Η ανεπάρκεια AAT ή η ανεπάρκεια της άλφα-1-αντιτρυψίνης, είναι μια γενετική κατάσταση που προκαλείται από την έλλειψη της προστατευτικής πρωτεΐνης, της άλφα-1-αντιτρυψίνης (AAT), που συνήθως παράγεται από το ήπαρ. Για τη συντριπτική πλειοψηφία από εμάς που έχουμε επαρκείς ποσότητες AAT, αυτή η μικρή πρωτεΐνη παίζει ζωτικό ρόλο στη διατήρηση της φυσιολογικής πνευμονικής λειτουργίας. Αλλά για όσους έχουν ανεπάρκεια AAT, η ιστορία παίρνει ένα διαφορετικό σενάριο.
Mallika Wiriyathitipirn / EyeEm / Getty Images
Σε υγιή άτομα, οι πνεύμονες περιέχουν ουδετερόφιλη ελαστάση, ένα φυσικό ένζυμο που - υπό κανονικές συνθήκες - βοηθά τους πνεύμονες να αφομοιώσουν τα κατεστραμμένα, γηράσκοντα κύτταρα και βακτήρια. Αυτή η διαδικασία προάγει την επούλωση του πνευμονικού ιστού. Δυστυχώς, αυτά τα ένζυμα δεν ξέρουν πότε να σταματήσουν και τελικά επιτίθενται στον ιστό του πνεύμονα αντί να τον βοηθήσουν να επουλωθεί. Εκεί μπαίνει το AAT. Καταστρέφοντας το ένζυμο πριν μπορέσει να προκαλέσει βλάβη σε υγιή πνευμονικό ιστό, οι πνεύμονες συνεχίζουν να λειτουργούν κανονικά. Όταν δεν υπάρχει αρκετό ΑΑΤ, ο πνευμονικός ιστός θα συνεχίσει να καταστρέφεται μερικές φορές οδηγώντας σε χρόνια αποφρακτική πνευμονοπάθεια (ΧΑΠ) ή εμφύσημα.
Πώς μπορώ να κληρονομήσω την ανεπάρκεια AAT;
Ένα παιδί κληρονομεί δύο σύνολα γονιδίων AAT, ένα από κάθε γονέα.Το παιδί θα έχει ανεπάρκεια AAT μόνο εάν και τα δύο σύνολα γονιδίων AAT είναι ανώμαλα. Εάν μόνο ένα γονίδιο AAT είναι ανώμαλο και το άλλο είναι φυσιολογικό, τότε το παιδί θα είναι «φορέας» της νόσου, αλλά δεν θα έχει στην πραγματικότητα η ίδια η ασθένεια. Εάν και τα δύο σύνολα γονιδίων είναι φυσιολογικά, τότε το παιδί δεν θα προσβληθεί από την ασθένεια, ούτε θα είναι φορέας.
Εάν έχετε διαγνωστεί με ανεπάρκεια AAT, είναι σημαντικό να μιλήσετε με το γιατρό σας σχετικά με τη δοκιμή άλλων ατόμων στην οικογένειά σας για την ασθένεια, συμπεριλαμβανομένου κάθε παιδιού σας. Εάν δεν έχετε παιδιά, ο γιατρός σας μπορεί να σας συστήσει να αναζητήσετε γενετική συμβουλευτική προτού λάβετε αυτήν την απόφαση.
Για περισσότερες πληροφορίες επικοινωνήστε με το Ίδρυμα Alpha-1 ή καλέστε την τηλεφωνική γραμμή του ασθενούς: 1-800-245-6809.
Στατιστική
Η ανεπάρκεια AAT έχει εντοπιστεί σχεδόν σε κάθε πληθυσμό, πολιτισμό και εθνική ομάδα. Υπάρχουν περίπου 100.000 άνθρωποι στις Ηνωμένες Πολιτείες που γεννήθηκαν με ανεπάρκεια AAT. Μεταξύ της πλειονότητας αυτών των ατόμων, το εμφύσημα που σχετίζεται με τον AAT μπορεί να είναι διαδεδομένο. Επιπλέον, δεδομένου ότι η ανεπάρκεια AAT συχνά υποδιαγνωστεί ή λανθασμένη διάγνωση, το 3% όλων των περιπτώσεων εμφυσήματος που σχετίζονται με ανεπάρκεια AAT δεν εντοπίζονται ποτέ.
Σε όλο τον κόσμο, 161 εκατομμύρια άνθρωποι είναι φορείς ανεπάρκειας AAT. Από αυτούς, περίπου 25 εκατομμύρια ζουν στις Ηνωμένες Πολιτείες. Ενώ οι φορείς δεν έχουν την ίδια την ασθένεια, μπορούν να μεταδώσουν την ασθένεια στα παιδιά τους. Έχοντας αυτό υπόψη, ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας (ΠΟΥ) συνιστά σε όλους τους ανθρώπους με ΧΑΠ, καθώς και σε ενήλικες και εφήβους με άσθμα, να εξεταστούν για ανεπάρκεια AAT.
Ο κίνδυνος εμφάνισης εμφυσήματος που σχετίζεται με τον AAT αυξάνεται σημαντικά για τα άτομα που καπνίζουν. Η American Lung Association δηλώνει ότι το κάπνισμα όχι μόνο αυξάνει τον κίνδυνο εμφυσήματος αν έχετε ανεπάρκεια AAT, αλλά μπορεί επίσης να μειώσει τη διάρκεια ζωής σας έως και 10 χρόνια.
Σημάδια και συμπτώματα ανεπάρκειας AAT
Επειδή το εμφύσημα που σχετίζεται με τον AAT παίρνει μερικές φορές ένα πίσω κάθισμα σε πιο εύκολα αναγνωρισμένες μορφές ΧΑΠ, έχει καταβληθεί μεγάλη προσπάθεια με την πάροδο των ετών για να βρεθούν τρόποι να το διακρίνει. Δύο κύρια χαρακτηριστικά του εμφυσήματος που σχετίζονται με σοβαρή ανεπάρκεια AAT θα πρέπει να προκαλούν υποψίες για εμφύσημα που σχετίζεται με AAT.
Πρώτον, τα συμπτώματα εμφυσήματος σε άτομα με ανεπάρκεια AAT συνήθως δεν εμφανίζονται μέχρι την έκτη ή έβδομη δεκαετία της ζωής. Αυτό δεν ισχύει για άτομα που έχουν εμφύσημα που σχετίζεται με τον AAT. Για αυτούς τους ανθρώπους, η έναρξη των συμπτωμάτων εμφανίζεται πολύ νωρίτερα, με τη μέση ηλικία κατά τη διάγνωση 41,3 ετών.
Ένα άλλο σημαντικό χαρακτηριστικό που διαφοροποιεί το εμφύσημα που σχετίζεται με τον AAT από το αντίστοιχο με ανεπάρκεια AAT είναι η θέση στους πνεύμονες όπου εμφανίζεται συχνότερα η ασθένεια. Σε όσους έχουν εμφύσημα που σχετίζεται με ανεπάρκεια AAT, η νόσος είναι πιο διαδεδομένη στο κάτω μέρος των πνευμόνων, ενώ σε εμφύσημα που δεν σχετίζεται με AAT, η ασθένεια επηρεάζει την άνω περιοχή των πνευμόνων. Και τα δύο αυτά χαρακτηριστικά μπορούν να βοηθήσουν την υγειονομική περίθαλψή σας ο πάροχος κάνει μια ακριβή διάγνωση.
Τα πιο συνηθισμένα σημεία και συμπτώματα εμφύσησης ανεπάρκειας AAT είναι:
- Δύσπνοια
- Συριγμός
- Χρόνιος βήχας και αυξημένη παραγωγή βλέννας
- Επαναλαμβανόμενα κρυολογήματα στο στήθος
- Ικτερός
- Οίδημα της κοιλιάς ή των ποδιών
- Μειωμένη ανοχή στην άσκηση
- Μη ανταποκρινόμενο άσθμα ή αλλεργίες όλο το χρόνο
- Ανεξήγητα ηπατικά προβλήματα ή αυξημένα ηπατικά ένζυμα
- Βρογχιεκτασία
Διάγνωση και έλεγχος
Μια απλή εξέταση αίματος μπορεί να ενημερώσει το γιατρό σας εάν έχετε ανεπάρκεια AAT. Λόγω της σημασίας της έγκαιρης διάγνωσης, το Πανεπιστήμιο της Νότιας Καρολίνας έχει αναπτύξει ένα πρόγραμμα, με τη βοήθεια του Ιδρύματος Alpha-1, το οποίο επιτρέπει δωρεάν, εμπιστευτικό δοκιμές σε άτομα που διατρέχουν κίνδυνο για την ασθένεια.
Η έγκαιρη διάγνωση είναι κρίσιμη επειδή η διακοπή του καπνίσματος και η έγκαιρη θεραπεία μπορεί να βοηθήσουν στην επιβράδυνση της εξέλιξης του εμφυσήματος που σχετίζεται με τον AAT.
Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τις δοκιμές, επικοινωνήστε με το Alpha-1 Research Registry στο Ιατρικό Πανεπιστήμιο της Νότιας Καρολίνας στο 1-877-886-2383 ή επισκεφθείτε το Ίδρυμα Alpha-1.
Θεραπεία για ανεπάρκεια AAT
Για άτομα που έχουν αρχίσει να εμφανίζουν συμπτώματα εμφυσήματος που σχετίζονται με τον AAT, η θεραπεία αντικατάστασης (αύξηση) μπορεί να είναι μια επιλογή θεραπείας που μπορεί να βοηθήσει στην προστασία των πνευμόνων από το καταστρεπτικό ένζυμο, την ουδετερόφιλη ελαστάση.
Η θεραπεία αντικατάστασης συνίσταται στην παροχή συμπυκνωμένης μορφής AAT που προέρχεται από ανθρώπινο πλάσμα. Αυξάνει το επίπεδο AAT στην κυκλοφορία του αίματος. Ωστόσο, μόλις ξεκινήσετε τη θεραπεία αντικατάστασης, πρέπει να υποβληθείτε σε θεραπεία για όλη τη ζωή. Αυτό συμβαίνει επειδή αν σταματήσετε, οι πνεύμονες θα επιστρέψουν στο προηγούμενο επίπεδο δυσλειτουργίας τους και η ουδετερόφιλη ελαστάση θα αρχίσει ξανά να καταστρέφει τον πνευμονικό σας ιστό.
Η θεραπεία αντικατάστασης όχι μόνο βοηθά στην επιβράδυνση της απώλειας της πνευμονικής λειτουργίας σε άτομα με εμφύσημα που σχετίζεται με AAT, αλλά μπορεί επίσης να βοηθήσει στη μείωση της συχνότητας των πνευμονικών λοιμώξεων.
Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με την ανεπάρκεια AAT ή τη θεραπεία αντικατάστασης, μιλήστε με τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης ή επισκεφθείτε το Ίδρυμα Alpha-1.
