Τι είναι το σύνδρομο Landau-Kleffner;

Το σύνδρομο Landau-Kleffner (LKS) είναι μια σπάνια πάθηση που επηρεάζει τα μικρά παιδιά, συνήθως ξεκινώντας μεταξύ 2 και 8 ετών. Χαρακτηρίζεται από μείωση των ικανοτήτων ομιλίας και γλώσσας, μαθησιακά προβλήματα, επιληπτικές κρίσεις και συμπεριφορά αλλαγές - συμπτώματα που καθιστούν εύκολα εσφαλμένη διάγνωση ως άλλες καταστάσεις όπως αυτισμός ή κώφωση. Τα μη φυσιολογικά ευρήματα σε ένα ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (EEG), ιδιαίτερα κατά τη διάρκεια του ύπνου, είναι βασικά για τη διάγνωση του LKS.

Εάν το παιδί σας διαγνωστεί με LKS, είναι σημαντικό να διατηρήσετε στενή ιατρική παρακολούθηση και θεραπεία. Με την πάροδο του χρόνου, πολλά παιδιά βιώνουν κάποια βελτίωση στις γλωσσικές τους ικανότητες και τα περισσότερα δεν συνεχίζουν να έχουν επιληπτικές κρίσεις καθώς φτάνουν στα εφηβικά τους χρόνια.

Επίσης γνωστός ως

• Πήρε αφασία με σπασμούς
• Επίκτητη επιληπτική αφασία

Συμπτώματα του συνδρόμου Landau-Kleffner

Το LKS επηρεάζει τα παιδιά που κατά τα άλλα αναπτύσσονταν συνήθως πριν δείξουν σημάδια της πάθησης. Τα συμπτώματα μπορεί να ξεκινήσουν σταδιακά κατά τη διάρκεια μερικών εβδομάδων ή μηνών. Μερικά παιδιά εμφανίζουν επίσης αλλαγές συμπεριφοράς.

Συνήθως το σύνδρομο Landau-Kleffner παρουσιάζει:

• Απώλεια γλωσσικών δεξιοτήτων: Τα παιδιά που έχουν ήδη αναπτύξει την ικανότητα να μιλούν, να καταλαβαίνουν τη γλώσσα, ακόμη και να διαβάζουν και να γράφουν, μπορεί να βιώσουν παλινδρόμηση των γλωσσικών τους δεξιοτήτων. Δεν μπορούν να επικοινωνήσουν με άλλους, ακόμη και με τους γονείς τους. Ο κλινικός όρος για δυσκολία στην ομιλία είναι η αφασία. Η δυσκολία κατανόησης της γλώσσας ονομάζεται ομιλία αγνωσία.
• Επιληπτικές κρίσεις: Τα περισσότερα παιδιά με αυτή την πάθηση έχουν επιληπτικές κρίσεις, ειδικά κατά τη διάρκεια του ύπνου. Οι κρίσεις χαρακτηρίζονται ως εστιακές κρίσεις ή γενικευμένες τονωτικές-κλωνικές κρίσεις. Προκαλούν κούνημα και τίναγμα από τη μία πλευρά του σώματος ή ολόκληρου του σώματος. Οι περισσότερες επιληπτικές κρίσεις διαρκούν για λίγα λεπτά, αλλά μερικά παιδιά έχουν επεισόδια επιληπτικής κατάστασης, η οποία είναι μια επιληπτική κρίση που δεν σταματά από μόνη της, απαιτώντας αντιεπιληπτικά φάρμακα (AED) για να το σταματήσει. (Επιληπτικές κρίσεις απουσίας και λιγότερο συχνές, αλλά μπορεί επίσης να εμφανιστούν σε ορισμένες περιπτώσεις.)
• Αλλαγές συμπεριφοράς: Μερικά παιδιά με LKS ενεργούν. Η διαταραχή υπερκινητικότητας με έλλειμμα προσοχής (ADHD) και οι μαθησιακές δυσκολίες συνδέονται μερικές φορές με την πάθηση.

Ένα παιδί με LSK που γίνεται θυμωμένος ή υπερκινητικός μπορεί να το κάνει εν μέρει λόγω της απογοήτευσης επειδή δεν μπορεί να επικοινωνήσει με σαφήνεια και να κατανοήσει τις ανάγκες του.

Αιτίες

Δεν είναι σαφές γιατί τα παιδιά αναπτύσσουν LKS, αν και υπάρχουν ενδείξεις ότι τουλάχιστον ορισμένες περιπτώσεις προκύπτουν από μια γενετική μετάλλαξη. Φαίνεται επίσης ότι εμπλέκεται ο κροταφικός λοβός του εγκεφάλου. Μερικοί γονείς σημειώνουν ότι τα παιδιά τους είχαν ιογενή λοίμωξη πριν από την αρχική έναρξη της LKS, αλλά οι λοιμώξεις δεν έχουν επαληθευτεί ως αιτία της πάθησης. Η φλεγμονή μπορεί να παίζει ρόλο, καθώς ορισμένα παιδιά βελτιώνονται με την αντιφλεγμονώδη θεραπεία. Το LKS επηρεάζει εξίσου τους άνδρες και τις γυναίκες.

Μεταλλαγή γονιδίων

Μελέτες έχουν διαπιστώσει ότι περίπου το 20% των παιδιών με LSK έχουν μετάλλαξη στο γονίδιο GRIN2A, το οποίο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 16. Αυτό το γονίδιο κατευθύνει την παραγωγή του GluN2A, ενός υποδοχέα γλουταμικού, που συνήθως βοηθά στην πρόληψη της υπερβολικής νευρικής δραστηριότητας στο εγκέφαλος. Στο LKS, η μετάλλαξη GRIN2A θεωρείται μια de novo μετάλλαξη, που σημαίνει ότι ένα παιδί μπορεί να το αναπτύξει χωρίς να το κληρονομήσει από τους γονείς του.

Αλλαγές εγκεφάλου

Επειδή τα γλωσσικά προβλήματα και οι επιληπτικές κρίσεις είναι ορόσημα της επιληψίας Landau-Kleffner, πιστεύεται ότι επηρεάζεται ο κροταφικός λοβός του εγκεφάλου. Οι αριστεροί και οι δεξιοί κροταφικοί λοβοί βρίσκονται στις πλευρές του εγκεφάλου, κοντά στα αυτιά. Ο κυρίαρχος κροταφικός λοβός ενός ατόμου (ο αριστερός στους δεξιούς ανθρώπους, ο σωστός στους αριστερούς ανθρώπους) ασχολείται με την ομιλία και την κατανόηση της γλώσσας. Οι επιληπτικές κρίσεις που προέρχονται από τον κροταφικό λοβό μπορεί να είναι εστιακές κρίσεις, που σημαίνει ότι εμπλέκουν τη μία πλευρά του σώματος ή μπορεί να γενικεύσουν και να επηρεάσουν ολόκληρο το σώμα.

Διάγνωση

Το σύνδρομο Landau-Kleffner μπορεί να διαρκέσει εβδομάδες ή και μήνες για τη διάγνωση. Επειδή υπάρχουν πιο κοινές αιτίες επιληπτικών κρίσεων και προβλημάτων επικοινωνίας σε μικρά παιδιά, είναι απίθανο να είναι από τα πρώτα ύποπτα προβλήματα.

Τελικά, μια διάγνωση του LSK θα πραγματοποιηθεί με βάση το ιστορικό επιληπτικών κρίσεων ενός παιδιού, την απώλεια γλωσσικών δεξιοτήτων και τις διαγνωστικές εξετάσεις για τον αποκλεισμό άλλων προβλημάτων. Αυτά περιλαμβάνουν:

Νευροψυχολογικές εξετάσεις για την αξιολόγηση των μαθησιακών ικανοτήτων, της προσοχής και της κατανόησης.

Τεστ ακοής για να αποκλειστεί η απώλεια ακοής ως αιτία της παλινδρόμησης της γλώσσας. Τα ελλείμματα ακοής δεν είναι τυπικά στο LSK.

Εικόνα εγκεφάλου όπως τομογραφία (CT) ή απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού (MRI) για τον εντοπισμό δομικών ανωμαλιών, όπως όγκων, εγκεφαλικών επεισοδίων ή λοιμώξεων. Αυτές οι εξετάσεις είναι συνήθως φυσιολογικές σε παιδιά που έχουν LKS.

Οσφυϊκή παρακέντηση για να αναζητήσετε την παρουσία λοίμωξης ή φλεγμονής που θα αποκλείσει την εγκεφαλίτιδα.

Electroencephalogram (EEG), μια μη επεμβατική δοκιμή που πραγματοποιήθηκε για την εκτίμηση των επιληπτικών κρίσεων που είναι το κλειδί για τη διάγνωση του συνδρόμου Landau-Kleffner. Ένα ηλεκτροεγκεφαλογράφημα περιλαμβάνει την τοποθέτηση μικρών μεταλλικών ηλεκτροδίων σε σχήμα νομίσματος στο τριχωτό της κεφαλής για την ανίχνευση και αξιολόγηση της ηλεκτρικής δραστηριότητας του εγκεφάλου. Τα ηλεκτρόδια συνδέονται με καλώδια που στέλνουν σήμα σε έναν υπολογιστή που «διαβάζει» τον ρυθμό του εγκεφάλου. Ένα EEG μπορεί να εμφανίσει μη φυσιολογικούς ηλεκτρικούς εγκεφαλικούς ρυθμούς κατά τη διάρκεια μιας κρίσης και μερικές φορές ακόμη και όταν ένα άτομο δεν έχει επιληπτική κρίση.

Το χαρακτηριστικό μοτίβου EEG του LKS δείχνει βραχέα κύματα των κροταφικών λοβών που είναι συχνά παρόντα κατά τη διάρκεια του ύπνου. Μερικά παιδιά με LKS έχουν συνεχή ένδειξη επιληπτικών κρίσεων κατά τη διάρκεια του ύπνου που περιγράφονται ως ακίδα και κυματομορφή.

Οι δοκιμές απεικόνισης του μεταβολικού εγκεφάλου, όπως η δοκιμή εκπομπών ποζιτρονίων (PET), δεν χρησιμοποιούνται συχνά για τη διάγνωση του LKS, αλλά χρησιμοποιούνται συχνά στην έρευνα. Τα παιδιά που έχουν LKS μπορεί να έχουν ανώμαλο μεταβολισμό στον κροταφικό λοβό σε μία από τις δύο πλευρές του εγκεφάλου.

Θεραπεία

Οι στόχοι της θεραπείας του συνδρόμου Landau-Kleffner επικεντρώνονται στη μείωση της φλεγμονής του εγκεφάλου, στον έλεγχο των επιληπτικών κρίσεων και στην αποκατάσταση της ομιλίας.

Ανοσοθεραπεία

Συνιστάται ενδοφλέβια (IV) ή από του στόματος κορτικοστεροειδή υψηλής δόσης για ορισμένα παιδιά που έχουν LKS και είναι πιο αποτελεσματικά εάν ξεκινήσουν το συντομότερο δυνατό μετά την έναρξη των συμπτωμάτων. Η εξαίρεση είναι τα παιδιά των οποίων οι γιατροί ανησυχούν για την παρουσία μολυσματικής εγκεφαλίτιδας (λοίμωξη του εγκεφάλου) ή μηνιγγίτιδα (λοίμωξη της προστατευτικής επένδυσης του εγκεφάλου), οπότε αποφεύγονται τα στεροειδή καθώς μπορούν να επιδεινώσουν τη λοίμωξη. Ένα άλλο ανοσοκατασταλτικό, ενδοφλέβια ανοσοσφαιρίνη (IVIG), μπορεί επίσης να είναι μια επιλογή.

Αντιεπιλεκτικά φάρμακα (AEDs)

Επίσης γνωστό ως αντισπασμωδικά, τα AED είναι μια θεραπεία πρώτης γραμμής για το LSk. Υπάρχουν πολλά τέτοια φάρμακα για να διαλέξετε, όπως:

• Depakene (βαλπροϊκό)
• Ονφί (κλοβαζάμη)
• Keppra (λεβετιρασετάμη)
• Zarontin (ethosuximide)

Λογοθεραπεία

Παρόλο που είναι δύσκολο να ανακτήσετε τις χαμένες ομιλίες και τις γλωσσικές δεξιότητες όταν έχει επηρεαστεί ο κροταφικός λοβός, συνιστάται θεραπεία ομιλίας για παιδιά με LKS για τη βελτιστοποίηση της ικανότητάς τους να επικοινωνούν.

Η θεραπεία είναι πιθανό να απαιτεί υπομονή εκ μέρους των γονέων, καθώς τα παιδιά με LKS δεν είναι πάντα σε θέση να συμμετάσχουν σε κάθε συνεδρία και πιθανότατα θα βιώσουν τη μεγαλύτερη βελτίωση αφού αρχίσει να επιλύεται η οξεία φάση της κατάστασης. Μερικοί άνθρωποι που είχαν LKS συνεχίζουν να επωφελούνται από τη λογοθεραπεία κατά την εφηβεία και την ενηλικίωση.

Χειρουργική επέμβαση

Τα παιδιά που έχουν επίμονες επιληπτικές κρίσεις παρά τη λήψη AED μπορεί να επωφεληθούν από χειρουργό επιληψίας. Αυτή είναι μια διαδικασία που περιλαμβάνει την πραγματοποίηση πολλαπλών μικρών τομών στον εγκέφαλο που ονομάζονται υποδιαστολές.

Επειδή οι χειρουργικές επεμβάσεις επιληψίας μπορούν να προκαλέσουν νευρολογικά ελλείμματα, η εκτεταμένη προεγχειρητική εξέταση είναι ζωτικής σημασίας προτού ληφθεί η απόφαση να προχωρήσει.

Πρόγνωση

Το LKS βελτιώνεται συχνά με την πάροδο του χρόνου. Τα περισσότερα παιδιά δεν συνεχίζουν να έχουν επιληπτικές κρίσεις μετά την εφηβεία και δεν χρειάζονται μακροχρόνια θεραπεία με AED. Ωστόσο, υπάρχει ένας μεταβλητός βαθμός ανάκαμψης και τα ελλείμματα ομιλίας μπορούν να επηρεάσουν τα παιδιά καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους, ιδιαίτερα όταν το LKS ξεκινά νωρίς στη ζωή ή η θεραπεία δεν είναι επιτυχής. Τα παιδιά που λαμβάνουν κορτικοστεροειδή ή ανοσοσφαιρίνη τείνουν να έχουν τα καλύτερα μακροπρόθεσμα αποτελέσματα.

Μια λέξη από το Verywell

Εάν είστε ο γονέας ενός παιδιού που έχει διαγνωστεί με σύνδρομο Landau-Kleffner, αναμφίβολα ανησυχείτε για τη μελλοντική τους ικανότητα να μάθουν, να λειτουργούν κοινωνικά και τελικά να είναι ανεξάρτητοι. Επειδή το LKS είναι μια τόσο σπάνια κατάσταση με μια σειρά πιθανών αποτελεσμάτων, μια διάγνωση LKS σημαίνει συχνά ότι ζείτε με αβεβαιότητα. Μπορεί να βοηθήσει να συμμετάσχετε σε μια διαδικτυακή ομάδα υποστήριξης για γονείς παιδιών με επιληψία ή προβλήματα ομιλίας, καθώς άλλοι γονείς μπορούν συχνά να σας βοηθήσουν να μοιραστείτε τα συναισθήματά σας και να σας κατευθύνουν σε χρήσιμους πόρους στην κοινότητά σας.