Τι είναι το παιδιατρικό σκληρόδερμα;

Το παιδιατρικό σκληρόδερμα είναι μια σπάνια αυτοάνοση ασθένεια που προκαλεί ανώμαλη ανάπτυξη των συνδετικών ιστών που οδηγεί στο δέρμα να γίνει ασυνήθιστα παχύ και σκληρό.

Επειδή το παιδιατρικό σκληρόδερμα είναι μια αυτοάνοση ασθένεια, προκαλεί φλεγμονή του δέρματος που προκαλεί υπερπαραγωγή κολλαγόνου, την κύρια δομική πρωτεΐνη που βρίσκεται στο δέρμα και σε άλλους συνδετικούς ιστούς. Η κατάσταση μπορεί επίσης να επηρεάσει τις αρθρώσεις και τα εσωτερικά όργανα.

Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι παιδιατρικού σκληροδερμίας: εντοπισμένοι και συστηματικοί. Και τα δύο είναι ασυνήθιστα σε παιδιά με τον τοπικό τύπο που επηρεάζει 1-3 ανά 100.000 παιδιά και ο συστηματικός τύπος που επηρεάζει ένα ανά εκατομμύριο παιδιά. Η μέση ηλικία έναρξης και για τους δύο τύπους παιδιατρικού σκληροδερμίας είναι μεταξύ 7 και 9 ετών.

Συνεχίστε να διαβάζετε για να μάθετε περισσότερα σχετικά με τους τύπους και τα συμπτώματα του παιδιατρικού σκληροδερμίου, πώς είναι διαφορετικό από τον τύπο ενηλίκου και πολλά άλλα.

FatCamera / E + / Getty Images

Τύποι και συμπτώματα

Παρόλο που το σκληρόδερμα παιδιατρικής έναρξης μοιράζεται κάποιες ομοιότητες με το σκληρόδερμα ενήλικας, είναι μια πολύ διαφορετική κατάσταση. Ένα χαρακτηριστικό που μοιράζονται και οι δύο καταστάσεις είναι ότι και οι δύο έρχονται σε δύο τύπους.

Τοπικό Σκληρόδερμα

Το τοπικό σκληροδερμικό (LS) παιδιατρικής έναρξης επηρεάζει κυρίως το δέρμα, τους συνδετικούς ιστούς, τους μύες και τα οστά. Το LS ονομάζεται επίσης μορφέα.

Το LS ξεκινά συνήθως ως κοκκινωπά έως μωβ μπαλώματα (που ονομάζονται πλάκες) με φυσιολογική υφή και πάχος του δέρματος. Με την πάροδο του χρόνου, αυτά τα μπαλώματα θα αρχίσουν να διογκώνονται και να γίνονται σκληρά με κίτρινα ή άσπρα κηρώδη κέντρα που περιβάλλονται από ροζ ή μοβ φωτοστέφανο. Εάν τα επιθέματα επιδεινωθούν, γίνονται καφέ χρώμα και στη συνέχεια λευκά.

Το παιδιατρικό LS διατίθεται σε πέντε διαφορετικές μορφές, καθεμία με το δικό της μοναδικό σύνολο συμπτωμάτων.

Περιορισμένη μορφέα: Αυτός είναι ο λιγότερο επιβλαβής τύπος LS, που επηρεάζει κυρίως το δέρμα και μερικές φορές τον ιστό ακριβώς κάτω από το δέρμα. Τα μπαλώματα είναι μικρά, λίγα σε αριθμό και θα εμφανίζονται μόνο σε μία ή δύο περιοχές του σώματος.

Γραμμική μορφαία: Αυτός είναι ο πιο κοινός τύπος μορφίας που παρατηρείται στα παιδιά. Προκαλεί μεγάλες, γραμμικές πλάκες περιοχές να εμφανίζονται σε όλο το σώμα. Αυτά τα γραμμικά μπαλώματα μπορεί να ταξιδεύουν προς την ίδια κατεύθυνση με τα χέρια ή τα πόδια.

Με τη γραμμική μορφία, το πυκνό δέρμα επηρεάζει τους υποκείμενους ιστούς των οστών και των μυών και περιορίζει την κίνηση των αρθρώσεων. Μπορεί επίσης να επηρεάσει το τριχωτό της κεφαλής ή το πρόσωπο προκαλώντας οδοντωτές, κάθετες και χρωματιστές γραμμές δέρματος στο μέτωπο ή το πρόσωπο.

Γενικευμένη μορφαία: Αυτός ο τύπος LS επηρεάζει δύο ή περισσότερες περιοχές του σώματος - συνήθως τον κορμό και τα πόδια. Οι πλάκες μπορούν να εξαπλωθούν και να ενωθούν.

Φυσαλιδώδης μορφέα: Όταν το δέρμα σε LS φουσκάλες ή φυσαλίδες, ονομάζεται φυσαλιδώδες. Συνήθως, αυτό συμβαίνει λόγω τραύματος σε μια περιοχή πλάκας ή επειδή η φυσιολογική ροή του λεμφικού υγρού είναι αποκλεισμένη.

Βαθιά μορφέα: Αυτή είναι η πιο επιβλαβής μορφή του LS. Ευτυχώς, είναι αρκετά σπάνιο. Η βαθιά μορφία επηρεάζει τον ιστό ακριβώς κάτω από το δέρμα, συμπεριλαμβανομένων των οστών και των μυών.

Συστηματικό σκληρόδερμα

Ονομάζεται επίσης συστηματική σκλήρυνση (SS), αυτός ο τύπος σκληροδερμίας προκαλεί διαδεδομένο πυκνωμένο δέρμα σε όλο το σώμα. Η ευρεία εμπλοκή του δέρματος μπορεί να οδηγήσει σε περιορισμένη κίνηση των αρθρώσεων και αναπηρία. Εκτός από τις αλλαγές στο δέρμα, ο ουλώδης ιστός θα αναπτυχθεί σε εσωτερικά όργανα, συμπεριλαμβανομένης της καρδιάς, των πνευμόνων, των νεφρών και του γαστρεντερικού σωλήνα.

Το SS συνδέεται επίσης με μια κατάσταση που ονομάζεται φαινόμενο Raynaud - μια διαταραχή που προκαλεί μειωμένη ροή αίματος στα δάχτυλα ως απόκριση στο κρύο ή στο άγχος. Το Raynaud μπορεί επίσης να επηρεάσει τα αυτιά, τα δάχτυλα των ποδιών, τις θηλές, τα γόνατα ή τη μύτη. Επηρεάζει τουλάχιστον το 84% των παιδιών με SS.

Τα SS μπορεί να προκαλέσουν κόπωση, πόνο στις αρθρώσεις, προβλήματα κατάποσης, δύσπνοια και διάφορα προβλήματα ΓΕ, όπως κοιλιακό άλγος, καούρα και διάρροια. Το παιδιατρικό SS σχετίζεται επίσης με υψηλή αρτηριακή πίεση και πνευμονικά, νεφρικά ή καρδιακά προβλήματα.

Πρόσθετα συμπτώματα SS περιλαμβάνουν:

• Απώλεια της ικανότητας του δέρματος να τεντώνεται
• Μειωμένη λειτουργία χεριών λόγω σύσφιξης του δέρματος στα χέρια και τα δάχτυλα
• Διευρυμένα αιμοφόρα αγγεία στα χέρια, το πρόσωπο και τα νύχια - μια κατάσταση που ονομάζεται telangiectasias
• Καταθέσεις ασβεστίου στο δέρμα ή σε άλλες περιοχές - ονομάζεται ασβεστίαση
• Πληγές - συνήθως στα δάχτυλα
• Αναπνευστικά προβλήματα, όπως χρόνιο βήχα και αναπνευστικά προβλήματα
• Εμπλοκή των νεφρών
• Μυϊκή αδυναμία

Παιδιατρική εναντίον Σκληρόδερμα ενηλίκων

Σύμφωνα με το Ίδρυμα Scleroderma, το σκληρόδερμα παιδιατρικής έναρξης είναι διαφορετικό από το σκληρόδερμα ενηλίκων. Μια σημαντική διαφορά είναι η επικράτηση των δύο τύπων. Το συστηματικό σκληρόδερμα είναι πιο συνηθισμένο στους ενήλικες, ενώ το εντοπισμένο σκληρόδερμα είναι πιο συχνό σε παιδιά και εφήβους.

Το εντοπισμένο σκληρόδερμα στα παιδιά προκαλεί εκτεταμένη εμπλοκή στο δέρμα, ενώ η μορφή των ενηλίκων προκαλεί επιφανειακές και γενικευμένες πλάκες.

Επιπλέον, τα παιδιά θα έχουν επίσης βαθύτερη εμπλοκή των ιστών και συμπτώματα εκτός του δέρματος, συμπεριλαμβανομένων των συστολών στις αρθρώσεις που επηρεάζουν την κίνηση, τις διαφορές στο μήκος και την περιφέρεια των άκρων, του κρανίου, του τριχωτού της κεφαλής και της γνάθου, εγκεφαλικές βλάβες και νευρολογικά συμπτώματα.

Η διάρκεια της ενεργού νόσου του LS είναι μεγαλύτερη στα παιδιά από ό, τι στους ενήλικες - τρία έως πέντε χρόνια για ενήλικες και επτά έως 10 χρόνια για παιδιατρικό σκληροδερμία. Με μεγαλύτερη διάρκεια ασθένειας σε παιδιά και εφήβους, υπάρχει περισσότερος χρόνος για βλάβη, ανάπτυξη και αναπτυξιακά προβλήματα και συμπτώματα άκρων και προσώπου.

Με το συστηματικό σκληρόδερμα, η σοβαρή ασθένεια είναι λιγότερο συχνή σε παιδιά και εφήβους. Η συμμετοχή οργάνων είναι επίσης λιγότερο συχνή. Τα ποσοστά θνησιμότητας σε παιδιά και εφήβους με SS είναι χαμηλότερα από αυτά που παρατηρούνται στον τύπο των ενηλίκων και μελέτες έχουν δείξει ότι υπάρχει πολύ υψηλότερο ποσοστό επιβίωσης σε παιδιατρικούς SS, σε σύγκριση με τη νόσο έναρξης ενηλίκων.

Αιτίες

Η ακριβής αιτία του παιδιατρικού σκληρόδερμα είναι άγνωστη. Το Scleroderma είναι μια αυτοάνοση ασθένεια που σημαίνει ότι τα συμπτώματα προκαλούνται επειδή το σώμα επιτίθεται στους δικούς του υγιείς ιστούς.

Υπό κανονικές συνθήκες, το ανοσοποιητικό σύστημα υπερασπίζεται το σώμα ενάντια στους ξένους εισβολείς. Στα παιδιατρικά σκληρόδερμα, το ανοσοποιητικό σύστημα υπερβάλλει και ενεργοποιεί την παραγωγή υπερβολικού κολλαγόνου. Επιπλέον κολλαγόνο εναποτίθεται στο δέρμα και τα όργανα.

Οι ερευνητές πιστεύουν ότι το σκληρόδερμα μπορεί επίσης να έχει ένα γενετικό συστατικό. Αυτό συμβαίνει επειδή το σκληρόδερμα μερικές φορές τρέχει σε οικογένειες. Είναι επίσης πιο συχνό σε ορισμένες εθνοτικές ομάδες, συμπεριλαμβανομένων των Μαύρων Αμερικανών, σύμφωνα με το Ίδρυμα Scleroderma.

Σε ορισμένα άτομα, το σκληρόδερμα μπορεί να προκληθεί από περιβαλλοντικούς παράγοντες, συμπεριλαμβανομένης της έκθεσης σε ιούς και σε ορισμένα φάρμακα. Η επανειλημμένη έκθεση σε χημικές ουσίες και άλλες επιβλαβείς ουσίες μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο σκληρόδερμα.

Διάγνωση

Η διάγνωση του παιδιατρικού σκληροδερμίου ξεκινά με τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης του παιδιού σας (HCP) που ρωτά για το ιστορικό υγείας και το οικογενειακό ιστορικό του παιδιού. Το HCP θα αξιολογήσει το δέρμα για πρήξιμο, σύσφιξη και σημάδια του φαινομένου του Raynaud. Θα αναζητήσουν επίσης μεγεθυμένα αιμοφόρα αγγεία και αποθέσεις ασβεστίου στο δέρμα.

Εάν ο γιατρός του παιδιού σας υποψιάζεται σκληροδερμία, θα ζητηθούν εξετάσεις για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση ή να προσδιοριστεί η σοβαρότητα της νόσου. Η δοκιμή μπορεί να περιλαμβάνει:

• Οι εξετάσεις αίματος ελέγχουν ανυψωμένους δείκτες αίματος, συμπεριλαμβανομένων αντιπυρηνικών αντισωμάτων, τα οποία βρίσκονται στο 90-95% των ατόμων με σκληρόδερμα. Επειδή αυτοί οι τύποι αντισωμάτων είναι συνηθισμένοι με πολλούς διαφορετικούς τύπους αυτοάνοσων ασθενειών, δεν αρκούν για να επιβεβαιώσουν τη διάγνωση , αλλά θα χρησιμοποιηθούν με άλλους παράγοντες για να προσδιορίσουν εάν ένα παιδί ή ένας έφηβος έχει σκληρόδερμα.
• Ο έλεγχος της πνευμονικής λειτουργίας μετρά τη λειτουργία των πνευμόνων και για να προσδιορίσει εάν το σκληρόδερμα έχει εξαπλωθεί στους πνεύμονες. Μια ακτινογραφία ή υπολογιστική τομογραφία (αξονική τομογραφία) μπορεί να ελέγξει για πνευμονική βλάβη.
• Ένα ηλεκτροκαρδιογράφημα ελέγχει εάν το σκληρόδερμα έχει επηρεάσει την καρδιά.
• Ένα ηχοκαρδιογράφημα (υπερηχογράφημα) ελέγχει για καταστάσεις όπως πνευμονική υπέρταση ή συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια.
• Μια ενδοσκόπηση επιτρέπει στις προβολές του οισοφάγου και των εντέρων να προσδιορίσουν εάν το σκληρόδερμα έχει προκαλέσει βλάβη στο γαστρεντερικό σύστημα.
• Διεξάγονται δοκιμασίες νεφρικής λειτουργίας, συμπεριλαμβανομένης της αιματοχυσίας, για να προσδιοριστεί εάν το σκληρόδερμα έχει επηρεάσει τα νεφρά.

Θεραπεία

Η θεραπεία για το παιδιατρικό σκληρόδερμα θα εξαρτηθεί από την ηλικία του παιδιού, τα συμπτώματα, τη γενική υγεία και τη σοβαρότητα της πάθησης.

Γενικά, η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει:

• Φάρμακα για την ανακούφιση του πόνου και της φλεγμονής, όπως μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα (ΜΣΑΦ) ή κορτικοστεροειδή
• Φάρμακα που επιβραδύνουν την ανάπτυξη του δέρματος και καθυστερούν τις βλάβες στα εσωτερικά όργανα, συμπεριλαμβανομένης της θεραπείας με πενικιλαμίνη
• Τα φάρμακα για τη μείωση της δραστικότητας του ανοσοποιητικού συστήματος αφορούσαν ανοσοκατασταλτικά φάρμακα, συμπεριλαμβανομένης της μεθοτρεξάτης
• Θεραπεία για συγκεκριμένα συμπτώματα της πάθησης, συμπεριλαμβανομένης της θεραπείας του φαινομένου του Raynaud
• Φυσική θεραπεία για τη διατήρηση της μυϊκής δύναμης

Μια λέξη από το Verywell

Δεν υπάρχει τρόπος πρόληψης του παιδιατρικού σκληρόδερμα. Είναι μια δια βίου κατάσταση που θα προχωρήσει για πολλά χρόνια. Οι προοπτικές για τα παιδιά και τους εφήβους με αυτήν την πάθηση θα εξαρτηθούν από το πόσο εμπλέκεται το δέρμα και εάν επηρεάζονται τα εσωτερικά όργανα.

Τα περισσότερα παιδιά και έφηβοι με παιδιατρικό σκληρόδερμα μπορούν να ζήσουν φυσιολογική ζωή. Μπορούν να παρακολουθήσουν το σχολείο, να είναι ενεργοί και να συμμετάσχουν σε μια ποικιλία δραστηριοτήτων. Συνήθως δεν έχουν περιορισμούς και μπορούν να συμμετέχουν σε οποιαδήποτε φυσική δραστηριότητα που είναι ασφαλής.