Τι είναι η νόσος του Χάντινγκτον;

Η νόσος του Huntington (HD) είναι μια προοδευτική νευροεκφυλιστική ασθένεια που μεταδίδεται γενετικά από γονέα σε παιδί. Τα κλασικά συμπτώματα περιλαμβάνουν ανεξέλεγκτες κινήσεις στο πρόσωπο, τον κορμό, τα χέρια και τα πόδια, καθώς και προβλήματα σκέψης σαφώς και αλλαγές στη διάθεση, όπως άγχος, κατάθλιψη και ευερεθιστότητα. Ενώ η νόσος του Huntington δεν μπορεί να θεραπευτεί ή να επιβραδυνθεί, ορισμένα συμπτώματα μπορούν να αντιμετωπιστούν με φαρμακευτική αγωγή.

Συμπτώματα νόσου του Χάντινγκτον

Έως και 250.000 άνθρωποι στις Ηνωμένες Πολιτείες έχουν ή θα αναπτύξουν τη νόσο του Χάντινγκτον. Τα συμπτώματα συνήθως ξεκινούν μεταξύ 30 και 50 ετών, αν και η νεανική HD στοχεύει άτομα πριν την ηλικία των 20.

Τα συμπτώματα της νόσου του Χάντινγκτον επιδεινώνονται αργά με την πάροδο του χρόνου και τείνουν να ποικίλουν ανάλογα με το στάδιο της νόσου:

Πρώιμο στάδιο

Τα πρώιμα συμπτώματα της HD περιλαμβάνουν:

• Δυσκολία στην εκμάθηση νέων πραγμάτων ή στη λήψη αποφάσεων
• Προβλήματα με την οδήγηση
• Ευερεθιστότητα, αλλαγές στη διάθεση
• Ακούσια κίνηση ή συστροφή
• Προκλήσεις συντονισμού
• Βραχυπρόθεσμα προβλήματα μνήμης

Μέση σκηνή

Καθώς η νόσος του Χάντινγκτον εξελίσσεται στο μεσαίο στάδιο, το άτομο έχει πρόβλημα με την κατάποση, την ομιλία, το περπάτημα, τη μνήμη και να επικεντρωθεί σε εργασίες. Η απώλεια βάρους και ο υποσιτισμός είναι συχνές.

Οι κλασικές κινήσεις του στίγματος (χορεία) του HD μπορεί να γίνουν πολύ έντονες και να επηρεάσουν σημαντικά την καθημερινή λειτουργία.

Το άτομο μπορεί επίσης να αναπτύξει κάποιες ιδεοληπτικές συμπεριφορές.

Late Stage HD

Τα συμπτώματα της νόσου του Χάντινγκτον σε τελευταία φάση συνίστανται στην αδυναμία περπατήματος ή ομιλίας. Απαιτείται πλήρης φροντίδα από έναν φροντιστή.

Αντί για χορεία, ένα άτομο μπορεί να έχει ακαμψία, επιβραδυνμένες κινήσεις (που ονομάζονται βραδυκινησία) και δυστονία. Τα άτομα που έχουν HD αργού σταδίου διατρέχουν υψηλό κίνδυνο πνιγμού.

Η πνευμονία είναι ο πιο κοινός λόγος θανάτου που σχετίζεται με τη νόσο του Huntington.

Αιτίες

Με τη νόσο του Huntington, ένα ελαττωματικό γονίδιο (που ονομάζεται γονίδιο HTT) δημιουργεί μια μεταλλαγμένη πρωτεΐνη, η οποία οδηγεί στο θάνατο των νευρικών κυττάρων στον εγκέφαλο ενός ατόμου.

Σχεδόν όλες οι περιπτώσεις HD είναι κληρονομικές και η ασθένεια κληρονομείται σε ένα αυτοσωματικό κυρίαρχο πρότυπο. Αυτό σημαίνει ότι εάν ο πατέρας ή η μητέρα σας έχουν HD, έχετε 50% πιθανότητα να έχετε το γονίδιο HD.

Εάν κληρονομήσετε το ελαττωματικό ή αλλοιωμένο γονίδιο HTT, πιθανότατα θα αναπτύξετε τη νόσο του Huntington. Ωστόσο, εάν δεν το κάνετε, το HD δεν πρέπει να αναπτυχθεί. Η εξαίρεση είναι σπάνιες περιπτώσεις όπου αde novoμετάλλαξη συμβαίνει στο γονίδιο HD. Σε αυτές τις περιπτώσεις, η ασθένεια δεν μπορεί να εντοπιστεί σε κάποιον άλλο στην οικογένεια.

Διάγνωση

Η διάγνωση της νόσου του Χάντινγκτον ξεκινά με ιατρικό ιστορικό και επιβεβαιώνεται με εξέταση αίματος για αναζήτηση του γονιδίου HTT.

Ιατρικό ιστορικό

Εκτός από την έρευνα σχετικά με πιθανά συμπτώματα της νόσου του Χάντινγκτον, ο γιατρός σας θα θελήσει να λάβει ένα λεπτομερές οικογενειακό ιστορικό. Μερικές φορές χρειάζονται παλιά ιατρικά αρχεία ή αναφορές αυτοψίας για να ολοκληρωθεί αυτό.

Γενετική εξέταση αίματος

Εάν αντιμετωπίζετε συμπτώματα HD ή έχετε κάποιο μέλος της οικογένειας με την ασθένεια, ο γιατρός σας μπορεί να διατάξει μια γενετική εξέταση για να αναζητήσει το γονίδιο HTT.

Πριν από τη δοκιμή, είναι σημαντικό να μιλήσετε με έναν γενετικό σύμβουλο - κάποιον που μπορεί να σας βοηθήσει να κατανοήσετε τα πιθανά αποτελέσματα των δοκιμών. Για παράδειγμα, εάν το τεστ είναι θετικό, ο σύμβουλός σας μπορεί να εξηγήσει τι σημαίνει αυτό για εσάς και (εάν έχετε παιδιά) τη μελλοντική υγεία των παιδιών σας.

Θεραπεία

Δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο του Χάντινγκτον, αλλά φάρμακα και μη φαρμακολογικές θεραπείες μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την ανακούφιση ορισμένων συμπτωμάτων και τη βελτίωση της ποιότητας ζωής ενός ατόμου.

Φάρμακα

Τα συμπτώματα των ακούσιων κινήσεων μπορούν να αντιμετωπιστούν με Xenazine(τετραβεναζίνη), το μόνο φάρμακο εγκεκριμένο από την Αμερικανική Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων για τη νόσο του Huntington.

Παρόλο που είναι αποτελεσματικό, το Xenazine σχετίζεται με πιθανές ανεπιθύμητες ενέργειες, όπως:

• Ανησυχία
• Κατάθλιψη
• Ζάλη
• Κούραση
• Παρκινσονισμός (χαρακτηριστικά κίνησης που παρατηρούνται στη νόσο του Πάρκινσον)

Άλλα φάρμακα μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν για τη θεραπεία των γνωστικών, συμπεριφορικών και συναισθηματικών συμπτωμάτων του HD. Για παράδειγμα, οι βενζοδιαζεπίνες μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη θεραπεία του άγχους και της χορίας σε HD, ενώ άτυπα αντιψυχωσικά όπως το Zyprexa (ολανζαπίνη) μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη θεραπεία της χορείας που συνοδεύεται από ψύχωση, επιθετικότητα ή παρορμητικότητα.

Θεραπείες αποκατάστασης

Η άσκηση - μέσω επίσημων μεθόδων όπως η φυσική θεραπεία και η εργασιακή θεραπεία, και άτυπες όπως το περπάτημα και οι καθημερινές δουλειές - μπορεί να βοηθήσουν στην ανακούφιση των συμπτωμάτων. Η επίσκεψη σε έναν διατροφολόγο για την πρόληψη του υποσιτισμού είναι επίσης χρήσιμη, όπως βλέπει ο λογοθεραπευτής για προβλήματα κατάποσης.

Συμπληρωματικές θεραπείες

Οι συμπληρωματικές θεραπείες που μπορεί να είναι επωφελείς για άτομα με νόσο του Huntington περιλαμβάνουν μουσικοθεραπεία, χορό και παιχνίδι βιντεοπαιχνιδιών.

Μαρκίζα

Αναμφίβολα, υπάρχουν πολλές μοναδικές προκλήσεις για να ζήσετε ή να φροντίσετε κάποιον με νόσο του Χάντινγκτον. Η χρήση συγκεκριμένων στρατηγικών μπορεί να βοηθήσει εσάς ή το αγαπημένο σας πρόσωπο να περιηγηθείτε στο δρόμο που ακολουθεί.

Εύρεση υποστήριξης

Είναι φυσιολογικό να έχετε πολλές ανησυχίες εάν εσείς ή το αγαπημένο σας άτομο έχει διαγνωστεί ή έχει ελεγχθεί θετικά για τη νόσο του Huntington. Γνωρίζοντας ότι υπάρχουν πολλοί πόροι και δίκτυα υποστήριξης, μπορεί να σας βοηθήσει καθώς μαθαίνετε τι να περιμένετε και πώς να το αντιμετωπίσετε.

Ένας εξαιρετικός πόρος είναι η Huntington's Disease Society of America. Εκτός από εκπαιδευτικά εργαλεία, αυτός ο οργανισμός συντονίζει ομάδες υποστήριξης σε όλη τη χώρα, τόσο διαδικτυακά όσο και προσωπικά. Αυτά δεν είναι μόνο για άτομα με Huntington, αλλά και για φροντιστές, μέλη της οικογένειας ή άτομα που διατρέχουν κίνδυνο για την ασθένεια.

Ζώντας το καλύτερο

Η υιοθέτηση υγιών τρόπων ζωής μπορεί να βελτιώσει την ποιότητα ζωής, τη λειτουργία, την αξιοπρέπεια και την άνεση ενός ατόμου που ζει με τη νόσο του Huntington.

Μερικές από αυτές τις υγιείς συνήθειες περιλαμβάνουν:

• Ρύθμιση μιας καθημερινής ρουτίνας
• Χρησιμοποιώντας υποδείξεις και προτροπές, όπως ένα συναγερμό τηλεφώνου, για να επισημάνετε πότε πρέπει να ολοκληρωθεί μια εργασία (για παράδειγμα, λήψη φαρμάκου)
• Ελαχιστοποίηση του στρες
• Άσκηση καθημερινά
• Συμμετέχετε σε διασκεδαστικά χόμπι, όπως να ακούτε μουσική ή να παίζετε επιτραπέζια παιχνίδια
• Αποφυγή αλκοόλ και κάπνισμα

Διαχείριση συμπτωμάτων ψυχικής υγείας

Σε σύγκριση με τα σωματικά συμπτώματα, όπως η χορεία, τα ψυχιατρικά συμπτώματα που σχετίζονται με τη νόσο του Χάντινγκτον, όπως η κατάθλιψη και το άγχος, μπορεί να είναι εξίσου –αν όχι πιο δύσκολο– να αντιμετωπίσουν και να διαχειριστούν.

Η έγκαιρη θεραπεία των ψυχιατρικών συμπτωμάτων είναι απαραίτητη και μπορεί να περιλαμβάνει συνδυασμό φαρμάκων και ψυχοθεραπείας. Δυστυχώς, η αυτοκτονία είναι συχνή σε άτομα με Χάντινγκτον.

Εάν έχετε σκέψεις αυτοκτονίας, επικοινωνήστε με την Εθνική Γραμμή Πρόληψης Αυτοκτονίας στο 1-800-273-8255 για να μιλήσετε με έναν εκπαιδευμένο σύμβουλο. Εάν εσείς ή κάποιος αγαπημένος σας κινδυνεύει άμεσα, καλέστε το 911.

Πρόγνωση

Η πρόγνωση της νόσου του Χάντινγκτον είναι κακή αυτή τη στιγμή. Το μέσο προσδόκιμο ζωής μετά τη διάγνωση κυμαίνεται από 10 έως 20 χρόνια.

Μια λέξη από το Verywell

Η νόσος του Χάντινγκτον είναι μια ανίατη, θανατηφόρα κατάσταση. Παρά τα ενοχλητικά συμπτώματα, να είστε ήσυχοι γνωρίζοντας ότι εσείς (ή το αγαπημένο σας πρόσωπο, εάν είστε φροντιστής), μπορείτε ακόμα να βρείτε χαρά και νόημα - ίσως μέσω δικτύων υποστήριξης, πνευματικής ανάπτυξης ή μέσω της καθημερινής σας προσέγγισης στη ζωή.