Οι ασθένειες του συνδετικού ιστού είναι αυτοάνοσες διαταραχές που προκαλούν φλεγμονή των ινών κολλαγόνου και ελαστίνης. Οι συνδετικοί ιστοί βρίσκονται σε όλο το σώμα. Μια διαταραχή του συνδετικού ιστού όχι μόνο επηρεάζει τα αιμοφόρα αγγεία, τους τένοντες, τους συνδέσμους, τα οστά και το δέρμα αλλά και τα κοντινά όργανα.
Παραδείγματα κοινών ασθενειών του συνδετικού ιστού περιλαμβάνουν:
- Λύκος
- Ρευματοειδής αρθρίτιδα
- Σκληρόδερμα
Περίπου το 25% των ασθενών με μία από τις παραπάνω καταστάσεις (ή άλλη ασθένεια του συνδετικού ιστού όπως η δερματομυοσίτιδα ή το σύνδρομο Sjogren) θα καταλήξουν να αναπτύξουν μια δευτερογενή νόσο του συνδετικού ιστού με την πάροδο του χρόνου. Οι γιατροί το αναφέρουν ως σύνδρομο επικάλυψης.
PeopleImages / E + / Getty ImagesΤύποι παθήσεων συνδετικών ιστών
Υπάρχουν περισσότεροι από 200 τύποι νόσων του συνδετικού ιστού. Μερικές από τις πιο κοινές συνθήκες περιλαμβάνουν:
- Σύνδρομο Churg-Strauss: Φλεγμονή στα αιμοφόρα αγγεία του πεπτικού συστήματος, του δέρματος, των νεύρων ή των πνευμόνων
- Δερματομυοσίτιδα ή πολυμυοσίτιδα: Φλεγμονή και υποβάθμιση του μυϊκού ιστού που μπορεί τελικά να επηρεάσουν και το δέρμα
- Κοκκιωμάτωση με πολυαγγειίτιδα: Φλεγμονή των αιμοφόρων αγγείων σε όργανα όπως η μύτη, τα νεφρά ή οι πνεύμονες
- Μικροσκοπική πολυαγγειίτιδα: Μια σπάνια αυτοάνοση ασθένεια που προσβάλλει τα αιμοφόρα αγγεία σε διάφορα όργανα
- Ρευματοειδής αρθρίτιδα: Φλεγμονή στις μεμβράνες που περιβάλλουν τις αρθρώσεις (μια κοινή αυτοάνοση κατάσταση που επηρεάζει τις γυναίκες συχνότερα από τους άνδρες)
- Σκληρόδερμα: Αυτοάνοση κατάσταση που προκαλεί σχηματισμό ουλών στο δέρμα, στα εσωτερικά όργανα ή στα μικρά αιμοφόρα αγγεία και επηρεάζει δυσανάλογα τις γυναίκες σε αναπαραγωγική ηλικία
- Συστηματικός ερυθηματώδης λύκος: Φλεγμονή του συνδετικού ιστού σε όλο το σώμα
Μερικά άτομα εμφανίζουν συμπτώματα των παραπάνω καταστάσεων αλλά δεν πληρούν τα κριτήρια μιας συγκεκριμένης διάγνωσης. Όταν συμβαίνει αυτό, αναφέρεται ως αδιαφοροποίητη νόσος του συνδετικού ιστού.
Τι είναι το MCTD;
Η μικτή νόσος του συνδετικού ιστού (MCTD) είναι ένα σύνδρομο αλληλεπικάλυψης που περιλαμβάνει συμπτώματα λύκου, πολυμυοσίτιδας και σκληροδερμίας. Επειδή τα συμπτώματα είναι ποικίλα και παρόμοια με άλλες καταστάσεις, μπορεί να χρειαστούν αρκετά χρόνια για τη σωστή διάγνωση.
Αυτο-έλεγχοι
Ένας ρευματολόγος εκπαιδεύεται για να διαγνώσει επίσημα αυτοάνοσες ασθένειες, αλλά πολλοί ασθενείς παρατηρούν τα ακόλουθα συμπτώματα πριν επικοινωνήσουν με τον πάροχό τους:
- Αίσθημα αδιαθεσίας
- Αποχρωματισμός των αρθρώσεων (κόκκινα ή καφέ μπαλώματα)
- Πόνος στις αρθρώσεις
- Μυϊκός πόνος
- Numb δάχτυλα σε κρύο καιρό
- Δυσκολία στην αναπνοή
- Πρησμένα δάχτυλα
- Πρόβλημα κατάποσης
- Ανεξήγητη κόπωση
Ενώ είναι σημαντικό να προσέχετε εάν το σώμα σας αρχίσει να αισθάνεται "μακριά", δεν πρέπει ποτέ να προσπαθείτε να διαγνώσετε τον εαυτό σας με βάση τις πληροφορίες που διαβάζετε στο διαδίκτυο ή ακούτε από άλλους. Περιμένετε να ανησυχείτε για πιθανή διάγνωση και συναντήστε με τον γιατρό σας για αξιολόγηση.
Σωματική εξέταση
Ο γιατρός σας θα αναζητήσει σημάδια ξηροφθαλμίας ή ξηροστομία, πρησμένα χέρια και αρθρώσεις και περιορισμένο εύρος κίνησης μεταξύ των αρθρώσεων. Το σύνδρομο Raynaud είναι τυπικό για ασθενείς με ασθένειες του συνδετικού ιστού που προκαλούν τα μπαλώματα των δακτύλων να γίνουν αισθητά χλωμό και μούδιασμα σε απάντηση στο κρύο ή στο συναισθηματικό στρες.
Το σφίξιμο του δέρματος στα δάχτυλα μπορεί να είναι σημάδι σκλήρυνσης. Ο γιατρός σας θα αναζητήσει εξανθήματα που είναι χαρακτηριστικά του λύκου, καθώς και αραίωση μαλλιών.
Οίδημα στις αρθρώσεις και πόνος στην αρθρίτιδα είναι μερικά από τα πιο κοινά συμπτώματα. Ο γιατρός σας μπορεί να σας ζητήσει να κάνετε βασικές κινήσεις, όπως σηκώνοντας τα χέρια σας πάνω από τους ώμους σας, ανεβαίνετε σκάλες ή μπείτε και βγείτε από μια καρέκλα για να δείτε εάν έχετε δυσκολία με αυτές τις εργασίες.
Κλασικά σημάδια MCTD
Το MCTD συνήθως οδηγεί σε φλεγμονή των αρθρώσεων και των μυών. Τα πρησμένα δάχτυλα με σκληρυμένο δέρμα και αποχρωματισμός (γνωστά ως σύνδρομο Raynaud) είναι ενδεικτικά σημάδια MCTD. Ο γιατρός σας θα αξιολογήσει επίσης τους πνεύμονές σας για σημεία πνευμονικής υπέρτασης.
Θα εκτιμηθείτε για κόπωση, υψηλή αρτηριακή πίεση, πυρετό, κοιλιακό άλγος, πρησμένους λεμφαδένες και νεφρική λειτουργία (μέσω εξετάσεων αίματος) για να ελέγξετε για άλλα κοινά σημεία νόσου του συνδετικού ιστού. Ένα ερωτηματολόγιο για τον έλεγχο του οικογενειακού σας ιστορικού είναι επίσης χρήσιμο, καθώς πολλές αυτοάνοσες διαταραχές εμφανίζονται σε οικογένειες.
Εργαστήρια και δοκιμές
Μια ποικιλία δοκιμών θα σας βοηθήσει να εντοπίσετε την αιτία των συμπτωμάτων σας και να βρείτε τη σωστή διάγνωση. Οι εξετάσεις αίματος και ούρων, οι βιοψίες ιστών, η μαγνητική τομογραφία (MRI), οι ακτίνες Χ και οι εξετάσεις για ξηροφθαλμία ή στόμα είναι μερικοί από τους τρόπους με τους οποίους μπορείτε να αξιολογείτε τις ασθένειες του συνδετικού ιστού.
Μερικές φορές η απουσία συγκεκριμένων συμπτωμάτων είναι πιο χαρακτηριστική. Για παράδειγμα, σοβαρά προβλήματα του κεντρικού νευρικού συστήματος και των νεφρών είναι κοινά σε ασθενείς με λύκο αλλά όχι μεικτή νόσο του συνδετικού ιστού.
Οι αρχικές δοκιμές μπορούν να βοηθήσουν τον γιατρό σας να εντοπίσει τη σωστή διάγνωση, αλλά η συνεχής παρακολούθηση είναι απαραίτητη για την παρακολούθηση νέων συμπτωμάτων. Οι ασθένειες του συνδετικού ιστού είναι χρόνιες και απαιτούν συνεχή φροντίδα καθώς εξελίσσονται και αλλάζουν με το χρόνο.
Γενετικός έλεγχος
Η γενετική εξέταση δεν συνιστάται για τις περισσότερες ασθένειες του συνδετικού ιστού, καθώς ο ρόλος της κληρονομιάς δεν έχει τεκμηριωθεί. Μια γενική επισκόπηση του οικογενειακού σας ιστορικού μπορεί να σας δώσει κάποια εικόνα για την πιθανότητά σας να αναπτύξετε μια αυτοάνοση ασθένεια, αλλά δεν υπάρχουν συγκεκριμένες γενετικοί δείκτες για τη διάγνωση της κατάστασης.
CBC και φλεγμονώδεις δείκτες
Ασθενείς με νόσο του συνδετικού ιστού μπορεί να παρουσιάσουν σημάδια ήπιας αναιμίας (χαμηλός αριθμός ερυθρών αιμοσφαιρίων που μεταφέρουν οξυγόνο), θρομβοπενία (χαμηλός αριθμός αιμοπεταλίων, που βοηθούν στην πήξη του αίματος) και λευκοπενία (χαμηλός αριθμός λευκών αιμοσφαιρίων που καταπολεμούν τη μόλυνση) , η οποία μπορεί να ανιχνευθεί με πλήρες αριθμό αίματος (CBC).
Αυξημένοι φλεγμονώδεις δείκτες, όπως ο ρυθμός καθίζησης των ερυθροκυττάρων (ESR) ή η C-αντιδρώσα πρωτεΐνη (CRP), είναι συνηθισμένοι σε οποιαδήποτε αυτοάνοση νόσο.
Δοκιμές πρωτεϊνών και αντισωμάτων
Τα ειδικά αντισώματα είναι πρωταρχικοί δείκτες για τη νόσο του συνδετικού ιστού. Το αίμα σας θα εξεταστεί για αντιπυρηνικά αντισώματα (ANA), αντισώματα έναντι U1 ριβονουκλεοπρωτεΐνης, αντισώματα αντι-DNA και αντισώματα Smith.
Μπορούν να χρησιμοποιηθούν διάφοροι τύποι ανοσοδοκιμασιών για τον έλεγχο ANA, καθένας με τα δικά του πλεονεκτήματα και μειονεκτήματα. Τα παραδείγματα περιλαμβάνουν:
- IFA: Προτιμώμενη μέθοδος δεδομένου ότι είναι πολύ ευαίσθητη αλλά απαιτεί εξειδίκευση για ερμηνεία
- ELISA: Τα αποτελέσματα είναι ευκολότερα στην ερμηνεία και το τεστ είναι ευρύτερα διαθέσιμο αλλά δεν είναι τόσο ευαίσθητο
- CLIA: Μπορεί να αυτοματοποιηθεί πιο ευαίσθητο από το ELISA αλλά όχι τόσο ευαίσθητο όσο το IFA
- Πολλαπλή ανάλυση (LIA, MBA): Μπορεί να αναλύσει συστάδες αντισωμάτων
Η μέτρηση των μυϊκών ενζύμων, όπως η κρεατινική κινάση, οι αμινοτρανσφεράσες και η γαλακτική αφυδρογονάση μπορούν να βοηθήσουν στην ανίχνευση συμπτωμάτων μυοσίτιδας.
Δοκιμή ούρων
Μια ανάλυση ούρων είναι χρήσιμη για ασθενείς με ασθένειες του συνδετικού ιστού και νεφρική νόσο. Αυξημένη πρωτεΐνη, ερυθρά αιμοσφαίρια ή λευκά αιμοσφαίρια μπορεί να βρεθούν στα ούρα.
Βιοψία ιστών
Οι βιοψίες ιστών μπορούν να βοηθήσουν στη διάγνωση διαφόρων ασθενειών του συνδετικού ιστού, συμπεριλαμβανομένου του λύκου και της μυοσίτιδας. Οι δερματικές αλλαγές συμβαίνουν στο 80% των ασθενών με λύκο και συγκεκριμένα χαρακτηριστικά μπορούν να αποδοθούν σε ορισμένους τύπους παραλλαγών του λύκου.
Για φλεγμονώδη μυοσίτιδα, απαιτούνται βιοψίες μυών. Μικροσκοπικές παρατηρήσεις, όπως το πάχος και η διάταξη των ινών κολλαγόνου, το οίδημα εντός των τοιχωμάτων των αγγείων ή η παρουσία ορισμένων ανοσοκυττάρων, συμβάλλουν σε μια σαφέστερη διάγνωση και παρέχουν πληροφορίες σχετικά με το στάδιο και την εξέλιξη της νόσου.
Ανάλυση κοινού ρευστού
Μια κοινή ανάλυση υγρών αξιολογεί το αρθρικό υγρό για μικροοργανισμούς, ανοσοκύτταρα (όπως λευκοκύτταρα), θραύσματα αμυλοειδούς, σφαιρίδια λίπους και άλλους βιοδείκτες για να δείξει μια συγκεκριμένη διάγνωση. Η ματιά σε βάθος του υγρού στις αρθρώσεις βοηθά στη διάκριση μεταξύ φλεγμονώδους αρθρίτιδας όπως ουρική αρθρίτιδα ή ρευματοειδής αρθρίτιδα, οστεοαρθρίτιδα ή σηπτική αρθρίτιδα λόγω λοίμωξης.
Εικόνα
Διάφοροι τρόποι απεικόνισης όπως λειτουργική απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού (fMRI), τομογραφία εκπομπής ποζιτρονίων (σαρώσεις PET), υπολογιστική τομογραφία (σάρωση CAT) ή ακτίνες Χ μπορούν να αξιολογήσουν ιστούς κάτω από το δέρμα για να ελέγξουν για τα πιο σοβαρά σημάδια μιας νόσου του συνδετικού ιστού , όπως υγρό γύρω από τους πνεύμονες ή προβλήματα λειτουργίας του εγκεφάλου.
Για παράδειγμα, η υπερηχογραφική απεικόνιση με έγχρωμο διπλό μπορεί να δώσει στους γιατρούς μια πιο προσεκτική ματιά στους μαλακούς ιστούς του λαιμού, συμπεριλαμβανομένων των τραχηλικών λεμφαδένων και των σιελογόνων αδένων.
Ο πάροχός σας μπορεί να χρησιμοποιήσει απεικόνιση για να ελέγξει για σκληρόδερμα (που χαρακτηρίζεται από υπερβολικές εναποθέσεις κολλαγόνου στο δέρμα, τα αιμοφόρα αγγεία ή άλλα όργανα) ή μεταβολές του θυρεοειδούς και μυϊκή αδυναμία από μυοσίτιδα.
Είναι απαραίτητες οι δοκιμές απεικόνισης;
Γενικά, ενδέχεται να μην απαιτούνται διαδικασίες απεικόνισης για την αρχική διάγνωση ασθενειών του συνδετικού ιστού. Ωστόσο, εάν αρχίσετε να αντιμετωπίζετε προβλήματα που σχετίζονται με την εξέλιξη της νόσου (όπως ανάπτυξη όγκου, πνευμονικές καταστάσεις ή γνωστικό πρόβλημα), η απεικόνιση είναι χρήσιμη για την ταχεία αναγνώριση και αντιμετώπιση προβλημάτων.
Για παιδιατρικούς ασθενείς, η απεικόνιση είναι πιο κρίσιμη καθώς οι ασθένειες του συνδετικού ιστού μπορούν να οδηγήσουν σε μακροχρόνιες καθυστερήσεις στην ανάπτυξη. Οι παιδιατρικοί ειδικοί μπορούν να χρησιμοποιήσουν ακτινογραφία θώρακος για να εξετάσουν τους πνεύμονες, εξετάσεις κατάποσης βαρίου για τον οισοφάγο, ηχοκαρδιογραφία για την εκτίμηση της αρτηριακής πίεσης στους πνεύμονες και του νεφρικού υπερήχου για νεφρική λειτουργία.
Διαφορική διάγνωση
Πολλά από τα χαρακτηριστικά που σχετίζονται με διαταραχές του συνδετικού ιστού εντοπίζονται επίσης με τραυματισμούς ή άλλες σωματικές και ψυχικές παθήσεις.
Για παράδειγμα, μόνο και μόνο επειδή έχετε πόνο, κόπωση, αλλαγές στο δέρμα, πρήξιμο ή προβλήματα μνήμης, δεν σημαίνει απαραίτητα ότι έχετε αυτοάνοση διαταραχή. Είναι πιθανό η ινομυαλγία, οι αλλεργίες, οι τραυματισμοί από το στρες ή ακόμη και η κατάθλιψη να προκαλούν τα συμπτώματά σας.
Για τη διάγνωση μιας νόσου του συνδετικού ιστού, ο γιατρός σας θα πρέπει να επανεξετάσει διάφορους παράγοντες. Ποτέ δεν θέλετε να υποθέσετε το χειρότερο όταν προσπαθείτε να καταλάβετε γιατί δεν αισθάνεστε καλύτερα. Αντ 'αυτού, ζητήστε τη βοήθεια ενός εξειδικευμένου επαγγελματία για να σας καθοδηγήσει σε ένα σωστό σχέδιο διάγνωσης και θεραπείας για να ανακτήσετε τον έλεγχο της υγείας σας.