Το σύνδρομο Ohtahara είναι ένας σπάνιος τύπος επιληψίας που ξεκινά κατά τη βρεφική ηλικία. Ονομάζεται επίσης πρώιμη βρεφική επιληπτική εγκεφαλοπάθεια. Τα παιδιά που έχουν σύνδρομο Ohtahara αντιμετωπίζουν κρίσεις και έχουν σοβαρά αναπτυξιακά προβλήματα.
Αυτός ο τύπος επιληψίας σχετίζεται με ένα χαρακτηριστικό μοτίβο που μπορεί να αναγνωριστεί σε ένα ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (EEG). Τα φάρμακα κατά της επιληψίας (AED) συνήθως χρειάζονται για να βοηθήσουν στη διαχείριση των επιληπτικών κρίσεων.
Αυτή η κατάσταση δεν είναι ιάσιμη και τα παιδιά που έχουν σύνδρομο Ohtahara δεν αναμένεται συνήθως να επιβιώσουν πέρα από την πρώιμη παιδική ηλικία. Υπάρχουν εξαιρέσεις και ορισμένα άτομα με αυτό το σύνδρομο μπορεί να συνεχίσουν να ζουν μέχρι την ενηλικίωση, αλλά τείνουν να έχουν επίμονη επιληψία και φυσικά και γνωστικά ελλείμματα.
andresr / Getty ImagesΣυμπτώματα
Τα παιδιά που έχουν σύνδρομο Ohtahara βιώνουν τις πρώτες κρίσεις τους πριν από την ηλικία των 3 μηνών. Μπορεί να φαίνονται υγιείς κατά τη γέννηση, αλλά μπορεί να αρχίσουν να κάνουν κλονιστικές κινήσεις μέσα σε μερικές εβδομάδες. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι μητέρες μπορεί να θυμούνται ότι το μωρό τους άρχισε να έχει ακανόνιστες κινήσεις κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Τα μωρά που έχουν σύνδρομο Ohtahara μπορεί να παρουσιάσουν διάφορους τύπους επιληπτικών κρίσεων. Οι πιο συνηθισμένοι τύποι επιληπτικών κρίσεων στο σύνδρομο Ohtahara περιλαμβάνουν:
Τονικές επιληπτικές κρίσεις: Αυτός είναι ο συνηθέστερος τύπος επιληπτικών κρίσεων που εμφανίζεται στο σύνδρομο Ohtahara. Χαρακτηρίζεται από σκλήρυνση των χεριών και των ποδιών, συνήθως διαρκεί λίγα δευτερόλεπτα.
Γενικευμένες τονωτικές-κλωνικές κρίσεις: Αυτός ο τύπος σπασμού περιλαμβάνει κινήσεις των χεριών και των ποδιών, συνήθως με τις δύο πλευρές του σώματος.
Τα μωρά μπορεί να έχουν κλονισμό των ματιών ή του κεφαλιού κατά τη διάρκεια μιας γενικευμένης τονικής-κλονικής κρίσης. Αυτές οι επιληπτικές κρίσεις περιλαμβάνουν μειωμένη συνείδηση, αλλά μπορεί να είναι δύσκολο να αναγνωριστεί ότι ένα βρέφος έχει εξασθενημένη συνείδηση.
Εστιακές κρίσεις: Πρόκειται για επιληπτικές κρίσεις που αφορούν γενικά μόνο ένα μέρος του σώματος ή μία πλευρά του σώματος. Περιλαμβάνουν επαναλαμβανόμενες κινήσεις τρεξίματος και διαρκούν για λίγα δευτερόλεπτα. Οι εστιακές κρίσεις μπορεί να περιλαμβάνουν μειωμένη συνείδηση, και όπως και με τις γενικευμένες τονωτικές-κλωνικές κρίσεις, μπορεί να είναι δύσκολο να αναγνωριστεί εάν η συνείδηση ενός βρέφους είναι εξασθενημένη.
Βρεφικοί σπασμοί: Πρόκειται για σύντομες, ξαφνικές κινήσεις που μπορεί να διαρκέσουν μόνο ένα δευτερόλεπτο. Μπορούν να περιλαμβάνουν το λαιμό ή / και ένα ή και τα δύο χέρια ή πόδια.
Μυοκλονικές επιληπτικές κρίσεις: Αυτές οι επιληπτικές κρίσεις γενικά περιλαμβάνουν επαναλαμβανόμενες κινήσεις που επηρεάζουν τη μία ή και τις δύο πλευρές του σώματος. Μπορεί να διαρκέσουν για λίγα λεπτά και γενικά ακολουθούνται από εξάντληση και περίοδο ύπνου.
Τα παιδιά που έχουν σύνδρομο Ohtahara μπορεί να έχουν περισσότερους από έναν τύπους κρίσεων.
Αναπτυξιακά προβλήματα
Τα αναπτυξιακά προβλήματα, όπως η έλλειψη κινητικών και γνωστικών δεξιοτήτων, συνήθως εμφανίζονται επίσης. Για παράδειγμα, τα μωρά μπορεί να μην φτάνουν για αντικείμενα όπως θα ήταν αναμενόμενο για την ηλικία τους. Τα μωρά με αυτήν την πάθηση μπορεί να μην προσέχουν τους γονείς και συχνά δεν στρέφονται για να κοιτάξουν αντικείμενα με τα μάτια ή το κεφάλι τους.
Αναγνώριση του συνδρόμου Ohtahara
Μπορεί να είναι δύσκολο για τους γονείς των νέων μωρών να αναγνωρίζουν αναπτυξιακά προβλήματα και επιληπτικές κρίσεις. Ακόμα κι αν είχατε και άλλα παιδιά στο παρελθόν, μπορεί να είναι δύσκολο να προσδιορίσετε εάν το νεογέννητό σας αναπτύσσεται όπως αναμενόταν.
Ακόμα και εντελώς υγιή βρέφη συχνά έχουν μυϊκές κινήσεις που δεν φαίνονται καλά ελεγχόμενες. Ωστόσο, οι επιληπτικές κρίσεις είναι διαφορετικές από τις κινήσεις των περισσότερων μωρών, επειδή είναι συνήθως πιο ακανόνιστες. Οι σπασμοί διαρκούν γενικά για λίγα δευτερόλεπτα και συνήθως ακολουθούνται από περίοδο υπερβολικής εξάντλησης ή ύπνου.
Εάν δεν είστε βέβαιοι εάν το μωρό σας αναπτύσσεται όπως αναμένεται για την ηλικία του, φροντίστε να δείτε τον παιδίατρο του παιδιού σας. Συνήθως, οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης που έχουν εμπειρία με τη φροντίδα των μωρών μπορούν να εκτιμήσουν εάν τα νεαρά βρέφη λειτουργούν όπως αναμένεται για την ηλικία τους.
Αιτίες
Το σύνδρομο Ohtahara σχετίζεται με ανωμαλίες στον εγκέφαλο του μωρού. Αυτή η κατάσταση είναι ένας τύπος εγκεφαλοπάθειας.
Η εγκεφαλοπάθεια είναι μια ανωμαλία στη δομή και τη λειτουργία του εγκεφάλου. Μπορεί να είναι ήπιο ή σοβαρό. Το σύνδρομο Ohtahara είναι ένας σοβαρός τύπος εγκεφαλοπάθειας. Η αλλοιωμένη εγκεφαλική δομή αυτού του συνδρόμου παρεμβαίνει στην ικανότητα του μωρού να μάθει πώς να χρησιμοποιεί τους μυς του. Καθώς μεγαλώνουν, τα μωρά με αυτόν τον τύπο εγκεφαλοπάθειας δεν μπορούν να μάθουν να περπατούν, να μιλούν, να βλέπουν και να αλληλεπιδρούν με άλλους.
Η εγκεφαλοπάθεια προκαλεί επίσης επιληπτικές κρίσεις. Οι επιληπτικές κρίσεις είναι επεισόδια στα οποία οι νευρώνες στον εγκέφαλο ενεργοποιούνται με απρόβλεπτο τρόπο. Όταν ένα παιδί έχει εγκεφαλοπάθεια, οι νευρώνες δεν είναι διατεταγμένοι όπως θα ήταν κανονικά, και αυτό οδηγεί σε διαταραγμένη και χαοτική ενεργοποίηση νευρώνων, η οποία προκαλεί την ακούσια μυϊκή δόνηση και εξασθενημένη συνείδηση μιας κρίσης.
Βρέθηκαν βρέφη με αυτό το σύνδρομο να έχουν βλάβη στις πρωτεΐνες του εγκεφάλου. Αυτή η ζημιά μπορεί να είναι η αιτία των δομικών αλλαγών που συμβαίνουν καθώς ο εγκέφαλος αναπτύσσεται.
Παράγοντες κινδύνου
Δεν έχουν εντοπιστεί παράγοντες κινδύνου με αυτήν την κατάσταση. Υπήρξαν μερικές μεταλλάξεις γονιδίων που συνδέονται με το σύνδρομο Ohtahara, συμπεριλαμβανομένων μεταλλάξεων του γονιδίου STXBP1,SCN2Aγονίδιο και το γονίδιο ARX. Το μοτίβο κληρονομιάς, ωστόσο, δεν είναι σαφές.
Μερικά παιδιά που έχουν την πάθηση δεν έχουν τις σχετικές γονιδιακές μεταλλάξεις, επομένως πιστεύεται ότι συμβαίνει μερικές φορές και σποραδικά (χωρίς εξήγηση).
Διάγνωση
Το σύνδρομο Ohtahara διαγιγνώσκεται βάσει ενός συνδυασμού ιστορικού επιληπτικών κρίσεων και προβλημάτων ανάπτυξης του παιδιού, φυσικής εξέτασης, EEG και τεστ απεικόνισης εγκεφάλου. Εάν υπάρχει κάποια ανησυχία για άλλες ασθένειες, όπως η εγκεφαλίτιδα (μια εγκεφαλική λοίμωξη), τότε ενδέχεται να απαιτηθούν πρόσθετες εξετάσεις, ώστε η ασθένεια να μπορεί να εντοπιστεί και να αντιμετωπιστεί.
Σωματική εξέταση
Τα βρέφη που έχουν σύνδρομο Ohtahara μπορεί να έχουν αυξημένο ή μειωμένο μυϊκό τόνο. Οι μύες τους μπορεί να είναι κάπως δύσκαμπτοι ή μπορεί να είναι δισκέτες. Τα μωρά με αυτήν την πάθηση μπορεί επίσης να έχουν μη φυσιολογικά αντανακλαστικά και μπορεί να μην ακολουθούν αντικείμενα με τα μάτια τους. Η κίνηση των ματιών τους μπορεί επίσης να είναι τρελή.
Η εξέταση των μικρών βρεφών είναι μια πολύ λεπτή διαδικασία. Το παιδί σας θα πρέπει να εξεταστεί από παιδίατρο, παιδιατρικό νευρολόγο ή νευρολόγο (παιδίατρο που ειδικεύεται στη φροντίδα νεαρών ή πρόωρων βρεφών) για αξιολόγηση αυτής της αρκετά περίπλοκης νευρολογικής κατάστασης.
Διαγνωστικές δοκιμές
Πολλές διαγνωστικές εξετάσεις μπορούν να βοηθήσουν στη διάγνωση της αιτίας των επιληπτικών κρίσεων του παιδιού σας. Οι διαγνωστικές εξετάσεις που μπορούν να χρησιμοποιηθούν στο σύνδρομο Ohtahara περιλαμβάνουν:
Ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (EEG): Ένα EEG είναι ένα μη επεμβατικό τεστ εγκεφαλικού κύματος. Αυτή η δοκιμή περιλαμβάνει την τοποθέτηση επίπεδων μεταλλικών δίσκων στο τριχωτό της κεφαλής του παιδιού σας. Αυτοί οι δίσκοι ανιχνεύουν δραστηριότητα εγκεφαλικού κύματος, η οποία διαβάζεται ως μοτίβο κύματος σε υπολογιστή ή εκτύπωση. Το μοτίβο EEG που εμφανίζεται στο σύνδρομο Ohtahara περιγράφεται ως μοτίβο καταστολής έκρηξης. Αυτό θεωρείται ως μεγάλες αιχμές που εναλλάσσονται με μικρά κύματα και χαμηλή δραστηριότητα εγκεφάλου.
Απεικόνιση εγκεφάλου: Οι εξετάσεις απεικόνισης εγκεφάλου που γίνονται συνήθως για την αξιολόγηση του συνδρόμου Ohtahara περιλαμβάνουν απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού εγκεφάλου (MRI) και τομογραφία εγκεφάλου (CT). Αυτές οι δοκιμές δημιουργούν μια εικόνα της δομής του εγκεφάλου.
Τα περισσότερα παιδιά που έχουν σύνδρομο Ohtahara έχουν υποανάπτυκτες περιοχές του εγκεφάλου και έχουν αλλάξει τη δομή του εγκεφάλου, η οποία αναγνωρίζεται σε αυτές τις εξετάσεις απεικόνισης.
Οσφυϊκή παρακέντηση (LP): Αυτή η δοκιμή δεν αποτελεί κοινό μέρος της αξιολόγησης του συνδρόμου Ohtahara, αλλά συχνά απαιτείται για την αξιολόγηση άλλων τύπων εγκεφαλοπάθειας. Εάν το παιδί σας έχει πυρετό ή άλλα σημάδια λοίμωξης, μπορεί να χρειαστεί να κάνει LP για να ανακαλύψει ότι υπάρχει θεραπεύσιμη λοίμωξη.
Θεραπεία
Υπάρχουν πολλές επιλογές θεραπείας που χρησιμοποιούνται για τη διαχείριση του συνδρόμου Ohtahara, αλλά δεν υπάρχει θεραπεία. Αυτές οι θεραπείες μπορούν να βοηθήσουν στη μείωση της συχνότητας και της σοβαρότητας των επιληπτικών κρίσεων, αλλά δεν είναι αποτελεσματικές στη διαχείριση αναπτυξιακών προβλημάτων.
AED
Διάφορα φάρμακα μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τον έλεγχο των επιληπτικών κρίσεων του παιδιού σας. Οι AED που συνιστώνται για τη διαχείριση του συνδρόμου Ohtahara περιλαμβάνουν το Topamax (τοπιραμάτη), το Zonegran (ζονισαμίδη), το Sabril (vigabatrin) και το Felbatol (felbamate) και άλλα. Επειδή το μωρό σας είναι μικρό και μπορεί να μην καταπιεί, τα φάρμακα μπορεί να χορηγούνται σε υγρή ή ενέσιμη μορφή.
Στεροειδή θεραπεία
Η εγκεφαλοπάθεια αντιμετωπίζεται συχνά με στεροειδή. Τα στεροειδή υψηλής δόσης όπως η αδρενοκορτικοτροπική ορμόνη (ACTH) ή η μεθυλπρεδνιζόνη έχουν χρησιμοποιηθεί για τη θεραπεία του συνδρόμου Ohtahara. Επειδή τα στεροειδή λειτουργούν πολύ διαφορετικά από τα AED, είναι πιθανό τα παιδιά να λαμβάνουν και τα δύο.
Κετογονική δίαιτα
Αυτή η δίαιτα έχει υψηλή περιεκτικότητα σε λιπαρά και χαμηλή σε πρωτεΐνες και υδατάνθρακες. Αποτρέπει τις επιληπτικές κρίσεις μέσω μιας μεταβολικής διαδικασίας που ονομάζεται κέτωση που εμφανίζεται ως απόκριση σε αυτόν τον διατροφικό συνδυασμό. Επειδή το παιδί σας μπορεί ακόμη να μην είναι σε θέση να φάει και να μασήσει, η δίαιτα μπορεί να χορηγηθεί σε υγρή μορφή.
Διακρανιακή διέγερση
Μια άλλη τεχνική, η υψηλής ευκρίνειας διακρανιακή διέγερση συνεχούς ρεύματος (HD-tDCS) είναι μια μη επεμβατική μέθοδο χορήγησης ηλεκτρικής διέγερσης στον εγκέφαλο χρησιμοποιώντας ηλεκτρόδια που τοποθετούνται επιφανειακά στο τριχωτό της κεφαλής. Έχουν γίνει μελέτες χρησιμοποιώντας καθημερινές συνεδρίες διέγερσης για τη θεραπεία του συνδρόμου Ohtahara, αλλά δεν χρησιμοποιείται ως τυπική θεραπεία.
Εγχείρηση επιληψίας
Η πυρίμαχη επιληψία είναι επιληψία που δεν βελτιώνεται με την ιατρική διαχείριση. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η πυρίμαχη επιληψία αντιμετωπίζεται με χειρουργική επέμβαση. Η χειρουργική επέμβαση για επιληπτικές κρίσεις στο σύνδρομο Ohtahara μπορεί να περιλαμβάνει φλοιώδη διατομή, η οποία περιλαμβάνει την κοπή μιας περιοχής του εγκεφάλου για την πρόληψη της εξάπλωσης χαοτικής νευρικής δραστηριότητας.
Φυσική και Γνωστική Θεραπεία
Καθώς το παιδί σας μεγαλώνει, η αυτοεξυπηρέτηση μπορεί να γίνει πρόβλημα. Μερικά παιδιά με σύνδρομο Ohtahara μπορεί να έχουν ήπια μορφή της πάθησης. Εάν αυτό ισχύει για το παιδί σας, η θεραπεία μπορεί να μεγιστοποιήσει την ικανότητά του να περπατά, να μιλά, να μαθαίνει και να αλληλεπιδρά με άλλους. Η θεραπεία εξατομικεύεται με βάση τις ανάγκες και τις ικανότητες του παιδιού σας.
Παρηγορητική φροντίδα
Για ορισμένες οικογένειες, η παρηγορητική φροντίδα είναι μια επιλογή. Αυτός ο τύπος φροντίδας περιλαμβάνει άνεση και έλεγχο του πόνου. Αν και είναι μια προσέγγιση που χρησιμοποιείται συχνά για τη θεραπεία ατόμων με μικρό προσδόκιμο ζωής, η παρηγορητική φροντίδα μπορεί επίσης να είναι σημαντική για οικογένειες που αντιμετωπίζουν μια μεγάλη αναπηρία.
Μια λέξη από το Verywell
Εάν το παιδί σας έχει διαγνωστεί με σοβαρά αναπτυξιακά προβλήματα, πυρίμαχες κρίσεις ή σύνδρομο Ohtahara ως βρέφος, είναι φυσιολογικό να είστε πολύ ανήσυχοι. Αυτή είναι μια καταστροφική κατάσταση και είναι συναισθηματικά δύσκολη για τους γονείς
Είναι πιθανό να χρειαστείτε βοήθεια για να αντιμετωπίσετε όλες τις ερωτήσεις και τις ανησυχίες σας. Συχνά, τα μέλη της οικογένειας και οι φίλοι θέλουν να είναι υποστηρικτικοί, αλλά δεν ξέρουν πώς. Καθώς φροντίζετε το μωρό σας, μπορεί να σας βοηθήσει να βρείτε μια ομάδα υποστήριξης γονέα και να χρησιμοποιήσετε οποιαδήποτε επαγγελματική υποστήριξη και συμβουλευτική που έχετε στη διάθεσή σας.
.jpg)
