Μια επισκόπηση της διαταραχής του Neuromyelitis Optica Spectrum

Η διαταραχή του φάσματος της οπτικής νευρομυελίτιδας (NMOSD) είναι μια σπάνια ασθένεια του εγκεφάλου και της σπονδυλικής στήλης. Τα κύρια συμπτώματα περιλαμβάνουν φλεγμονή του οπτικού νεύρου (οπτική νευρίτιδα) και της σπονδυλικής στήλης (μυελίτιδα).

Myelin Sheath και ο ρόλος που παίζει στα κράτη μέλη

Η κατάσταση είναι χρόνια. Ξεκινά συχνά κατά την παιδική ηλικία, αλλά μπορεί επίσης να ξεκινήσει στην ενηλικίωση (συχνά κατά τη διάρκεια της δεκαετίας του '40 ενός ατόμου). Χαρακτηρίζεται από σοβαρά, εξουθενωτικά συμπτώματα που μπορούν να οδηγήσουν σε τύφλωση και παράλυση. Αυτά τα σοβαρά συμπτώματα προκύπτουν από αυτό που ονομάζεται «απομυελινωτική αυτοάνοση φλεγμονώδης διαδικασία» που επηρεάζει το κεντρικό νευρικό σύστημα (τον εγκέφαλο και τη σπονδυλική στήλη).

Άλλα κοινά ονόματα για το NMOSD περιλαμβάνουν:

• ΝΜΟ
• Η νόσος του Devic
• Οπτική νευρομυελίτιδα
• Οπτική νευρομυελίτιδας (NMO)
• Οπτικομυελίτιδα

andresr / Getty Images

Τι είναι η απομυελινωτική αυτοάνοση φλεγμονώδης διαδικασία;

Η απομυελινωτική αυτοάνοση φλεγμονή εμφανίζεται όταν το ανοσοποιητικό σύστημα επιτίθεται στο κάλυμμα των νεύρων, που ονομάζεται θήκη μυελίνης. Η θήκη μυελίνης έχει σχεδιαστεί για να προστατεύει τα νεύρα. Όταν το προστατευτικό αυτό στρώμα καταστραφεί, εμφανίζεται φλεγμονή και τραυματισμός στις νευρικές ίνες, οδηγώντας τελικά σε πολλαπλές περιοχές ουλών (που ονομάζεται σκλήρυνση). Στο NMOSD, τα νεύρα που εμπλέκονται είναι κυρίως τα οπτικά νεύρα (νεύρα που μεταφέρουν σήματα από τα μάτια στον εγκέφαλο) και το νωτιαίο μυελό.

Συμπτώματα

Τα κοινά συμπτώματα του NMOSD μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Πόνος στα μάτια
• Απώλεια όρασης
• Αδυναμία στα άνω και κάτω άκρα (χέρια και πόδια)
• Παράλυση των άνω και κάτω άκρων
• Απώλεια ελέγχου της ουροδόχου κύστης
• Απώλεια ελέγχου του εντέρου
• Ανεξέλεγκτος λόξυγκας και έμετος

Η κατάσταση συνήθως περιλαμβάνει επεισόδια που μπορεί να συμβούν μήνες ή και χρόνια. Μεταξύ των εξάρσεων, μερικοί άνθρωποι δεν έχουν συμπτώματα. Αυτή η ασυμπτωματική περίοδος αναφέρεται ως ύφεση.

Τα βασικά συμπτώματα του NMOSD προέρχονται από μία από τις δύο διαδικασίες, όπως:

1. Οπτική νευρίτιδα: Πρόκειται για φλεγμονή του οπτικού νεύρου, που οδηγεί σε πόνο στο εσωτερικό του ματιού και διαταραχή στην καθαρή όραση (οξύτητα). Είτε επηρεάζεται ένα μάτι (μονομερής οπτική νευρίτιδα) είτε τα δύο μάτια μπορεί να είναι συμπτωματικά (ονομάζεται διμερής οπτική νευρίτιδα).
2. Μυελίτιδα: Αυτό μερικές φορές αναφέρεται ως «εγκάρσια μυελίτιδα» λόγω της εμπλοκής του κινητήρα, της αισθητηριακής και της αυτόνομης λειτουργίας (τα νεύρα που διέπουν τον έλεγχο του εντέρου και της ουροδόχου κύστης). Η εγκάρσια μυελίτιδα μπορεί να προκαλέσει ξαφνική βλάβη της αίσθησης, του κινητικού ελέγχου και της αυτόνομης λειτουργίας (μερικές φορές εντός 24 ωρών). Τα συμπτώματα του NMOSD μπορεί να είναι ίδια με εκείνα της εγκάρσιας μυελίτιδας με άγνωστη αιτία.

Τα συμπτώματα της μυελίτιδας μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Πονοκέφαλοι και πόνος στην πλάτη
• Πόνος στα χέρια, τα πόδια ή τη σπονδυλική στήλη
• Ήπια έως σοβαρή παράλυση (που ονομάζεται παραπάρεση όταν είναι μερική παράλυση και παραπληγία όταν είναι πλήρης απώλεια αίσθησης και κινητικής λειτουργίας)
• Απώλεια ελέγχου της ουροδόχου κύστης ή του εντέρου
• Αισθητική απώλεια

Στα αρχικά στάδια της διαταραχής, το NMOSD μπορεί εύκολα να συγχέεται με σκλήρυνση κατά πλάκας (MS) και συχνά λανθασμένη διάγνωση.

Ιατροί ειδικοί πίστευαν ότι το NMOSD ήταν απλώς μια μορφή σκλήρυνσης κατά πλάκας, αλλά σήμερα πιστεύουν ότι ίσως είναι μια διαφορετική κατάσταση εντελώς. Αν και μερικά από τα συμπτώματα είναι πολύ παρόμοια, τα συμπτώματα είναι πιο σοβαρά σε εκείνα με NMOSD από ό, τι σε εκείνα με σκλήρυνση κατά πλάκας. Μια άλλη διαφορά είναι ότι εκείνοι με NMOSD έχουν συχνά προβλήματα όρασης και στα δύο μάτια, ενώ η σκλήρυνση κατά πλάκας είναι πιο γνωστό ότι προκαλεί προβλήματα όρασης σε ένα μόνο μάτι.

Τύποι

Υπάρχουν δύο τύποι NMOSD, όπως:

1. Επαναλαμβανόμενη φόρμα: Περιλαμβάνει εκρήξεις που εμφανίζονται με περιόδους ανάκαμψης μεταξύ επεισοδίων. Αυτός ο τύπος είναι η πιο κοινή μορφή NMOSD, με τις γυναίκες να επηρεάζονται περισσότερο από τους άνδρες.
2. Μονοφασική μορφή: Αποτελείται από ένα μόνο επεισόδιο διάρκειας 30 έως 60 ημερών. Οι άνδρες και οι γυναίκες είναι εξίσου ικανοί να αποκτήσουν αυτόν τον τύπο NMOSD.

Επιπλοκές

Πιθανές επιπλοκές της διαταραχής του φάσματος της νευρομυελίτιδας είναι:

• Τύφλωση ή προβλήματα όρασης
• Παράλυση ενός άκρου
• Σκληρότητα, αδυναμία ή μυϊκοί σπασμοί
• Απώλεια ελέγχου της ουροδόχου κύστης ή του εντέρου
• Κατάθλιψη
• Χρόνια κόπωση

Αιτίες

Αν και η ακριβής αιτία του NMOSD δεν έχει ακόμη ανακαλυφθεί, πάνω από το 90% των ατόμων με NMOSD αναφέρουν ότι δεν έχουν γνωστούς συγγενείς με την πάθηση. Στις μισές περιπτώσεις, οι άνθρωποι που διαγνώστηκαν ανέφεραν ότι έχουν οικογενειακό ιστορικό κάποιου τύπου αυτοάνοσης νόσου. Αυτό δείχνει μια ισχυρή πιθανότητα ότι το NMOSD συνδέεται με μια γενετική προδιάθεση. Αλλά η υποκείμενη αιτία της αυτοανοσίας δεν είναι καλά κατανοητή.

Το NMOSD είναι μία από μια διαφορετική ομάδα ασθενειών που περιλαμβάνουν μια συγκεκριμένη πρωτεΐνη που λειτουργεί ως αντίσωμα (που ονομάζεται αυτοαντισώμα aquaporin-4 [AQP4]). Ενώ τα αντισώματα συνήθως επιτίθενται και σκοτώνουν παθογόνα όπως βακτήρια και ιούς, όταν ένα άτομο έχει αυτοάνοση ασθένεια όπως το NMOSD, ορισμένα από τα αντισώματα επιτίθενται στις πρωτεΐνες του ίδιου του ατόμου αντί να προσβάλλουν παθογόνα.

Οι ειδικοί πιστεύουν ότι οι αυτοάνοσες ασθένειες όπως το NMOSD είναι αποτέλεσμα του ανοσοποιητικού συστήματος του σώματος να προστατεύεται από έναν εισβολέα οργανισμού, όπως ένας ιός ή μια ασθένεια. Στη συνέχεια, το σώμα αρχίζει να επιτίθεται κατά λάθος σε υγιή ιστό για κάποιο λόγο που δεν είναι καλά κατανοητό.

Διάγνωση

Υπάρχουν αρκετές εξετάσεις που στοχεύουν στη διάγνωση του NMOSD. Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης μπορεί να πραγματοποιήσει διάφορες διαγνωστικές εξετάσεις εάν υπάρχει υποψία NMOSD, όπως:

• Μια μαγνητική τομογραφία (MRI) σάρωση του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού
• Διάφορες εξετάσεις για την αξιολόγηση της λειτουργίας των οπτικών νεύρων
• Εξετάσεις αίματος για έλεγχο βιοδεικτών (μετρήσιμες ουσίες στις οποίες, όταν υπάρχουν, μπορούν να προβλέψουν την παρουσία μιας ασθένειας)
• Δείγματα νωτιαίου υγρού για έλεγχο βιοδείκτη που ονομάζεται AQP4-Ab (αυτός ο βιοδείκτης μπορεί να κάνει διάκριση μεταξύ σκλήρυνσης κατά πλάκας και NMOSD)

Θεραπεία

Το NMOSD θεωρείται ανίατο, αλλά σύμφωνα με μια μελέτη του 2016, υπάρχουν αρκετοί τρόποι θεραπείας που μπορούν να δοκιμαστούν, όπως:

• Κορτικοστεροειδή φάρμακα: Χορηγείται ενδοφλεβίως κατά τη διάρκεια μιας οξείας επίθεσης για περίπου πέντε ημέρες για να βοηθήσει στη βελτίωση των συμπτωμάτων
• Ανοσοκατασταλτικά: Αποτρέψτε περαιτέρω υποτροπές επιβραδύνοντας την επίθεση του ανοσοποιητικού συστήματος στα νεύρα. Αυτοί οι παράγοντες περιλαμβάνουν το Azathioprine, το Rituximab και το Eculizumab που εγκρίθηκε πρόσφατα από το FDA.
• Plasmapheresis: Μια διαδικασία που βρέθηκε να απομακρύνει αποτελεσματικά τα αντισώματα αντι-AQP4 από το αίμα.
• Φάρμακα για τον πόνο
• Φάρμακα σπαστικότητας
• Φάρμακα για τον έλεγχο της ουροδόχου κύστης

Ένα Λόγο από το Verywell

Τα εξουθενωτικά συμπτώματα που μπορεί να εμφανιστούν σε άτομα με NMOSD μπορεί να είναι καταστροφικά, δεδομένου ότι πρόκειται για ασθένεια σχετικά νεαρού ατόμου. Τα συμπτώματα θα μπορούσαν να εξελιχθούν σε παράλυση, τύφλωση ή μπορεί ακόμη και να περιλαμβάνουν τους μυς που ελέγχουν την αναπνοή. Λόγω του μεγάλου εύρους διαφορετικών συμπτωμάτων του NMOSD, η πρόγνωση και η θεραπεία κάθε ατόμου θα είναι διαφορετική. Ο έλεγχος των πραγμάτων που μπορείτε να κάνετε, όπως η δημιουργία ενός δικτύου υποστήριξης - καθώς και η εκμάθηση να αφήσετε τα πράγματα που δεν μπορείτε να ελέγξετε - είναι ζωτικές δεξιότητες αντιμετώπισης για όσους έχουν το NMOSD που στοχεύουν στη διατήρηση της υψηλότερης δυνατής ποιότητας ζωής.