Νευροϊνωμάτωση Τύπος 2 (NF2)

Η νευροϊνωμάτωση τύπου 2 είναι ένας από τους τρεις τύπους γενετικών διαταραχών του νευρικού συστήματος που προκαλούν την ανάπτυξη όγκων γύρω από τα νεύρα. Οι τρεις τύποι νευροϊνωμάτωσης είναι τύπου 1 (NF1), τύπος 2 (NF2) και schwannomatosis. Υπολογίζεται ότι 100.000 Αμερικανοί έχουν μια μορφή νευροϊνωμάτωσης. Η νευροϊνωμάτωση εμφανίζεται τόσο σε άνδρες όσο και σε γυναίκες όλων των εθνικών καταγωγής.

Η νευροϊνωμάτωση μπορεί είτε να κληρονομηθεί σε αυτοσωματικό κυρίαρχο πρότυπο είτε μπορεί να οφείλεται σε νέα γονιδιακή μετάλλαξη σε ένα άτομο. Το γονίδιο για τη νευροϊνωμάτωση τύπου 2 βρίσκεται στο χρωμόσωμα 22.

Συμπτώματα

Η νευροϊνωμάτωση τύπου 2 είναι λιγότερο συχνή από την NF1. Επηρεάζει περίπου 1 στα 40.000 άτομα. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• όγκοι στον ιστό γύρω από το όγδοο κρανιακό νεύρο (που ονομάζεται αιθουσαία σβανώματα)
• απώλεια ακοής ή κώφωση ή κουδούνισμα στο αυτί (εμβοές)
• όγκοι στον νωτιαίο μυελό
• μηνιγγίωμα (όγκος στη μεμβράνη που καλύπτει τον νωτιαίο μυελό και τον εγκέφαλο) ή άλλους όγκους του εγκεφάλου
• καταρράκτης στα μάτια στην παιδική ηλικία
• προβλήματα ισορροπίας
• αδυναμία ή μούδιασμα στο χέρι ή στο πόδι

Διάγνωση

Τα συμπτώματα της νευροϊνωμάτωσης τύπου 2 παρατηρούνται συνήθως μεταξύ 18 και 22 ετών. Το πιο συχνό πρώτο σύμπτωμα είναι απώλεια ακοής ή χτύπημα στα αυτιά (εμβοές). Για τη διάγνωση του NF2, ένας γιατρός αναζητά schwannoma και στις δύο πλευρές του όγδοου κρανιακού νεύρου ή ένα οικογενειακό ιστορικό NF2 και ένα schwannoma στο όγδοο κρανιακό νεύρο πριν από την ηλικία των 30 ετών. Εάν δεν υπάρχει schwannoma στο όγδοο κρανιακό νεύρο, όγκοι σε άλλους μέρη του σώματος ή / και καταρράκτη στα μάτια στην παιδική ηλικία θα μπορούσαν να βοηθήσουν στην επιβεβαίωση της διάγνωσης.

Επειδή μπορεί να υπάρχει απώλεια ακοής στη νευροϊνωμάτωση τύπου 2, θα πραγματοποιηθεί δοκιμή ακοής (ακουστική μέτρηση). Οι δοκιμές εγκεφαλικής προκαλούμενης απόκρισης εγκεφάλου (BAER) μπορούν να βοηθήσουν στον προσδιορισμό του εάν το όγδοο κρανιακό νεύρο λειτουργεί σωστά. Η μαγνητική τομογραφία (MRI), η αξονική τομογραφία (CT) και οι ακτίνες Χ χρησιμοποιούνται για την αναζήτηση όγκων μέσα και γύρω από τα ακουστικά νεύρα. Γενετικός έλεγχος με εξέταση αίματος μπορεί να γίνει για να αναζητηθούν ελαττώματα στο γονίδιο NF2.

Θεραπεία

Οι γιατροί δεν ξέρουν πώς να σταματήσουν να αναπτύσσονται οι όγκοι στη νευροϊνωμάτωση. Η χειρουργική επέμβαση μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την απομάκρυνση όγκων που προκαλούν πόνο ή προβλήματα με την όραση ή την ακοή. Χημικές θεραπείες ή ακτινοβολίες μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη μείωση του μεγέθους των όγκων.

Στο NF2, εάν η χειρουργική επέμβαση για την απομάκρυνση του αιθουσαίου σβαννώματος προκαλεί απώλεια ακοής, μπορεί να χρησιμοποιηθεί ένα ακουστικό εμφύτευμα εγκεφάλου για τη βελτίωση της ακοής.

Άλλα συμπτώματα όπως πόνος, πονοκεφάλους ή επιληπτικές κρίσεις μπορούν να αντιμετωπιστούν με φάρμακα ή άλλες θεραπείες.

Αντιμετώπιση και υποστήριξη

Η φροντίδα κάποιου, ειδικά ενός παιδιού, με χρόνια πάθηση όπως η νευροϊνωμάτωση μπορεί να είναι μια πρόκληση.

Για να σας βοηθήσουμε να αντιμετωπίσετε:

• Βρείτε έναν γιατρό πρωτοβάθμιας φροντίδας που μπορείτε να εμπιστευτείτε και ποιος μπορεί να συντονίσει τη φροντίδα του παιδιού σας με άλλους ειδικούς.
• Γίνετε μέλος μιας ομάδας υποστήριξης για γονείς που φροντίζουν παιδιά με νευροϊνωμάτωση, ADHD, ειδικές ανάγκες ή χρόνιες ασθένειες γενικά.
• Αποδεχτείτε βοήθεια για καθημερινές ανάγκες, όπως μαγείρεμα, καθαρισμό, φροντίδα των άλλων παιδιών σας ή απλώς για να κάνετε ένα απαραίτητο διάλειμμα.
• Ζητήστε ακαδημαϊκή υποστήριξη για παιδιά με μαθησιακές δυσκολίες.