Μια επισκόπηση του συνδρόμου Lynch

Το σύνδρομο Lynch, επίσης γνωστό ως κληρονομικός καρκίνος του παχέος εντέρου, είναι ένας τύπος κληρονομικού συνδρόμου που θέτει κάποιον σε αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου. Κάποιος με σύνδρομο Lynch έχει σημαντικό κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του παχέος εντέρου, σύμφωνα με τη γενετική του σύνθεση. Ωστόσο, αυτά τα άτομα είναι επίσης ευπαθή να αναπτύξουν οποιοδήποτε άλλο είδος καρκίνου, όπως ο καρκίνος του μαστού, της μήτρας, του εντέρου, του παγκρέατος και του προστάτη, μεταξύ άλλων.

Εάν το σύνδρομο Lynch δεν εξελιχθεί σε καρκίνο, δεν επηρεάζεται το σύστημα του σώματος. Εάν ο καρκίνος του παχέος εντέρου οφείλεται στο σύνδρομο Lynch, το κόλον και το ορθό ενός ατόμου θα αναπτύξει όγκους. Οι όγκοι μπορεί να είναι καλοήθεις (μη καρκινικοί) ή κακοήθεις (καρκινικοί). Εάν ο καρκίνος προκύπτει από το σύνδρομο Lynch, ο τύπος του καρκίνου θα υπαγορεύσει το σωματικό σύστημα που επηρεάζεται πρώτα απ 'όλα.

Συμπτώματα

Όντας ότι το σύνδρομο Lynch δεν είναι ασθένεια ή κατάσταση, αλλά ένα χαρακτηριστικό που φέρει κάποιος στο γενετικό επίπεδο, δεν υπάρχουν ορατά συμπτώματα στο φυσικό σώμα.

Κάποιος με σύνδρομο Lynch μπορεί να έχει σημεία, όπως:

• Η ανάπτυξη καρκίνου του παχέος εντέρου ή της μήτρας πριν από την ηλικία των 50 ετών
• Ιστορικό καρκίνου του παχέος εντέρου σε περισσότερους από έναν γονείς, αδέλφια ή παιδιά πριν από την ηλικία των 50 ετών
• Ένα ιστορικό καρκίνου του παχέος εντέρου σε περισσότερους από δύο συγγενείς πρώτου ή δευτέρου βαθμού (συμπεριλαμβανομένων των θείων, των θείων, των παππούδων, των εγγονιών, των ανιψιών και των ανιψιών)
• Τουλάχιστον δύο γενιές που έχουν προσβληθεί από καρκίνο λόγω του συνδρόμου Lynch

Αιτίες

Το σύνδρομο Lynch προκαλείται συνήθως από μία μετάλλαξη στα γονίδια MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 και EPCAM. Ενώ αυτή είναι μία από τις κύριες αιτίες του συνδρόμου Lynch, αυτές οι μεταλλάξεις δεν είναι παρούσες σε όλους με σύνδρομο Lynch. Αυτό καθιστά απαραίτητη την τακτική γενετική εξέταση και τον έλεγχο του καρκίνου προκειμένου να παραμείνει επαγρύπνηση για πιθανές διαγνώσεις καρκίνου.

Υπάρχουν και άλλες πιθανές αιτίες που σχετίζονται άμεσα με την ανάπτυξη καρκίνου του παχέος εντέρου. Το να προσέχετε αυτές τις αιτίες και τις δυνατότητές τους να επηρεάσουν την υγεία σας είναι η καλύτερη πορεία δράσης στο να ζείτε με μετάλλαξη του συνδρόμου Lynch.

Είναι σημαντικό να κατανοήσουμε ότι η κατοχή αυτής της γονιδιακής μετάλλαξης τοποθετεί κάποιον σε ένααυξημένος κίνδυνοςγια την ανάπτυξη καρκίνου. Μια διάγνωση καρκίνου θαδενέχουν ως αποτέλεσμα όλα τα άτομα που έχουν σύνδρομο Lynch.

Όπως με κάθε άτομο, ένας υγιεινός τρόπος ζωής πρέπει να είναι κεντρικός στις προσπάθειες πρόληψης του καρκίνου. Αυτό θα προσφέρει σε ένα άτομο τις καλύτερες πιθανότητες να μειώσει τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου, παρά την παρουσία μετάλλαξης.

Διάγνωση

Υπολογίζεται ότι 1 στα 300 άτομα είναι φορείς αυτών των μεταλλαγμένων γονιδίων που προδιαθέτουν σε κάποιον να αναπτύξει καρκίνο. Συνιστάται στα άτομα να δοκιμάζονται επίσημα για σύνδρομο Lynch. Ωστόσο, είναι δυνατόν να προσδιοριστεί η πιθανότητα μιας οικογένειας να φέρει το γονίδιο για το σύνδρομο Lynch λόγω των προτύπων ανάπτυξης καρκίνου.

Για παράδειγμα, μπορεί να προβλεφθεί ότι υπάρχει σύνδρομο Lynch σε μια οικογένεια όπου πολλά άτομα έχουν διαγνωστεί με καρκίνο του παχέος εντέρου και / ή καρκίνου της μήτρας. Ο καρκίνος της μήτρας ή ο καρκίνος του ενδομητρίου εμφανίζεται συνήθως σε γυναίκες που φέρουν το γονίδιο του συνδρόμου Lynch. Περίπου 4.000 περιπτώσεις καρκίνου του παχέος εντέρου και 1.800 περιπτώσεις καρκίνου της μήτρας αναπτύσσονται από το σύνδρομο Lynch κάθε χρόνο. Αυτοί οι αριθμοί αντιπροσωπεύουν το 3% έως 5% όλων των περιπτώσεων καρκίνου του παχέος εντέρου και 2% έως 3% όλων των περιπτώσεων καρκίνου της μήτρας ετησίως.

Οι δοκιμές που χρησιμοποιήθηκαν για τη διάγνωση / διαλογή για το σύνδρομο Lynch περιλαμβάνουν:

• Εξέταση αίματος: Ο πιο καθοριστικός τρόπος για τη διάγνωση του συνδρόμου Lynch είναι μέσω μιας εξέτασης αίματος που μπορεί να προσδιορίσει το δυναμικό μιας γονιδιακής μετάλλαξης.
• Δοκιμή αστάθειας μικροδορυφόρου (MSI): Αυτή η δοκιμή μπορεί να προσδιορίσει εάν ένας πιθανός όγκος έχει υψηλή ή χαμηλή αστάθεια μικροδορυφόρου. Η υψηλή αστάθεια δείχνει ότι ο όγκος προκλήθηκε από μια μετάλλαξη που σχετίζεται με το σύνδρομο Lynch.
• Δοκιμή ανοσοϊστοχημείας (IMH): Τα άτομα με σύνδρομο Lynch μπορούν επίσης να χρησιμοποιήσουν ένα τεστ ανοσοϊστοχημείας για να αναλύσουν τις πρωτεΐνες μέσα στον όγκο. Αυτή η ανάλυση θα δείξει εάν λείπουν πρωτεΐνες, κάτι που συχνά δείχνει την παρουσία του συνδρόμου Lynch.

Συνιστάται ο γενετικός έλεγχος να ολοκληρώνεται μετά από αυτές τις δύο συγκεκριμένες δοκιμές, προκειμένου να δοθεί αξιοπιστία στα αρχικά αποτελέσματα που μπορεί ή όχι να υποδηλώνουν σύνδρομο Lynch.

Θεραπεία

Δεν υπάρχει θεραπεία για το ίδιο το σύνδρομο Lynch λόγω της απουσίας φυσικών συμπτωμάτων και / ή διάγνωσης καρκίνου. Δεν υπάρχει επίσης θεραπεία για τις γενετικές μεταλλάξεις που προκαλούν διάγνωση σε κάποιο άτομο με σύνδρομο Lynch.

Η θεραπεία θα σχετίζεται με τη διάγνωση καρκίνου μόνο εάν αναπτυχθεί σε άτομο με σύνδρομο Lynch. Η θεραπεία για τον καρκίνο περιλαμβάνει ακτινοβολία, χημειοθεραπεία, χειρουργική επέμβαση, ανοσοθεραπεία και άλλες μεθόδους που ποικίλλουν ανάλογα με τη σοβαρότητα του καρκίνου και τα μέρη του σώματος που επηρεάζονται.

Πρόληψη

Ενώ το ίδιο το σύνδρομο Lynch δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί ή να προληφθεί, η πρόληψη του καρκίνου είναι ο καλύτερος τρόπος για να αντιμετωπιστεί αυτή η πάθηση από την πρώτη στιγμή της διάγνωσης.

Υπάρχουν μέθοδοι πρόληψης ειδικά για τον καρκίνο του παχέος εντέρου και τον καρκίνο της μήτρας. Υπάρχουν επίσης γενικές μέθοδοι πρόληψης και διαλογής που μπορούν να βοηθήσουν στην έγκαιρη διάγνωση και να μεγιστοποιήσουν τις πιθανότητες ανάρρωσης και ύφεσης.

Όταν ένα άτομο με σύνδρομο Lynch φτάσει την ηλικία των 20 ετών, συνιστώνται τακτικές επιλογές διαλογής καρκίνου. Ο έλεγχος του καρκίνου περιλαμβάνει:

• Λήψη ετήσιων κολονοσκοπιών
• Ενδοσκοπίες στην άνω γαστρεντερική οδό κάθε τρία έως πέντε χρόνια
• Αυτοέλεγχοι και τακτικές εξετάσεις δέρματος
• Ετήσιες πυελικές εξετάσεις με υπερήχους και βιοψίες ανάλογα με τις ανάγκες

Μερικοί επαγγελματίες συνιστούν μια ημερήσια δόση ασπιρίνης για να βοηθήσουν συγκεκριμένα στη μείωση του κινδύνου ενός ατόμου για καρκίνο του παχέος εντέρου, κάτι που αποτελεί μία από τις κύριες ανησυχίες για κάποιον με σύνδρομο Lynch. Αυτό έχει αποδειχθεί ως κάπως αποτελεσματικό καθιστώντας το δεν έχει γίνει ακόμη αποδεκτό ως συνήθης πρακτική από κάθε γιατρό.

Πολλά άτομα που είναι αρκετά επιμελή για να βρουν καρκίνο του παχέος εντέρου στα πρώτα στάδια του συχνά επιλέγουν να αφαιρέσουν τμήματα του παχέος εντέρου για να αποτρέψουν την επανεμφάνιση του καρκίνου.

Οι ετήσιες εξετάσεις ούρων αποτελούν ρουτίνα μέρη των φυσικών εξετάσεων και αυτά πρέπει να γίνονται τακτικά για την παρακολούθηση της παρουσίας του συνδρόμου Lynch.

Ένας υγιεινός τρόπος ζωής παραμένει επίσης βασική μέθοδος για την πρόληψη κάθε είδους ασθένειας, συμπεριλαμβανομένου του καρκίνου. Αυτό περιλαμβάνει την αποφυγή υπερβολικής κατανάλωσης αλκοόλ, ψυχαγωγικών ναρκωτικών, καπνίσματος, σωματικής άσκησης και διατήρησης μιας υγιεινής διατροφής.

Μια λέξη από το Verywell

Παρόλο που μπορεί να είναι δύσκολο να προσαρμοστείς στην πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου, είναι καλύτερο να διατηρήσεις έναν υγιή τρόπο ζωής για να αποτρέψεις την εμφάνιση οποιασδήποτε χρόνιας κατάστασης.

Εάν διαπιστώσετε ότι η πιθανότητα διάγνωσης καρκίνου είναι πολύ δύσκολο να αντιμετωπιστεί, ίσως θελήσετε να συμβουλευτείτε το γιατρό σας σχετικά με τις επιλογές για την ψυχική σας υγεία. Οι ομάδες υποστήριξης, η διαχείριση του άγχους, ο διαλογισμός, η γιόγκα, οι παραγωγικές δραστηριότητες αναψυχής και η κοινωνική αλληλεπίδραση μπορούν να βοηθήσουν στη διατήρηση μιας θετικής προοπτικής για τον τρόπο ζωής σας. Συμβουλευτείτε το γιατρό σας για οποιεσδήποτε ανησυχίες σχετικά με την πρόληψη του καρκίνου ή τον υγιή τρόπο ζωής.