Πώς διαγιγνώσκεται η μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης (SMA)

Η σπονδυλική μυϊκή ατροφία (SMA) μπορεί να διαγνωστεί με γενετικό έλεγχο.Εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε την πάθηση, μπορεί να χρειαστούν εβδομάδες, μήνες ή ακόμα και περισσότερο για να επιβεβαιώσετε ότι το SMA είναι η αιτία συμπτωμάτων όπως μυϊκή αδυναμία και αναπνευστικές δυσκολίες. Εάν η ιατρική σας ομάδα ανησυχεί για SMA, μπορεί να ζητηθεί γενετική εξέταση. Αρκετές πολιτείες ελέγχουν συνήθως τα νεογέννητα για SMA και οι υποστηρικτές για τον έλεγχο των νεογέννητων SMA πιστεύουν ότι η λίστα αυξάνεται.

Υπάρχουν και άλλες καταστάσεις που μπορούν να προκαλέσουν αποτελέσματα παρόμοια με εκείνα του SMA και εσείς ή το παιδί σας μπορεί να χρειαστεί να κάνετε ιατρική αξιολόγηση που να περιλαμβάνει διαγνωστικές εξετάσεις και για άλλες καταστάσεις.

JohnnyGreigg / Getty Images

Αυτοελεγχοί / Δοκιμές στο σπίτι

Τα προειδοποιητικά σημάδια της SMA που πρέπει να αναζητήσετε στο σπίτι διαφέρουν ανάλογα με την ηλικία κατά την οποία η κατάσταση αρχίζει να έχει κλινικές επιδράσεις. Εάν ανησυχείτε ότι εσείς ή το παιδί σας μπορεί να έχετε αδύναμους μύες, υπάρχουν πολλά πράγματα που μπορείτε να κάνετε για να ελέγξετε εάν πρέπει να επισκεφθείτε γιατρό.

Μωρά και μικρά παιδιά

Οι νέοι γονείς που δεν είχαν άλλα παιδιά στο παρελθόν μπορεί να μην ξέρουν τι να περιμένουν όσον αφορά την κίνηση του μωρού. Είναι εντάξει αν δεν είστε σίγουροι εάν υπάρχει κάποιο πρόβλημα - εάν ανησυχείτε, είναι καλύτερα να ζητήσετε βοήθεια. Ο παιδίατρος του παιδιού σας θα μπορεί να αναγνωρίσει πρώιμα σημάδια SMA.

Ένα παιδί που έχει SMA θα έχει τα ακόλουθα χαρακτηριστικά:

• Πρόβλημα με το φαγητό: Το μωρό σας μπορεί να δυσκολεύεται να καταπιεί, να πιπίσει ή να μετακινήσει το κεφάλι του προς ένα μπουκάλι ή θηλή.
• Μυϊκές κινήσεις: Το μωρό σας ενδέχεται να μην μετακινεί αυθόρμητα τα χέρια και τα πόδια του, να τεντώνει το σώμα του, να φτάνει για αντικείμενα ή να γυρίζει το κεφάλι του.
• Χαμηλός μυϊκός τόνος: Οι μύες του μωρού σας μπορεί να φαίνονται αδύναμοι και δισκέτες και τα χέρια ή τα πόδια τους μπορεί να πέσουν κάτω όταν δεν τα σηκώνετε. Για παράδειγμα, αν σηκώσετε τα χέρια του μωρού σας κατά τη διάρκεια ενός σφουγγαριού, τα χέρια τους ενδέχεται να πέσουν κάτω όταν τα αφήσετε. Ή αν σηκώσετε τα πόδια του μωρού σας για αλλαγή πάνας, τα πόδια τους μπορεί να πέσουν όταν τα αφήσετε.
• Καθισμένος χωρίς βοήθεια: Τα μωρά που έχουν πολύ πρώιμη έναρξη SMA (τύπου μηδέν ή τύπου 1) δεν θα μάθουν να σηκώνουν. Τα μωρά που έχουν SMA τύπου δύο μπορεί να μάθουν να σηκώνονται και μετά να χάνουν αυτήν την ικανότητα.
• Προσπαθεί να αναπνέει: Μπορεί να παρατηρήσετε ότι το μωρό σας παίρνει ρηχές αναπνοές ή εργάζεται πολύ σκληρά για να αναπνεύσει.

Έφηβοι και ενήλικες

Οι τύποι SMA τρίτων και τεσσάρων αρχών ξεκινούν στα τέλη της παιδικής ηλικίας, της εφηβείας ή της ενηλικίωσης. Μπορεί να παρατηρήσετε προβλήματα με το να ανεβαίνετε σκάλες ή να σηκώνετε βαριά ή μεγάλα αντικείμενα. Μερικές φορές, μυϊκές συσπάσεις μπορεί να εμφανιστούν.

Η εξάντληση μπορεί να είναι το κύριο πρόβλημα με αυτούς τους τύπους SMA με καθυστέρηση έναρξης.

Σε γενικές γραμμές, οι ενδείξεις SMA στο σπίτι δεν είναι συγκεκριμένες - ξέρετε ότι κάτι πάει στραβά, αλλά όχι απαραίτητα τι είναι. Εάν εσείς ή το παιδί σας παρουσιάσετε μυϊκή αδυναμία, συσπάσεις, αναπνευστικά προβλήματα ή εξάντληση, φροντίστε να επισκεφθείτε το γιατρό το συντομότερο δυνατό.

Παρακολούθηση στο σπίτι

Τα μωρά, τα παιδιά και οι ενήλικες που έχουν SMA μπορεί να χρειαστεί να παρακολουθούν τα επίπεδα οξυγόνου στο σπίτι με μια μη επεμβατική συσκευή. Αυτή η συσκευή, η οποία τοποθετείται στο δάχτυλο, μπορεί να προσεγγίσει τα επίπεδα οξυγόνου στο αίμα.

Ο γιατρός σας μπορεί να σας συστήσει να το χρησιμοποιείτε συνεχώς, ή όταν κοιμάστε, για να εντοπίσετε μια ξαφνική πτώση του επιπέδου οξυγόνου στο αίμα.

Εργαστήρια και δοκιμές

Ένα γενετικό τεστ, που πραγματοποιείται σε δείγμα αίματος, είναι το πιο οριστικό τεστ για SMA. Εάν εσείς ή οι γιατροί σας ανησυχούν για την πιθανότητα SMA, πιθανώς θα χρειαστεί μια γενετική εξέταση.

Εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό SMA, το γενετικό τεστ μπορεί να γίνει πριν από την έναρξη τυχόν συμπτωμάτων. Στην πραγματικότητα, ο έλεγχος SMA όλων των νεογέννητων είναι τυπικός σε πολλές πολιτείες, ακόμη και για μωρά που δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό της πάθησης.

Εάν η ιατρική σας ομάδα αποκλείει άλλες ιατρικές παθήσεις εκτός από SMA, μπορεί επίσης να χρειαστεί να κάνετε άλλες διαγνωστικές εξετάσεις.

Η έγκαιρη διάγνωση θεωρείται επωφελής επειδή οι θεραπείες που χρησιμοποιούνται για τη διαχείριση ασθενειών της SMA πιστεύεται ότι είναι πιο αποτελεσματικές όταν ξεκινούν νωρίς. Επιπρόσθετα, επιπλοκές όπως αναπνευστικές καταστάσεις έκτακτης ανάγκης και λοιμώξεις μπορούν να προληφθούν όταν η ασθένεια αναγνωριστεί σε πρώιμο στάδιο.

ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΑΙΜΑΤΟΣ

Οι εξετάσεις αίματος χρησιμοποιούνται για τον εντοπισμό της αιτίας της μυϊκής αδυναμίας σε παιδιά και ενήλικες ή για την παρακολούθηση της αναπνευστικής λειτουργίας στην SMA.

Κρεατίνη κινάση: Εάν εμφανίζετε σημάδια μυϊκής αδυναμίας ή αναπνευστικών προβλημάτων, μπορεί να έχετε εξετάσεις αίματος όπως επίπεδο κρεατινικής κινάσης. Αυτή η πρωτεΐνη μπορεί να αυξηθεί όταν ένα άτομο έχει μυϊκή βλάβη - η οποία μπορεί να συμβεί σε ορισμένες νευρομυϊκές καταστάσεις. Η κρεατίνη κινάση αναμένεται να είναι φυσιολογική ή σχεδόν φυσιολογική στην SMA.

Αέριο αρτηριακό αίμα: Εάν η αναπνοή έχει γίνει πρόβλημα, τα επίπεδα οξυγόνου μπορούν να μετρηθούν με ακρίβεια χρησιμοποιώντας αίμα που συλλέγεται από μια αρτηρία. Αυτή η εξέταση γίνεται συνήθως σε νοσοκομείο ή σε κατάσταση αποκατάστασης όταν ένα άτομο λαμβάνει οξυγόνο ή λαμβάνει βοήθεια με την αναπνοή ή διατρέχει άμεσο κίνδυνο αναπνευστικών προβλημάτων.

Γενετικός έλεγχος

Αυτή η δοκιμή γίνεται με μια απλή μη επεμβατική εξέταση αίματος. Ορισμένες κληρονομικές μυοπάθειες (μυϊκές παθήσεις) και μεταβολικές καταστάσεις μπορούν να προκαλέσουν συμπτώματα παρόμοια με αυτά της SMA και ο γιατρός σας μπορεί επίσης να στείλει γενετικές εξετάσεις για οποιεσδήποτε άλλες πιθανές καταστάσεις που θα μπορούσατε να έχετε επίσης.

Το γενετικό τεστ μπορεί να εντοπίσει μια μετάλλαξη (αλλοίωση) στο γονίδιο SMN1, το οποίο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 5. Εάν ένα άτομο έχει τη μετάλλαξη και στα δύο αντίγραφα του χρωμοσώματος 5 (ένα από τον πατέρα και ένα από τη μητέρα), αναμένεται να αναπτύξει τις φυσικές επιπτώσεις της SMA.

Η δοκιμή γονιδίων προσδιορίζει επίσης τον αριθμό αντιγράφων του γονιδίου SMN2, το οποίο βρίσκεται επίσης στο χρωμόσωμα 5. Εάν ένα άτομο έχει λίγα αντίγραφα, τα αποτελέσματα της SMA αναμένεται να ξεκινήσουν νωρίς στη ζωή και να είναι σοβαρά. Εάν ένα άτομο έχει πολλά αντίγραφα (έως οκτώ ή 10), τότε η κατάσταση αναμένεται να ξεκινήσει αργότερα στη ζωή και να έχει ήπια αποτελέσματα.

Ένα άτομο θεωρείται φορέας για SMA εάν ένα από τα αντίγραφα του χρωμοσώματος 5 έχει γονίδιο SMN1 με τη γενετική αλλοίωση. Ένας φορέας μπορεί να μεταδώσει το γονίδιο στα παιδιά τους εάν το παιδί λάβει επίσης ένα άλλο τροποποιημένο γονίδιο SMN1 από τον άλλο γονέα.

Υπάρχουν επίσης μερικά άλλα γονίδια που μπορούν να προκαλέσουν SMA - τοβαριά αλυσίδα κυτοπλασματικής δυναμίνης 1 1(DYNC1H1) γονίδιο στο χρωμόσωμα 14 ή το γονίδιο ενζύμου ενεργοποίησης ουμπικιτίνης 1 (UBA1) στο Χ χρωμόσωμα. Ένα άτομο που κληρονομεί ένα ελαττωματικό αντίγραφο ενός από αυτά τα γονίδια θα αναπτύξει SMA.

Εικόνα, Ηλεκτρικές μελέτες και βιοψία

Οι εξετάσεις απεικόνισης δεν είναι ιδιαίτερα χρήσιμες στη διάγνωση του SMA. Όπως και με ορισμένες από τις άλλες διαγνωστικές εξετάσεις, γενικά χρειάζονται μόνο εάν υπάρχει ανησυχία για άλλες πιθανές διαγνώσεις.

Καθώς εξελίσσεται η κατάσταση, απαιτούνται συχνά τεστ απεικόνισης για την αξιολόγηση επιπλοκών, όπως αλλαγές στη σπονδυλική στήλη και λοιμώξεις.

Οι δοκιμές απεικόνισης που μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την αξιολόγηση και τη διαχείριση της SMA περιλαμβάνουν:

• Εγκεφαλική μαγνητική τομογραφία: Μια εγκεφαλική μαγνητική τομογραφία μπορεί να εμφανίσει ανατομικές αλλαγές. Αυτό το τεστ αναμένεται να είναι φυσιολογικό στην SMA, αλλά πολλές από τις άλλες ασθένειες που προκαλούν αδυναμία (όπως η εγκεφαλική αδρενολευκοδυστροφία) σχετίζονται με αλλαγές σε μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου.
• Ακτινογραφία σπονδυλικής στήλης: Συχνά, μια ακτινογραφία σπονδυλικής στήλης χρησιμοποιείται για τη διάγνωση της σκολίωσης. Αυτό μπορεί να ακολουθείται από μαγνητική τομογραφία σπονδυλικής στήλης εάν απαιτείται περαιτέρω αξιολόγηση.
• MRI της σπονδυλικής στήλης: Μια MRI της σπονδυλικής στήλης δεν αναμένεται να εμφανίσει αλλαγές που βοηθούν στη διάγνωση της SMA, αλλά μπορεί να δείξει αλλαγές που σχετίζονται με επιπλοκές της SMA, όπως η σκολίωση.
• Ακτινογραφία θώρακα: Μια ακτινογραφία θώρακος είναι συνήθως χρήσιμη για τον εντοπισμό της πνευμονίας, η οποία μπορεί να συμβεί λόγω της αναπνευστικής μυϊκής αδυναμίας του SMA.

Ηλεκτρικές μελέτες

Οι μελέτες ηλεκτρομυογραφίας (EMG) και ταχύτητας αγωγιμότητας των νεύρων (NCV) είναι διαγνωστικές ηλεκτρικές μελέτες που χρησιμοποιούνται συχνά για την αξιολόγηση της μυϊκής αδυναμίας.

Το NCV είναι μια μη επεμβατική δοκιμή που χρησιμοποιεί ηλεκτρικά σοκ που τοποθετούνται στο δέρμα για να αξιολογήσει τη λειτουργία του κινητικού και αισθητηρίου νεύρου με βάση την καταγεγραμμένη ταχύτητα του νεύρου. Ένα EMG περιλαμβάνει την τοποθέτηση μιας λεπτής βελόνας στον μυ για να μετρηθεί η μυϊκή λειτουργία.

Και οι δύο αυτές εξετάσεις μπορεί να είναι λίγο άβολα, ειδικά για ένα μικρό παιδί. Θα πρέπει, ωστόσο, να είστε σίγουροι ότι αυτές οι ηλεκτρικές δοκιμές είναι ασφαλείς, χρήσιμες και δεν προκαλούν παρενέργειες.

Το EMG και το NCV μπορούν να παρουσιάσουν διαφορετικά μοτίβα ανάλογα με το εάν ένα άτομο έχει μυϊκή νόσο, ασθένεια περιφερικού νεύρου ή νόσο κινητικού νευρώνα. Ένα EMG ή NCV μπορεί να δείξει ένδειξη έλλειψης κινητικού νευρώνα σε άτομα που έχουν SMA, αν και αυτές οι δοκιμές δεν είναι πάντα μη φυσιολογικές στην SMA.

Το ΗΜΓ μπορεί να δείξει ενδείξεις εκφύλισης (απώλεια νευρικής διέγερσης σε έναν μυ) και γοητεία (μικροσκοπικές συσπάσεις των μυών), ενώ το NCV μπορεί να δείξει ένδειξη επιβραδυνόμενης λειτουργίας του κινητικού νεύρου. Οι μετρήσεις της λειτουργίας των αισθητήριων νεύρων αναμένεται να είναι φυσιολογικές στην SMA.

Βιοψία

Οι βιοψίες του νεύρου, των μυών ή του νωτιαίου μυελού μπορούν να δείξουν ανωμαλίες στην SMA, αλλά αυτές οι δοκιμές συνήθως δεν απαιτούνται. Το γενετικό τεστ για SMA είναι μη επεμβατικό και αξιόπιστο, ενώ η βιοψία είναι μια επεμβατική διαδικασία με αποτελέσματα που δεν βοηθούν πάντα στην επαλήθευση ή τον αποκλεισμό του SMA.

Μια βιοψία των μυών αναμένεται να εμφανίζει σημάδια ατροφίας (συρρίκνωση του μυός). Μια βιοψία νεύρων μπορεί να είναι φυσιολογική ή μπορεί να εμφανίσει σημάδια εκφυλισμού των νεύρων. Και μια βιοψία του πρόσθιου κέρατος της σπονδυλικής στήλης θα έδειχνε σοβαρή ατροφία των κινητικών νευρώνων κυττάρων.

Διαφορική διάγνωση

Υπάρχουν ορισμένες νευρομυϊκές και μεταβολικές καταστάσεις που μπορούν να προκαλέσουν μυϊκή αδυναμία και μειωμένο μυϊκό τόνο. Οι άλλες ασθένειες που εξετάζονται στη διαφορική διάγνωση του SMA είναι διαφορετικές για τα παιδιά από ό, τι για τους ενήλικες, επειδή μερικές από αυτές τις ασθένειες συνήθως ξεκινούν κατά την παιδική ηλικία, ενώ μερικές ξεκινούν κατά την ενηλικίωση.

Ιατρικές παθήσεις που μπορούν να έχουν χαρακτηριστικά παρόμοια με αυτά της SMA, όπως:

Μυοπάθεια (μυϊκή νόσος): Υπάρχουν πολλοί τύποι μυοπάθειας. Η σοβαρότητα της μυϊκής αδυναμίας ποικίλλει με διαφορετικούς τύπους. Διαγνωστικός έλεγχος με εξετάσεις αίματος, ηλεκτρικές μελέτες και πιθανώς βιοψία μπορεί να χρειαστεί εάν η μυοπάθεια θεωρείται πιθανή αιτία των συμπτωμάτων σας.

Μυϊκή δυστροφία: Η μυϊκή δυστροφία είναι ένα υποσύνολο μυοπάθειας. Υπάρχουν εννέα τύποι μυϊκής δυστροφίας, συμπεριλαμβανομένης της μυοτονικής μυϊκής δυστροφίας. Μπορούν να ξεκινήσουν σε διαφορετικές ηλικίες (συνήθως κατά την παιδική ηλικία) και προκαλούν αδυναμία και μειωμένο μυϊκό τόνο. Συχνά, απαιτούνται διαγνωστικές εξετάσεις (όπως βιοψία και γενετικές εξετάσεις) για τη διάκριση μεταξύ SMA και μυϊκής δυστροφίας.

Botulism: Πρόκειται για λοίμωξη που χαρακτηρίζεται από σοβαρή μυϊκή αδυναμία, μειωμένο μυϊκό τόνο και δυσκολία στην αναπνοή. Η αλλαντίαση προκαλείται από την έκθεση στα βακτήριαClostridium botulinum. Μπορεί να μεταδοθεί μέσω μολυσμένων τροφίμων ή μολυσμένων ανοιχτών πληγών. Η αλλαντίαση μπορεί να επηρεάσει άτομα όλων των ηλικιών και τείνει να είναι πιο σοβαρή στα παιδιά από ό, τι στους ενήλικες (αν και οι ενήλικες μπορεί επίσης να έχουν σοβαρές επιδράσεις). Μια φυσική εξέταση μπορεί να κάνει διάκριση μεταξύ αλλαντίασης και SMA.

Adrenoleukodystrophy: Μια σπάνια κληρονομική ασθένεια, η αδρενολευκοδυστροφία ξεκινά κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας, προκαλώντας μυϊκή αδυναμία και αλλαγές στην όραση, καθώς και πολλά νευρολογικά προβλήματα. Αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται συνήθως από αυξημένο μυϊκό τόνο και όχι από τον μειωμένο μυϊκό τόνο τυπικό του SMA. Η αδρενολευκοδυστροφία προκαλεί συνήθως αναγνωρίσιμες αλλαγές που παρατηρούνται σε μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου.

Σύνδρομο Prader-Willi: Αυτή η κληρονομική κατάσταση ξεκινά στην πρώιμη παιδική ηλικία και μπορεί να προκαλέσει μυϊκή αδυναμία και μειωμένο μυϊκό τόνο, καθώς και γνωστικά και συμπεριφορικά αποτελέσματα. Επειδή προκαλείται από ένα γενετικό ελάττωμα, μπορεί να ταυτιστεί με ένα γενετικό τεστ.

Σύνδρομο Angelman: Μια κληρονομική κατάσταση που προκαλεί σοβαρά αναπτυξιακά προβλήματα, το σύνδρομο Angelman μπορεί να προκαλέσει μυϊκή αδυναμία σε μικρά παιδιά. Αυτή η κατάσταση προκαλεί ένα ευρύτερο φάσμα νευρολογικών προβλημάτων από το SMA.

Myasthenia gravis: Πρόκειται για μια αυτοάνοση κατάσταση (το ανοσοποιητικό σύστημα του σώματος βλάπτει το σώμα ενός ατόμου) που επηρεάζει τη νευρομυϊκή σύνδεση, η οποία είναι η περιοχή μεταξύ ενός νεύρου και ενός μυός. Συνήθως προκαλεί πτώση των βλεφάρων, αλλά μπορεί να προκαλέσει εγγύς μυϊκή αδυναμία και αναπνευστική μυϊκή αδυναμία όπως SMA. Το Myasthenia gravis επηρεάζει τους ενήλικες πιο συχνά από τα παιδιά.

Νευροπάθεια: Υπάρχουν αρκετές νευροπάθειες (νευρικές παθήσεις) και επηρεάζουν τους ενήλικες πιο συχνά από τα παιδιά. Οι νευροπάθειες προκαλούν μυϊκή αδυναμία και μειωμένο μυϊκό τόνο και μπορεί επίσης να προκαλέσουν μειωμένη αίσθηση.

Σύνδρομο Guillain-Barre (GBS): Το σύνδρομο Guillain-Barre είναι μια προοδευτική νευροπάθεια που επηρεάζει συνήθως τους ενήλικες. Προκαλεί γενικά αδυναμία στα πόδια που μπορεί να εξαπλωθεί γρήγορα στο σώμα, προκαλώντας αδυναμία των αναπνευστικών μυών.

Σκλήρυνση κατά πλάκας (MS): Η σκλήρυνση κατά πλάκας συνήθως προσβάλλει ενήλικες και όχι παιδιά. Μπορεί να προκαλέσει μια ποικιλία νευρολογικών συμπτωμάτων, το πιο σημαντικό από τα οποία είναι η αδυναμία. Η σκλήρυνση κατά πλάκας έχει επίσης συχνά αποτελέσματα που δεν είναι χαρακτηριστικά της SMA, όπως απώλεια αισθήσεων, απώλεια όρασης και γνωστικές αλλαγές.

Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS): Αυτή η σπάνια κατάσταση είναι, όπως η SMA, μια ασθένεια κινητικού νευρώνα. Προκαλεί μυϊκή αδυναμία στους προσβεβλημένους ενήλικες. Το ALS δεν επηρεάζει την όραση, την αίσθηση ή τη γνώση (σκέψη).

Μπορεί να είναι δύσκολο να γίνει διάκριση μεταξύ SMA και ALS για ενήλικες. Οι γενετικοί έλεγχοι για το γονίδιο SMA μπορούν να διαφοροποιήσουν τις δύο καταστάσεις. Το ALS έχει χειρότερη πρόγνωση από το SMA για ενήλικες.

Νόσος του Κένεντι: Μια γενετική ασθένεια που συχνά αναφέρεται ως μυϊκή ατροφία του σπινόβαλου (SBMA), η νόσος του Κένεντι είναι μια ασθένεια κινητικού νευρώνα που μπορεί να προκαλέσει συμπτώματα παρόμοια με εκείνα του ALS και του SMA για ενήλικες, συμπεριλαμβανομένης της αδυναμίας του βραχίονα και των ποδιών. Αυτή η κατάσταση μπορεί να διαγνωστεί με γενετικό τεστ.