Τι είναι η μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης;

Η σπονδυλική μυϊκή ατροφία (SMA) είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που επηρεάζει τα νεύρα ελέγχου που διακλαδίζονται από τον νωτιαίο μυελό έναντι των εθελοντικών μυών. Η SMA πλήττει κυρίως παιδιά.

Ένα παιδί με SMA θα βλάψει κρίσιμες λειτουργίες όπως αναπνοή, πιπίλισμα και κατάποση. Πρόσθετες καταστάσεις μπορεί να αναπτυχθούν λόγω τέτοιας εξασθένησης. Για παράδειγμα, μπορεί να αναπτυχθούν μη φυσιολογικές καμπύλες της σπονδυλικής στήλης λόγω ασθενών μυών της πλάτης, περιπλέκοντας περαιτέρω τη διαδικασία αναπνοής με συμπίεση των πνευμόνων.

Πριν από την εμφάνιση των σωλήνων τροφοδοσίας, η διακοπή κατάποσης προκάλεσε συχνά θάνατο σε περιπτώσεις SMA τύπου 1 (το πιο σοβαρό είδος). Υπάρχουν τώρα πολλές βοηθητικές συσκευές που βοηθούν στη διατήρηση ζωντανών παιδιών με SMA (και άνετα, τουλάχιστον σε σχέση με τα προηγούμενα χρόνια).

Ωστόσο, εξακολουθούν να υπάρχουν κίνδυνοι. Κάποιος πνιγεί. Ο πνιγμός είναι δυνατός επειδή ένα παιδί με SMA έχει αδύναμους μύες κατάποσης και μάσησης. Ένας άλλος κίνδυνος είναι η αναρρόφηση ή η εισπνοή τροφής. Η αναρρόφηση μπορεί να μπλοκάρει τον αεραγωγό και να είναι πηγή μόλυνσης.

Το SMA εκδηλώνεται με πολλούς τρόπους, οι οποίοι ποικίλλουν ειδικά ανάλογα με τον τύπο. Σε όλους τους τύπους SMA, μπορείτε να περιμένετε μυϊκή αδυναμία, σπατάλη και ατροφία, καθώς και προβλήματα συντονισμού των μυών. Ο λόγος για αυτό έγκειται στη φύση της ίδιας της νόσου - το SMA επηρεάζει τον νευρικό έλεγχο των εθελοντικών μυών.

Δεν υπάρχει θεραπεία για SMA. Η πιο υποσχόμενη πρόγνωση εμφανίζεται με την έγκαιρη ανίχνευση. Η πρόοδος στην ιατρική μπορεί να βοηθήσει στη διαχείριση των επιπλοκών που σχετίζονται με την SMA.

Τύποι μυϊκής ατροφίας της σπονδυλικής στήλης

Η μυϊκή ατροφία του νωτιαίου μυελού επηρεάζει 1 στα 6.000 νεογέννητα. Είναι η κύρια γενετική αιτία θανάτου σε παιδιά κάτω των 2 ετών. Η SMA δεν εισάγει διακρίσεις ως προς το ποιος επηρεάζει.

Υπάρχουν διάφοροι τύποι SMA, ανάλογα με τον βαθμό δυσλειτουργίας που παρατηρείται με την πρωτεΐνη SMN. Υπάρχουν επίσης ορισμένες ποικιλίες SMA που σχετίζονται με άλλα γενετικά προβλήματα.

Η SMA κατηγοριοποιείται βάσει της σοβαρότητας και της ηλικίας έναρξης των συμπτωμάτων. Ο βαθμός σοβαρότητας, η ποσότητα ανεπάρκειας πρωτεΐνης στους κινητικούς νευρώνες και (πρώιμη) ηλικία έναρξης τείνουν να δείχνουν συσχέτιση μεταξύ τους. Η ανάπτυξη των αισθήσεων και του νου είναι εντελώς φυσιολογική στο SMA.

Τύπος 1

Το SMA τύπου 1 είναι το πιο σοβαρό, που πλήττει παιδιά κάτω των 2 ετών. Η διάγνωση SMA τύπου 1 γίνεται συνήθως κατά τους πρώτους έξι μήνες της ζωής.

Τα μωρά με SMA τύπου 1 δεν μπορούν ποτέ να επιτύχουν κανονικά επιτεύγματα ανάπτυξης κινητήρα, όπως το πιπίλισμα, η κατάποση, το κύλισμα, το κάθισμα και η ανίχνευση. Τα παιδιά με SMA τύπου 1 τείνουν να πεθαίνουν πριν από την ηλικία των 2 ετών, συνήθως λόγω σχετικών αναπνευστικών προβλημάτων.

Τα μωρά με SMA τύπου 1 τείνουν να είναι αδύναμα, ακίνητα και ακόμη και δισκέτα. Οι γλώσσες τους κινούνται με τρόπο που μοιάζει με σκουλήκι και δεν μπορούν να σηκώσουν το κεφάλι τους όταν βρίσκονται σε καθιστή θέση.

Μπορεί επίσης να έχουν εμφανείς παραμορφώσεις, όπως η σκολίωση, και θα έχουν μυϊκή αδυναμία, ιδιαίτερα στους εγγύς μύες που βρίσκονται κοντά στη σπονδυλική στήλη.

Τύπος 2

Το SMA τύπου 2, που ονομάζεται επίσης ενδιάμεσο SMA, είναι ο πιο κοινός τύπος SMA. Η αναπνευστική λοίμωξη είναι η πιο κοινή αιτία θανάτου στον τύπο 2. Τα παιδιά με τύπο 2, ωστόσο, μπορεί να έχουν φυσιολογική διάρκεια ζωής.

Το SMA τύπου 2 ξεκινάει μεταξύ 6 και 18 μηνών ή αφού το παιδί έχει δείξει ότι μπορεί να καθίσει χωρίς υποστήριξη (αφού τοποθετηθεί σε καθιστή θέση). Τα συμπτώματα του τύπου 2 περιλαμβάνουν παραμόρφωση, καθυστέρηση κινητήρα, διευρυμένους μυς μοσχάρι και τρόμο στα δάχτυλα.

Οι εγγύς μύες που βρίσκονται πιο κοντά στη σπονδυλική στήλη επηρεάζονται πρώτα με αδυναμία. τα πόδια θα γίνουν αδύναμα πριν από τα χέρια. Τα παιδιά με SMA τύπου 2 δεν θα μπορούν ποτέ να περπατούν χωρίς βοήθεια. Τα καλά νέα είναι ότι ένα παιδί με SMA πιθανότατα θα μπορεί να εκτελεί εργασίες με τα χέρια και τα χέρια του, όπως πληκτρολόγιο, σίτιση κ.λπ.

Έχει παρατηρηθεί ότι τα παιδιά με SMA τύπου 2 είναι πολύ έξυπνα. Η φυσικοθεραπεία, οι βοηθητικές συσκευές και οι αναπηρικές πολυθρόνες μπορούν να συμβάλουν σημαντικά στη συμβολή τους σε μια ουσιαστική ζωή.

Δύο κύρια προβλήματα με το SMA Type 2 περιλαμβάνουν:

• Αδύναμοι αναπνευστικοί μύες που προκαλούν λοίμωξη
• Η σκολίωση και / ή η κύφωση αναπτύσσονται λόγω ασθενών μυών της σπονδυλικής στήλης

Τύποι 3 και 4

Το SMA Type 3, επίσης γνωστό ως ήπια SMA, ξεκινά μετά από 18 μήνες. Τα άτομα με SMA τύπου 3 εξαρτώνται συνήθως από βοηθητικές συσκευές, και καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους πρέπει να παρακολουθούν συνεχώς πού βρίσκονται σε σχέση με τους κινδύνους της αναπνευστικής και σπονδυλικής καμπυλότητας. Τείνουν να σταματήσουν να περπατούν λίγο χρόνο στη ζωή τους. Όταν σταματούν το περπάτημα ποικίλλει μεταξύ της εφηβείας και της δεκαετίας του '40.

Ενώ τα παιδιά με SMA τύπου 3 μπορούν να κινηθούν και να περπατήσουν, υπάρχει μυϊκή αδυναμία και απώλεια εγγύς μυών, δηλαδή εκείνων που βρίσκονται πλησιέστερα στη σπονδυλική στήλη.

Υπάρχει ένας 4ος τύπος SMA, SMA για ενήλικες. Ο τύπος 4 εμφανίζεται γενικά όταν το άτομο είναι στα 30 του. Όπως ίσως έχετε μαντέψει, το SMA τύπου 4 είναι η πιο ήπια μορφή στη συνέχεια της σοβαρότητας αυτής της νόσου. Τα συμπτώματα του τύπου 4 είναι πολύ παρόμοια με αυτά του τύπου 3.

Αιτίες

Το SMA είναι μια γενετική διαταραχή στην οποία το γονίδιο που κωδικοποιεί μια μυϊκή πρωτεΐνη που ονομάζεται SMN (επιβίωση κινητικού νευρώνα) είναι ελαττωματικό. Η δυσλειτουργία της πρωτεΐνης SMN οδηγεί στα προβλήματα που παρατηρούνται στο SMA.

Το SMA κληρονομείται σε υπολειπόμενο μοτίβο. Αυτό σημαίνει ότι για να συμβεί SMA, ένα παιδί πρέπει να κληρονομήσει το ελαττωματικό γονίδιο και από τους δύο γονείς και, επομένως, και οι δύο γονείς πρέπει να είναι φορέας του ελαττωματικού γονιδίου. Υπολογίζεται ότι περίπου ένα στα 40 άτομα είναι φορέας αυτού του γονιδίου. Εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς, υπάρχει μία στις τέσσερις πιθανότητες ότι ένα παιδί που γεννιέται από αυτούς θα έχει SMA.

Σε ορισμένα άτομα με SMA, άλλα γονίδια μπορούν να αντισταθμίσουν εν μέρει αυτό που παράγει ελαττωματικές πρωτεΐνες SMN. Ως αποτέλεσμα, η σοβαρότητα της SMA είναι κάπως μεταβλητή από άτομο σε άτομο.

Διάγνωση

Το πρώτο βήμα για τη διάγνωση είναι οι γονείς ή οι φροντιστές να παρατηρήσουν τα συμπτώματα SMA στο παιδί τους, που αναφέρονται σε αυτό το άρθρο. Ο γιατρός πρέπει να λάβει ένα λεπτομερές ιατρικό ιστορικό του παιδιού, συμπεριλαμβανομένου ενός οικογενειακού ιστορικού και μιας φυσικής εξέτασης.

Υπάρχουν διάφοροι τύποι δοκιμών που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση SMA:

• ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΑΙΜΑΤΟΣ
• Μυϊκή βιοψία
• Γενετικές δοκιμές
• ΗΜΓ

Δημιουργούνται πολλά ζητήματα σχετικά με τη δοκιμή SMA σε παιδιά, καθώς και τη δοκιμή γονέων για την κατάσταση του φορέα. Το 1997, μια δοκιμή DNA, που ονομάζεται ποσοτική δοκιμή PCR για το γονίδιο SMN1, κυκλοφόρησε στην αγορά για να βοηθήσει τους γονείς να προσδιορίσουν εάν φέρουν το μεταλλαγμένο γονίδιο που προκαλεί SMA.

Η δοκιμή γίνεται λαμβάνοντας δείγμα αίματος. Η δοκιμή του γενικού πληθυσμού είναι πολύ δύσκολη, επομένως προορίζεται για όσους είχαν άτομα με SMA στην οικογένειά τους. Ο έλεγχος είναι δυνατός προγεννητικά μέσω δειγμάτων αμνιοκέντρων ή χοριακών λαχνών.

Θεραπεία

Η θεραπεία για SMA εστιάζεται στην υποστήριξη της ζωής, στην ενθάρρυνση της ανεξαρτησίας ή / και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής του ασθενούς. Παραδείγματα τρόπων φροντίδας και θεραπείας περιλαμβάνουν:

• Φυσική θεραπεία
• Χρήση βοηθητικών συσκευών, όπως αναπηρικών αμαξιδίων, αναπνευστικών μηχανών και σωλήνων τροφοδοσίας. (Υπάρχουν πολλές βοηθητικές συσκευές για SMA. Είναι καλύτερο να το συζητήσετε με την ομάδα θεραπείας σας.)
• Χειρουργική επέμβαση για σπονδυλική παραμόρφωση

Οι γιατροί συστήνουν στις οικογένειες να συνεργάζονται με μια ομάδα υγειονομικής περίθαλψης σε μια διεπιστημονική προσέγγιση. Ο ασθενής SMA πρέπει να αξιολογείται ιατρικά αρκετά συχνά κατά τη διάρκεια της ζωής του. Η γενετική συμβουλευτική για τα μέλη της οικογένειας είναι πολύ σημαντική.

Η δραστηριότητα δεν πρέπει να αποφεύγεται, αλλά μάλλον να χρησιμοποιείται με τέτοιο τρόπο ώστε να αποτρέπεται η παραμόρφωση, η συστολή και η δυσκαμψία και να διατηρείται το εύρος της κίνησης και της ευελιξίας. Επομένως, δεν πρέπει να γίνεται μέχρι εξάντλησης. Η καλή διατροφή θα επιτρέψει στον ασθενή να χρησιμοποιήσει και τους μυς του.