Η σκλήρυνση των οστών είναι μια σπάνια ιατρική διαταραχή. Σπάνια αναφέρεται σε σχέση με τον αυτισμό, αλλά στην πραγματικότητα, τα περισσότερα άτομα με TSC μπορούν στην πραγματικότητα να διαγνωστούν με διαταραχή του φάσματος του αυτισμού. Σύμφωνα με το NIH:
Εικόνες UpperCut / Getty Images
Η σκωληκώδης σκλήρυνση (TSC) είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που προκαλεί καλοήθεις όγκους στον εγκέφαλο και σε άλλα ζωτικά όργανα όπως τα νεφρά, η καρδιά, τα μάτια, οι πνεύμονες και το δέρμα. Επηρεάζει συνήθως το κεντρικό νευρικό σύστημα. οι καλοήθεις όγκοι που εμφανίζονται συχνά σε TSC, άλλα κοινά συμπτώματα περιλαμβάνουν επιληπτικές κρίσεις, διανοητική καθυστέρηση, προβλήματα συμπεριφοράς και ανωμαλίες του δέρματος. "
Σύνδεση μεταξύ TSC και αυτισμού
Περίπου το 50% όλων των ατόμων που έχουν διαγνωστεί με TSC είναι επίσης διαγνωστικά με αυτισμό. Το 14% των ατόμων με διαταραχές φάσματος αυτισμού ΚΑΙ διαταραχή επιληπτικών κρίσεων μπορεί επίσης να διαγνωστεί με TSC. Οι ερευνητές δεν είναι απολύτως σίγουροι γιατί ο αυτισμός και το TSC φαίνεται να συνδέονται, αλλά σύμφωνα με την TC Alliance, το πρόσφατο εύρημα δείχνει ότι στο TC:
"... υπάρχουν ανωμαλίες στον τρόπο με τον οποίο συνδέονται διάφορα μέρη του εγκεφάλου μεταξύ τους, όχι μόνο στους κροταφικούς λοβούς αλλά και σε πολλά άλλα μέρη του εγκεφάλου. Αυτές οι μη φυσιολογικές συνδέσεις, οι οποίες εμφανίζονται ανεξάρτητα από κονδύλους, σχετίζονται με ASD σε παιδιά και ενήλικες με TSC. Επιπλέον, πολλές μελέτες έχουν δείξει ότι οι επιληπτικές κρίσεις και, ιδιαίτερα, η πρώιμη έναρξη των επιληπτικών κρίσεων, σχετίζονται με καθυστερημένη ανάπτυξη και ASD. Επομένως, είναι πιθανώς ένας συνδυασμός παραγόντων που οδηγεί στην πολύ μεγαλύτερη πιθανότητα ASD. "
Ακόμη και με αυτές τις νέες πληροφορίες, ωστόσο, δεν είναι σαφές εάν οι επιληπτικές κρίσεις προκαλούν αυτισμό ή εάν οι επιληπτικές κρίσεις είναι στην πραγματικότητα ενδείξεις ανωμαλιών που προκαλούν επίσης αυτισμό.
Αναγνώριση και διάγνωση TSC
Είναι δυνατόν να κληρονομήσουμε το TSC από έναν γονέα. Ωστόσο, οι περισσότερες περιπτώσεις οφείλονται σε αυθόρμητες γενετικές μεταλλάξεις. Δηλαδή, τα γονίδια ενός παιδιού μεταλλάσσονται παρόλο που κανένας γονέας δεν έχει ούτε TSC ή ελαττωματικό γονίδιο. Όταν το TSC κληρονομείται, συνήθως προέρχεται από έναν μόνο γονέα. Εάν ένας γονέας έχει TSC, κάθε παιδί έχει 50% πιθανότητα να αναπτύξει τη διαταραχή. Τα παιδιά που κληρονομούν την TSC μπορεί να μην έχουν τα ίδια συμπτώματα με τον γονέα τους και μπορεί να έχουν ήπια ή πιο σοβαρή μορφή της διαταραχής.
Στις περισσότερες περιπτώσεις, η πρώτη ένδειξη για την αναγνώριση του TSC είναι η παρουσία επιληπτικών κρίσεων ή καθυστερημένης ανάπτυξης. Σε άλλες περιπτώσεις, το πρώτο σημάδι μπορεί να είναι λευκά μπαλώματα στο δέρμα. Για τη διάγνωση της TSC, οι γιατροί χρησιμοποιούν αξονική τομογραφία ή μαγνητική τομογραφία του εγκεφάλου, καθώς και υπερηχογράφημα της καρδιάς, του ήπατος και των νεφρών.
Μόλις ένα παιδί διαγνωστεί με TSC, είναι σημαντικό να γνωρίζετε την ισχυρή πιθανότητα ότι θα αναπτύξει επίσης αυτισμό. Ενώ τα συμπτώματα και των δύο διαταραχών αλληλεπικαλύπτονται, δεν είναι πανομοιότυπα - και η έγκαιρη θεραπεία για τον αυτισμό μπορεί να οδηγήσει στα πιο θετικά αποτελέσματα.
