Συμπτώματα και θεραπεία της νόσου του Leigh

Η νόσος του Leigh είναι μια κληρονομική μεταβολική διαταραχή που βλάπτει το κεντρικό νευρικό σύστημα (εγκέφαλος, νωτιαίο μυελό και οπτικά νεύρα). Η νόσος του Leigh προκαλείται από προβλήματα στα μιτοχόνδρια, τα ενεργειακά κέντρα στα κύτταρα του σώματος.

Μια γενετική διαταραχή που προκαλεί τη νόσο του Leigh μπορεί να κληρονομηθεί με τρεις διαφορετικούς τρόπους. Μπορεί να κληρονομηθεί στο Χ (θηλυκό) χρωμόσωμα ως γενετική ανεπάρκεια ενός ενζύμου που ονομάζεται σύμπλεγμα πυροσταφυλικής αφυδρογονάσης (PDH-Elx). Μπορεί να κληρονομηθεί ως αυτοσωμική υπολειπόμενη κατάσταση που επηρεάζει τη συγκέντρωση ενός ενζύμου που ονομάζεται κυτοχρώμιο-ο-οξειδάση (COX). Μπορεί επίσης να κληρονομηθεί ως μετάλλαξη στο DNA στα μιτοχόνδρια των κυττάρων.

Συμπτώματα

Τα συμπτώματα της νόσου του Leigh ξεκινούν συνήθως μεταξύ των ηλικιών 3 μηνών και 2 ετών. Δεδομένου ότι η ασθένεια επηρεάζει το κεντρικό νευρικό σύστημα, τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Κακή ικανότητα απορρόφησης
• Δυσκολία στο να σηκωθεί το κεφάλι
• Η απώλεια κινητικών δεξιοτήτων που είχε το βρέφος, όπως να πιάσει ένα κουδουνίστρα και να το κουνήσει
• Απώλεια όρεξης
• Έμετος
• Ευερέθιστο
• Συνεχής κλάμα
• Επιληπτικές κρίσεις

Καθώς η νόσος του Leigh επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου, τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Γενικευμένη αδυναμία
• Έλλειψη μυϊκού τόνου (υποτονία)
• Επεισόδια γαλακτικής οξέωσης (συσσώρευση γαλακτικού οξέος στο σώμα και τον εγκέφαλο) που μπορεί να επηρεάσουν την αναπνοή και τη νεφρική λειτουργία
• Καρδιακά προβλήματα

Διάγνωση

Η διάγνωση της νόσου του Leigh βασίζεται στα συμπτώματα που έχει το βρέφος ή το παιδί. Οι δοκιμές μπορεί να δείξουν ανεπάρκεια πυροσταφυλικής αφυδρογονάσης ή παρουσία γαλακτικής οξέωσης. Άτομα με νόσο του Leigh μπορεί να έχουν συμμετρικά μπαλώματα βλάβης στον εγκέφαλο που μπορεί να ανακαλυφθούν μέσω σάρωσης εγκεφάλου. Σε ορισμένα άτομα, οι γενετικοί έλεγχοι μπορεί να είναι σε θέση να προσδιορίσουν την παρουσία μιας γενετικής μετάλλαξης.

Θεραπεία

Η θεραπεία της νόσου του Leigh περιλαμβάνει συνήθως βιταμίνες όπως η θειαμίνη (βιταμίνη Β1). Άλλες θεραπείες μπορεί να επικεντρωθούν στα συμπτώματα που υπάρχουν, όπως φάρμακα κατά της κατάσχεσης ή φάρμακα για την καρδιά ή τα νεφρά. Η φυσική, επαγγελματική και λογοθεραπεία μπορεί να βοηθήσει ένα παιδί να φτάσει στο αναπτυξιακό του δυναμικό.