerywellΓενεσιολογία
Υπό κανονικές συνθήκες, το ανοσοποιητικό σύστημα παράγει ανοσοποιητικές πρωτεΐνες γνωστές ως αντισώματα κάθε φορά που εκτίθεται σε ξένο παράγοντα, όπως έναν ιό ή βακτήρια. Κάθε αντίσωμα έχει προγραμματιστεί να σκοτώνει έναν συγκεκριμένο παράγοντα. Εάν ο ξένος πράκτορας επιστρέψει, το ανοσοποιητικό σύστημα το «θυμάται» και ξεκινά μια επαναλαμβανόμενη επίθεση με το ίδιο αντίσωμα.
Οι επιστήμονες γνωρίζουν ότι η γενετική παίζει ρόλο στις αυτοάνοσες ασθένειες για τρεις λόγους:
- Πολλές από αυτοάνοσες ασθένειες εκδηλώνονται σε οικογένειες.
- Ένας μεγάλος αριθμός ασθενειών επηρεάζει συγκεκριμένους εθνοτικούς πληθυσμούς.
- Η γονιδιωματική έρευνα αποκάλυψε συγκεκριμένες γενετικές μεταλλάξεις κοινές σε άτομα με διαφορετικές αυτοάνοσες ασθένειες.
Μερικά από τα γενετικά στοιχεία είναι σαφέστερα από άλλα. Για παράδειγμα, ο κίνδυνος πολλαπλής σκλήρυνσης (MS) ενός παιδιού, μια ασθένεια που συνδέεται με τη μετάλλαξη HLA-DRB1, αυξάνεται από 0,1 τοις εκατό στο γενικό πληθυσμό σε 2 τοις εκατό - 20 φορές αύξηση - εάν ένας από τους γονείς του έχουν MS. Άλλες ασθένειες, όπως η ψωρίαση, μπορούν να επηρεάσουν τα μέλη της εκτεταμένης οικογένειας και όχι μόνο τα άμεσα.
Βλέπουμε επίσης γενετικά πρότυπα μεταξύ εθνοτικών ομάδων, κάτι που υποδηλώνει ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο πρότυπο κληρονομιάς. Σε αυτά περιλαμβάνονται ο διαβήτης τύπου 1, ο οποίος είναι πιο συχνός στα λευκά και ο λύκος, ο οποίος τείνει να είναι πιο σοβαρός στους αφροαμερικανούς και τους ισπανικούς πληθυσμούς.
Επικαλυπτόμενες γενετικές αιτίες
Ενώ τα πρότυπα κληρονομιάς εμφανίζονται συχνά συγκεκριμένα για ορισμένες μεταλλάξεις, υπάρχουν ενδείξεις ότι ένας κοινός υποκείμενος παράγοντας, πιθανότατα χρωμοσωμικός, μπορεί να προδιαθέτει ένα άτομο σε αυτοανοσία. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο κάποιος με λύκο συχνά αναφέρει ότι έχει μέλη της οικογένειας με ρευματοειδή αρθρίτιδα, θυρεοειδίτιδα του Hashimoto ή άλλες αυτοάνοσες διαταραχές που δεν σχετίζονται με τον λύκο.
Ταυτόχρονα, δεν είναι ασυνήθιστο για ένα άτομο να έχει πολλαπλές αυτοάνοσες ασθένειες, γνωστές ως πολυαυτοανοσία. Εάν κάποιος έχει περισσότερα από τρία, η κατάσταση ταξινομείται ως πολλαπλό αυτοάνοσο σύνδρομο (MAS).
Πάρε μακριά:
Η έρευνα από τα Κέντρα Ρευματικών Νοσημάτων στο Βουκουρέστι υποδηλώνει ότι έως και το 25% των ατόμων με αυτοάνοση νόσο θα βιώσουν επιπλέον αυτοάνοσες διαταραχές.
Ορισμένες αυτοάνοσες ασθένειες έχουν αυξημένη πιθανότητα εμφάνισης MAS, συμπεριλαμβανομένης της ρευματοειδούς αρθρίτιδας, της σκλήρυνσης κατά πλάκας, της θυρεοειδίτιδας του Hashimoto και του συνδρόμου Sjögren. Άλλες ασθένειες είναι γνωστό ότι συχνά συνυπάρχουν, όπως ο διαβήτης τύπου 1 και η κοιλιοκάκη, και οι δύο μοιράζονται μεταλλάξεις των γονιδίων HLA-DRB1, HLA-DQA1 και HLA-DQB1.
Αυτό που υποδηλώνει αυτό είναι ότι ένα άτομο που έχει γενετική προδιάθεση για αυτοάνοση μπορεί να αναπτύξει μια ασθένεια μόνο εάν εκτίθεται σε περιβαλλοντική σκανδάλη που "ενεργοποιεί" αποτελεσματικά την κατάσταση.
Περιβάλλον και τρόπος ζωής
Ενώ οι ειδικοί έχουν αποκτήσει μεγαλύτερη εικόνα για τις γενετικές αιτίες της αυτοάνοσης νόσου, εξακολουθούν να παραμένουν σε μεγάλο βαθμό στο σκοτάδι για το πώς συμβάλλουν ορισμένοι περιβαλλοντικοί παράγοντες. Για αυτό, βασίζονται σε επιδημιολογικά στοιχεία για να περιγράψουν πώς ορισμένοι μη γενετικοί παράγοντες αυξάνουν τον κίνδυνο ορισμένων διαταραχών, τόσο άμεσα όσο και έμμεσα.
Παρά την έλλειψη κατανόησης σχετικά με τις περιβαλλοντικές αιτίες της αυτοάνοσης νόσου, το σημερινό σύνολο στοιχείων δείχνει ότι μπορεί να διαδραματίσουν μεγαλύτερο ρόλο από ό, τι φανταζόταν αρχικά.
Πάρε μακριά:
Σύμφωνα με έρευνα του Ινστιτούτου Scripps στο Λος Άντζελες, οι περιβαλλοντικές αιτίες μπορεί να αντιπροσωπεύουν το 70% όλων των αυτοάνοσων ασθενειών.
Οι αιτίες περιγράφονται ευρέως ότι σχετίζονται με ένα από τα τρία πράγματα:
- Λοιμώξεις, όπως ο ιός Epstein-Barr
- Τοξικές χημικές ουσίες, όπως ο καπνός των τσιγάρων
- Διαιτητικοί παράγοντες, όπως υπερβολικό αλάτι
Οι ερευνητές προτείνουν ότι η έκθεση σε ορισμένους από αυτούς τους παράγοντες μπορεί να επηρεάσει την ομαλή λειτουργία του ανοσοποιητικού συστήματος, προκαλώντας δυνητικά το σώμα να ανταποκριθεί παράγοντας αμυντικά αντισώματα.
Ανάλογα με τη σκανδάλη, ορισμένα αντισώματα είναι λιγότερο ικανά να κάνουν διάκριση μεταξύ του αιτιολογικού παράγοντα και των φυσιολογικών κυττάρων του σώματος. Εάν συμβεί αυτό, τα αντισώματα μπορούν να αρχίσουν να βλάπτουν τους φυσιολογικούς ιστούς, προκαλώντας έτσι μια δευτερεύουσα απόκριση στην οποία τα αυτοαντισώματα παράγονται για να προσβάλλουν τους ιστούς που τώρα θεωρούν ξένα.
Παραδείγματα περιβαλλοντικών ενεργοποιήσεων
Αυτό έχει σημειωθεί με τον ιό Epstein-Barr (EBV) και τη ρευματοειδή αρθρίτιδα. Όχι μόνο τα αντισώματα που προκαλούνται από EBV είναι υψηλότερα σε άτομα με RA, αλλά επίσης στοχεύουν και επιτίθενται στους ίδιους τύπους πρωτεϊνών που βρίσκονται στην επιφάνεια του ιού και στους ιστούς των αρθρώσεων. Αυτό υποδηλώνει ότι το EBV μπορεί να υποκινήσει την αυτοανοσία απλώς ως αποτέλεσμα της «λανθασμένης ταυτότητας» και να προκαλέσει ακούσια αυτοαντισώματα ειδικά για RA όπως ο ρευματοειδής παράγοντας (RF).
Πάρε μακριά:
Εκτός από τη ρευματοειδή αρθρίτιδα, ο ιός Epstein-Barr συνδέεται στενά με σκλήρυνση κατά πλάκας, φλεγμονώδη νόσο του εντέρου, διαβήτη τύπου 1, νεανική ιδιοπαθή αρθρίτιδα και κοιλιοκάκη.
Το κάπνισμα συνδέεται ομοίως με τη ρευματοειδή αρθρίτιδα, τον λύκο, τη σκλήρυνση κατά πλάκας και τη νόσο του Graves, ενώ το αλάτι πιστεύεται ότι μεταβάλλει το μικροβιοτικό έντερο και αυξάνει τον κίνδυνο διαβήτη τύπου 1 και σκλήρυνσης κατά πλάκας. Η παχυσαρκία σας θέτει σε κίνδυνο τόσο της ρευματοειδούς αρθρίτιδας όσο και της ψωριασικής αρθρίτιδας.
Πρέπει να γίνει περισσότερη έρευνα για να διευκρινιστεί ποιοι περιβαλλοντικοί παράγοντες αποτελούν τον μεγαλύτερο κίνδυνο για τους πληθυσμούς και ποιοι συν-παράγοντες συνεργάζονται για να δημιουργήσουν την «τέλεια καταιγίδα» για την αυτοανοσία.
Παράγοντες κινδύνου
Είναι δύσκολο να προτείνουμε ποιοι παράγοντες κινδύνου σας φέρνουν στον μεγαλύτερο κίνδυνο αυτοάνοσης νόσου. Σε ορισμένες περιπτώσεις, έχετε απλώς προδιάθεση κατά τη γέννηση. Σε άλλες περιπτώσεις, η ασθένεια μπορεί να προκληθεί από καταστάσεις που δεν μπορείτε να ελέγξετε, όπως λοιμώξεις EBV που εμφανίζονται σε περισσότερο από το 90% του πληθυσμού.
Ωστόσο, εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό αυτοάνοσης νόσου, η επιλογή υγιεινών τρόπων ζωής, όπως η αποφυγή τσιγάρων και η διατήρηση υγιούς βάρους, ενδέχεται να μειώσει τον κίνδυνο.
Εάν ανησυχείτε για το οικογενειακό ιστορικό, μπορείτε να ρωτήσετε το γιατρό σας σχετικά με την υποβολή σε μια ομάδα δοκιμών διαλογής: τη δοκιμή αντιπυρηνικών αντισωμάτων (ANA) και τις εξετάσεις ανοσοσφαιρίνης IgA, IgG και IgM. Τα αποτελέσματα ενδέχεται να είναι σε θέση να αποκαλύψουν τον κίνδυνο ορισμένων διαταραχών και να σας δώσουν την ώθηση να αναζητήσετε περαιτέρω δοκιμές ή να λάβετε προληπτικά μέτρα.
.jpg)
