Η αρρυθμιογόνος καρδιομυοπάθεια της δεξιάς κοιλίας (ARVC) είναι μια γενετική κατάσταση στην οποία ο φυσιολογικός καρδιακός μυς αντικαθίσταται με ινώδη, λιπώδη ιστό, κυρίως στη δεξιά κοιλία. Ο κύριος λόγος για τον οποίο το ARVC είναι σημαντικό είναι ότι μπορεί να προκαλέσει δυνητικά επικίνδυνες καρδιακές αρρυθμίες. (Το ARVC είναι το «νέο» όνομα για αυτήν την πάθηση, η οποία παλαιότερα ονομαζόταν «αρρυθμιογενής δυσπλασία δεξιάς κοιλίας».)
Stegerphoto / Getty ImagesΤο ARVC είναι ασυνήθιστο, αλλά όχι σπάνιο. Μπορεί να βρεθεί σε έναν από κάθε 2000 έως 5.000 ενήλικες εάν το ψάχνετε. Ωστόσο, η μόνη φορά που το κοινό ακούει γενικά για το ARVC είναι όταν ένας νεαρός αθλητής πεθαίνει ξαφνικά, καθώς το ARVC είναι μία από τις καρδιακές παθήσεις που σχετίζονται με τον ξαφνικό θάνατο σε νεαρούς αθλητές.
Συμπτώματα
Ενώ το ARVC είναι μια καρδιομυοπάθεια - δηλαδή μια καρδιακή μυϊκή νόσο - σπάνια προκαλεί μυϊκά προβλήματα που είναι αρκετά εκτεταμένα ώστε να προκαλέσουν καρδιακή ανεπάρκεια. Αντίθετα, η κλινική του σημασία είναι ότι μπορεί να προκαλέσει καρδιακές αρρυθμίες - συγκεκριμένα, πρόωρα κοιλιακά συμπλέγματα, κοιλιακή ταχυκαρδία και μερικές φορές κοιλιακή μαρμαρυγή.
Τα συμπτώματα που προκαλούνται από το ARVC σχετίζονται συνήθως με τις αρρυθμίες που μπορεί να προκαλέσει. Τα άτομα με ARVC συνήθως περιγράφουν επεισόδια αίσθημα παλμών, ζαλάδα ή συγκοπή. Δυστυχώς, μπορεί να συμβεί ξαφνικός θάνατος, και ακόμη πιο δυστυχώς, ο ξαφνικός θάνατος μπορεί να είναι το πρώτο σημάδι ότι υπάρχει οποιοδήποτε καρδιακό πρόβλημα.
Ενώ το ARVC μπορεί να προκαλέσει αιφνίδιο θάνατο ανά πάσα στιγμή, αυτό το συμβάν φαίνεται ότι είναι πιο πιθανό να συμβεί κατά τη διάρκεια επεισοδίων σωματικής άσκησης παρά σε κατάσταση ηρεμίας. Γι 'αυτό το ARVC είναι μία από τις καταστάσεις που προκαλούν ξαφνικό θάνατο σε προφανώς υγιείς, νεαρούς αθλητές. Ωστόσο, επειδή ο ξαφνικός θάνατος μπορεί επίσης να συμβεί κατά τη διάρκεια της συνήθους δραστηριότητας ή σε ηρεμία, η αποφυγή άσκησης γενικά δεν αρκεί για την ανακούφιση του κινδύνου σε άτομα με ARVC.
Μερικά άτομα με ARVC - 5% -10% - δεν θα έχουν καθόλου συμπτώματα, ή το πρώτο σύμπτωμα θα είναι ο θάνατος. Μερικοί από αυτούς τους ανθρώπους διαγιγνώσκονται όταν εξετάζονται για τη διαταραχή επειδή ένα μέλος της οικογένειας έχει διαγνωστεί με αυτήν.
Διάγνωση
Η διάγνωση του ARVC επιτυγχάνεται εξετάζοντας το ηλεκτροκαρδιογράφημα (το οποίο συχνά δείχνει μια συγκεκριμένη διαμόρφωση του συμπλέγματος QRS) και ένα ηχοκαρδιογράφημα (το οποίο συχνά εμφανίζει χαρακτηριστικές ανωμαλίες στον καρδιακό μυ της δεξιάς κοιλίας - και μερικές φορές στην αριστερή κοιλία).
Εάν η διάγνωση ή ο κίνδυνος ξαφνικού θανάτου παραμένει αμφίβολη, μερικές φορές μια καρδιακή μαγνητική τομογραφία μπορεί να βοηθήσει στην εξάλειψη των πραγμάτων. Οι γενετικοί έλεγχοι μπορούν επίσης να βοηθήσουν στη διάγνωση και συνιστάται σε όλα τα άτομα που πάσχουν από αυτήν την πάθηση, ώστε οι συγγενείς τους να μπορούν να ελεγχθούν.
Ενώ οι ηλεκτροφυσιολογικές δοκιμές μπορεί περιστασιακά να είναι χρήσιμες για τη διάκριση της κοιλιακής ταχυκαρδίας λόγω του ARVC από την κοιλιακή ταχυκαρδία που προκαλείται από άλλες καρδιακές παθήσεις, τέτοιες δοκιμές δεν είναι συνήθως χρήσιμες και συνήθως δεν απαιτούνται.
Μόλις γίνει η διάγνωση, συνιστάται επίσης γενετικός έλεγχος για συγγενείς πρώτου βαθμού. Περίπου ένας στους τρεις συγγενείς πρώτου βαθμού ενός ατόμου με ARVC θα αναπτύξει τελικά αυτήν την κατάσταση.
Θεραπεία
Ο κύριος στόχος για τη θεραπεία του ARVC είναι η πρόληψη ξαφνικού καρδιακού θανάτου από κοιλιακή ταχυκαρδία ή μαρμαρυγή.
Επειδή ο ξαφνικός θάνατος συνδέεται συχνά με άσκηση σε αυτήν την κατάσταση, οι αθλητές που έχουν ARVC θα πρέπει να απέχουν από όλα τα ανταγωνιστικά αθλήματα, με την πιθανή εξαίρεση δραστηριοτήτων χαμηλής έντασης, όπως γκολφ ή μπόουλινγκ. Επιπλέον, θα πρέπει να απέχουν από οποιαδήποτε δραστηριότητα που προκαλεί σημαντική αίσθημα παλμών ή συγκοπή.
Οι αρρυθμίες που σχετίζονται με το ARVC φαίνεται να προκαλούνται από συμπαθητική διέγερση - το μέρος του αυτόνομου νευρικού συστήματος που αυξάνει τα επίπεδα της αδρεναλίνης και είναι υπεύθυνο για την απόκριση της μάχης ή της πτήσης. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο η άσκηση είναι πρόβλημα με το ARVC. Έτσι, οι περισσότεροι καρδιολόγοι συνιστούν τη χρήση β-αποκλειστών σε αυτήν την κατάσταση, για να αμβλύνουν την επίδραση της αδρεναλίνης στην καρδιά.
Όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, η απλή αποφυγή άσκησης συχνά δεν αρκεί. Οι εμφυτεύσιμοι απινιδωτές συχνά συνιστώνται για άτομα με ARVC, ιδίως για όσους είχαν επεισόδιο καρδιακής ανακοπής, επεισόδιο παρατεταμένης κοιλιακής ταχυκαρδίας, επεισόδιο ανεξήγητου συγκοπίου ή των οποίων η απεικόνιση δείχνει εκτεταμένη εμπλοκή του καρδιακού μυός.
Για άτομα με ARVC που δεν έχουν χαρακτηριστικά υψηλού κινδύνου κατά την αξιολόγηση και χωρίς συμπτώματα, η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει ή να μην περιλαμβάνει βήτα αποκλειστές. Οι AHA και ACC προτείνουν επί του παρόντος ότι ένας βήτα αποκλειστής μπορεί να είναι χρήσιμος, ενώ το HRS δεν πιστεύει ότι υπάρχουν αρκετά στοιχεία που να υποστηρίζουν τη μακροχρόνια θεραπεία του βήτα-αποκλειστή για μη επηρεασμένους φορείς του γονιδίου. Τα ασυμπτωματικά άτομα προειδοποιούνται ότι είναι έντονα η άσκηση αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης συμπτωμάτων ARVC, συμπεριλαμβανομένου του ξαφνικού θανάτου.
Σε άτομα με ARVC που είχαν υποστεί κοιλιακές αρρυθμίες, η μακροπρόθεσμη πρόγνωση φαίνεται να βελτιώνεται εάν αποφεύγουν την άσκηση, παίρνουν βήτα αποκλειστές, λαμβάνουν εμφυτεύσιμο απινιδωτή και (σε ορισμένες περιπτώσεις) λαμβάνουν ένα αντιαρρυθμικό φάρμακο. Η πρόγνωση εξαρτάται επίσης από το ποια μέρη της καρδιάς εμπλέκονται και από άλλους μεμονωμένους παράγοντες.
Μια λέξη από το Verywell
Η αρρυθμιογόνος καρδιομυοπάθεια της δεξιάς κοιλίας είναι μια γενετική κατάσταση που μπορεί να προκαλέσει δυνητικά θανατηφόρες καρδιακές αρρυθμίες και είναι μία από τις αιτίες ξαφνικού θανάτου σε νεαρούς αθλητές. Με επιθετική θεραπεία, τα άτομα με αυτήν την πάθηση συνήθως θα τα πάνε αρκετά καλά.
