Πώς διαγιγνώσκεται το σύνδρομο Down

Το σύνδρομο Down (τρισωμία 21) μπορεί να διαγνωστεί σχεδόν μόλις γεννηθεί ένα μωρό, βάσει διακριτικών φυσικών χαρακτηριστικών που προκαλούν άμεσο έλεγχο. Το σύνδρομο Down μπορεί επίσης να διαγνωστεί, ή τουλάχιστον να υποψιαστεί, βάσει οποιωνδήποτε από τους προγεννητικούς ελέγχους, συμπεριλαμβανομένου ενός διαγνωστικού ελέγχου διαφάνειας, ηχογράφημα, τετραπλής οθόνης ή άλλων εξετάσεων αίματος. Δείτε πώς διαγιγνώσκεται το σύνδρομο Down και στα δύο σενάρια.

Εικόνα

Οι σύγχρονες τεχνικές απεικόνισης μπορούν να παρέχουν πολύ λεπτομερείς εικόνες για το τι συμβαίνει μέσα στο σώμα, συμπεριλαμβανομένων των χαρακτηριστικών ενός ακόμα αναπτυσσόμενου εμβρύου. Δεδομένου ότι είναι ορατά πολλά χαρακτηριστικά του συνδρόμου Down, είναι δυνατό να τα πάρετε μερικά από αυτά με υπερήχους πριν από τη γέννηση ενός μωρού.

Ενώ οι δοκιμές απεικόνισης μπορούν να βοηθήσουν να δείξουν την πιθανότητα του συνδρόμου Down, δεν μπορούν να το επιβεβαιώσουν. Ομοίως, ένα αρνητικό τεστ δεν αποκλείει το σύνδρομο Down.

Έλεγχος υπερήχων διαφάνειας Nuchal

Αυτό το εξειδικευμένο υπερηχογράφημα, το οποίο εκτελείται σε 11 έως 13 εβδομάδες, μετρά το πάχος μιας περιοχής ιστού στο πίσω μέρος του λαιμού ενός εμβρύου που ονομάζεται πνευμονική πτυχή. Αν και αυτό το τεστ συνιστάται για όλες τις έγκυες γυναίκες, αυτή είναι μια δύσκολη μέτρηση να αποκτήσει και μόνο κάποιος που έχει εκπαιδευτεί και πιστοποιηθεί ειδικά για να πραγματοποιήσει αυτόν τον έλεγχο μπορεί να το κάνει.

Γενικά, μια μέτρηση κάτω των 3 χιλιοστών (mm) θεωρείται φυσιολογική (ή αρνητική στην οθόνη) και μια τιμή άνω των 3 mm θεωρείται ανώμαλη (ή θετική στην οθόνη). Στην τελευταία περίπτωση, θα είναι σημαντικό να συναντήσετε ένα γενετικό σύμβουλος για να συζητήσετε τα αποτελέσματα της διαλογής σας, τι σημαίνουν και τις επιλογές διαγνωστικών δοκιμών σας, όπως δειγματοληψία χοριακών λαχνών (CVS) ή αμνιοπαρακέντηση (βλ. παρακάτω).

Έλεγχος υπερήχων (Sonogram)

Οι υπέρηχοι λειτουργούν χρησιμοποιώντας ηχητικά κύματα για να δημιουργήσουν μια εικόνα του εμβρύου. Αυτά τα κύματα δεν αποτελούν κίνδυνο για τη μητέρα ή το μωρό. Ο τυπικός υπέρηχος πραγματοποιείται μεταξύ 18 και 22 εβδομάδων εγκυμοσύνης και μπορεί να αποκαλύψει μια ποικιλία φυσικών χαρακτηριστικών που σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης συνδρόμου Down ενός αναπτυσσόμενου μωρού.

Ο γιατρός θα τρίβει ένα ειδικό πήκτωμα στην κοιλιά σας και στη συνέχεια θα σύρει έναν μορφοτροπέα, μια συσκευή που μοιάζει με ραβδί που μεταδίδει ηχητικά κύματα στην κοιλιά σας, πάνω από την κοιλιά σας. Τα ηχητικά κύματα ταξιδεύουν μέσω του αμνιακού υγρού, εκτρέποντας τις δομές που βρίσκονται στο η μήτρα. Η ταχύτητα με την οποία τα κύματα αναπηδούν διαφέρει ανάλογα με την πυκνότητα του τι χτυπούν. Ένας υπολογιστής μετατρέπει αυτές τις πληροφορίες σε εικόνα του εμβρύου. Όσο πιο δύσκολη ή πιο πυκνή είναι μια δομή, τόσο πιο φωτεινή θα εμφανίζεται στην οθόνη.

Περιστασιακά, αλλά όχι πάντα, τα βρέφη με σύνδρομο Down εμφανίζουν λεπτά σημάδια, που ονομάζονται μαλακοί δείκτες, σε έναν υπέρηχο που υποδηλώνουν ότι μπορεί να έχουν σύνδρομο Down:

• Ένα μικρότερο από το κανονικό οστό του μηρού
• Ένα κόκκαλο μύτης που λείπει στο πρώτο τρίμηνο
• Ατροφία του δωδεκαδακτύλου: Αυτή η ανωμαλία του δωδεκαδακτύλου, μέρος του λεπτού εντέρου, θα εμφανιστεί σε υπερηχογράφημα ως διπλή φυσαλίδα που προκαλείται από επιπλέον υγρό και πρήξιμο στο δωδεκαδάκτυλο και στο στομάχι. έως 20 εβδομάδες, αλλά συνήθως δεν εμφανίζεται μετά από 24 εβδομάδες. Ένα άλλο σημάδι της αδερσίας του δωδεκαδακτύλου στην εγκυμοσύνη είναι το υπερβολικό αμνιακό υγρό. Εάν εμφανιστεί αθηρία δωδεκαδακτύλου σε υπερηχογράφημα, υπάρχει πιθανότητα 30% το μωρό να έχει σύνδρομο Down.
• Ορισμένα καρδιακά ελαττώματα
• Αποφράξεις του γαστρεντερικού συστήματος

Αυτά τα σημεία δεν σημαίνει ότι ένα μωρό έχει σύνδρομο Down. Και πάλι, απαιτούνται περαιτέρω δοκιμές για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση.

Ομοίως, είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι τα περισσότερα έμβρυα με σύνδρομο Down δεν παρουσιάζουν ανωμαλίες στον υπέρηχο, κάτι που μπορεί να καθησυχάσει ψευδώς τους γονείς που ανησυχούν ιδιαίτερα για αυτή τη διαταραχή.

Μητρικές εξετάσεις αίματος

Είναι σημαντικό να γνωρίζετε ότι οι εξετάσεις αίματος χρησιμοποιούνται για έλεγχο και, όπως οι εξετάσεις απεικόνισης για την κατάσταση, υποδεικνύουν μόνο το επίπεδο τουδυνατότηταότι ένα παιδί έχει σύνδρομο Down.

Τα αρνητικά αποτελέσματα διαλογής σημαίνουν ότι η πιθανότητά σας να αποκτήσετε μωρό με σύνδρομο Down είναι χαμηλή, αλλά δεν εγγυώνται ότι δεν υπάρχουν γενετικές ανωμαλίες. Εάν έχετε αρνητικό αποτέλεσμα, πιθανότατα δεν θα σας προσφερθεί παρακολούθηση διαγνωστικού ελέγχου.

Τα θετικά αποτελέσματα διαλογής σημαίνουν ότι οι πιθανότητες για ένα έμβρυο να έχει σύνδρομο Down είναι υψηλότερες από το κανονικό και επομένως θα προσφέρεται διαγνωστικός έλεγχος παρακολούθησης. Ωστόσο, οι περισσότερες γυναίκες με θετικά αποτελέσματα στην οθόνη θα έχουν φυσιολογικά υγιή μωρά.

Τετραπλή οθόνη

Αυτή η εξέταση μητρικού αίματος, η οποία αποτελεί μέρος της συνηθισμένης προγεννητικής φροντίδας για όλες τις μέλλουσες μητέρες, πραγματοποιείται συνήθως μεταξύ της 15ης και της 18ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης. Μετρά τα επίπεδα τεσσάρων συγκεκριμένων ουσιών. Δύο από αυτά συμβαίνουν να σχετίζονται με το σύνδρομο Down:

• HCG (ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη): Το HCG είναι μια ορμόνη που παράγεται από τον πλακούντα. Στην πραγματικότητα, πολύ νωρίς στην εγκυμοσύνη, είναι η ουσία που χρησιμοποιείται για την ανίχνευση της εγκυμοσύνης σε τεστ εγκυμοσύνης στο σπίτι, καθώς εμφανίζεται επίσης στα ούρα. Τα επίπεδα HCG στο αίμα των γυναικών που μεταφέρουν μωρά με σύνδρομο Down τείνουν να είναι υψηλότερα από το μέσο όρο.
• PAPP-A (πρωτεΐνη A πλάσματος που σχετίζεται με την εγκυμοσύνη): Μια γυναίκα με χαμηλό επίπεδο PAPP-A στο αίμα έχει αυξημένη πιθανότητα το σύνδρομο Down του μωρού της. Τα χαμηλά επίπεδα PAPP-A μπορεί επίσης να υποδηλώνουν αυξημένο κίνδυνο για περιορισμός της ενδομήτριας ανάπτυξης, πρόωρη παράδοση, προεκλαμψία και θνησιγένεια.

Προγεννητικός έλεγχος DNA χωρίς κύτταρα (cfDNA)

Αυτή η σχετικά νέα δοκιμή εξάγει DNA τόσο από τη μητέρα όσο και από το έμβρυο χρησιμοποιώντας ένα δείγμα του αίματος της μητέρας και εξετάζει προβλήματα χρωμοσωμάτων όπως το σύνδρομο Down (καθώς και η τρισωμία 13 και η τρισωμία 18. Μπορεί να γίνει τόσο νωρίς στην εγκυμοσύνη όσο 10 εβδομάδες αλλά δεν γίνεται συνήθως.

Σύμφωνα με το Αμερικανικό Κολλέγιο Μαιευτήρων και Γυναικολόγων (ACOG), οι γιατροί θα συστήσουν cfDNA μόνο για γυναίκες με ορισμένους παράγοντες κινδύνου για εμβρυϊκές ανωμαλίες, συμπεριλαμβανομένης της προχωρημένης μητρικής ηλικίας (35 ετών και άνω). εμβρυϊκός υπέρηχος που δείχνει αυξημένο κίνδυνο ανωμαλίας χρωμοσωμάτων. προηγούμενη εγκυμοσύνη με τρισωμία. θετικό τεστ ανίχνευσης για μητρικό πρώτο ή δεύτερο τρίμηνο · ή μια γνωστή ισορροπημένη μετατόπιση χρωμοσωμάτων στη μητέρα ή τον πατέρα.

Είναι σημαντικό να κατανοήσουμε ότι η δοκιμή cfDNA μπορεί να δείξει μόνο εάν ένα έμβρυο διατρέχει αυξημένο κίνδυνο για ένα πρόβλημα χρωμοσώματος ή είναι απίθανο να έχει ένα. Δεν είναι διαγνωστικό τεστ. Είναι επίσης ακριβό, αν και το τεστ μπορεί να καλύπτεται από ασφάλιση υγείας για γυναίκες προχωρημένης μητέρας ηλικίας.

Παρόλο που αυτές οι εξετάσεις μπορούν να είναι χρήσιμες, ο μόνος τρόπος για να διαγνωστεί οριστικά το σύνδρομο Down είναι να κάνετε μια διαγνωστική εξέταση.

Διαγνωστικές δοκιμές

Εάν μια προγεννητική εξέταση προσυμπτωματικού ελέγχου δείχνει ότι υπάρχει πιθανότητα το παιδί σας να έχει σύνδρομο Down ή εάν έχετε παράγοντες κινδύνου για να αποκτήσετε παιδί με τη διαταραχή, τότε ενδέχεται να αντιμετωπίσετε το επόμενο βήμα και να επιβεβαιώσετε τη διάγνωση. Αυτή είναι μια εξαιρετικά προσωπική απόφαση, που είναι γεμάτη με μονομαχίες συναισθηματικές και πρακτικές συνέπειες.

Αποφασίζοντας αν θα κάνετε επιβεβαίωση δοκιμής

Μπορεί να είναι χρήσιμο να κάνετε στον εαυτό σας πολύ συγκεκριμένες ερωτήσεις σχετικά με το εάν η προγεννητική εξέταση για να επιβεβαιώσετε τη διάγνωση του συνδρόμου Down (ή τυχόν γενετικού ελάττωμα) είναι το σωστό για εσάς και την οικογένειά σας. Για παράδειγμα, θα θελήσετε να εξετάσετε τη δική σας προσωπικότητα: Αντιμετωπίζετε τα πράγματα καλύτερα όταν ξέρετε τι να περιμένετε; Ή μήπως η γνώση ότι μεταφέρετε ένα παιδί με τρισωμία 21 σας προκαλεί συντριπτικό άγχος;

Με ρεαλιστικούς όρους, η γνώση εκ των προτέρων θα σας επιτρέψει να προετοιμαστείτε για τα πιθανά προβλήματα υγείας που μπορεί να γεννηθεί το μωρό σας με σύνδρομο Down; Και, όσο δύσκολο είναι να σκεφτεί κανείς αυτό το σενάριο, η εκμάθηση ότι έχετε ένα παιδί με γενετικό ελάττωμα θα σας έκανε να σκεφτείτε να τερματίσετε την εγκυμοσύνη;

Να είστε ανοιχτοί για τις σκέψεις σας όταν μιλάτε με το γιατρό σας και να γνωρίζετε ότι η λήψη διαγνωστικού τεστ είναι εξ ολοκλήρου η επιλογή σας.

Οδηγός συζήτησης για το σύνδρομο Down

Λάβετε τον εκτυπώσιμο οδηγό μας για το επόμενο ραντεβού του γιατρού σας για να σας βοηθήσουμε να κάνετε τις σωστές ερωτήσεις.

Στείλτε στον εαυτό σας ή στο αγαπημένο σας πρόσωπο.

Αυτός ο οδηγός συζήτησης γιατρών έχει σταλεί στη διεύθυνση {{form.email}}.

Παρουσιάστηκε σφάλμα. ΠΑΡΑΚΑΛΩ προσπαθησε ξανα.

Καρυότυπος

Εάν αποφασίσετε να προχωρήσετε με διαγνωστικό έλεγχο, θα σας προσφερθεί αμνιοπαρακέντηση και δειγματοληψία χοριακών λαχνών. Ο ιστός που λαμβάνεται με οποιαδήποτε από αυτές τις διαδικασίες θα είναι καρυότυπος.

Ένας καρυότυπος είναι μια ανάλυση του γενετικού μακιγιάζ ενός μωρού που εξετάζει τον αριθμό των χρωμοσωμάτων που έχει κάτω από ένα μικροσκόπιο.

Υπό κανονικές συνθήκες, υπάρχουν 46 χρωμοσώματα οργανωμένα σε 23 ζεύγη. Τα ζεύγη χρωμοσωμάτων αριθμούνται από ένα έως το 23. Στην περίπτωση του συνδρόμου Down, υπάρχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα στο 21ο σημείο, που σημαίνει ότι υπάρχουν τρία από αυτό το συγκεκριμένο χρωμόσωμα. (Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο είναι το κλινικό όνομα για το σύνδρομο Downτριsomy 21.)

Ένας καρυότυπος μπορεί να γίνει χρησιμοποιώντας σχεδόν οποιονδήποτε τύπο κυττάρου. Όταν μια διάγνωση επιβεβαιώνεται μετά τη γέννηση, για παράδειγμα, τα κύτταρα λαμβάνονται συνήθως από ένα δείγμα του αίματος του μωρού. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ο καρυοτυπικός έλεγχος μπορεί να γίνει κάνοντας μία από τις ακόλουθες εξετάσεις. Κανένα από αυτά δεν θεωρείται συνηθισμένο μέρος της προγεννητικής φροντίδας, αν και συχνά συνιστάται για γυναίκες ηλικίας 35 ετών και άνω ή που έχουν άλλους παράγοντες κινδύνου για να αποκτήσουν παιδί με χρωμοσωμική ανωμαλία.

• Αμνιοπαρακέντηση: Αυτή η δοκιμή, η οποία πραγματοποιείται μεταξύ 15 και 20 εβδομάδων εγκυμοσύνης, δημιουργεί έναν καρυότυπο χρησιμοποιώντας ένα δείγμα αμνιακού υγρού. Ένας γιατρός χρησιμοποιεί ένα υπερηχογράφημα για να βοηθήσει στην καθοδήγηση μιας μακράς, λεπτής βελόνας στην κοιλιά μιας γυναίκας και στη μήτρα για να εξαγάγει ένα δείγμα υγρού από τον αμνιακό σάκο. Αυτό το υγρό περιέχει δερματικά κύτταρα που έχουν υποχωρήσει από το έμβρυο, που στη συνέχεια θα δοκιμαστεί.
  • Χρειάζονται μόνο λίγα λεπτά για να εξαχθεί το αμνιακό υγρό, αλλά οι περισσότερες γυναίκες αναφέρουν ότι αισθάνονται κάποια δυσφορία και ήπια κράμπες. Η αμνιοκέντηση είναι σχετικά ασφαλής: Διατρέχει τον κίνδυνο ενός απο στα 400 να προκαλέσει αποβολή. Η διαδικασία καλλιέργειας των κυττάρων έτσι ώστε να μπορούν να καρυοτυπηθούν μπορεί να διαρκέσει έως και δύο εβδομάδες.
  • Σύμφωνα με την National Down Syndrome Society (NDSS), το τεστ είναι σχεδόν 100% ακριβές στη διάγνωση του συνδρόμου Down προγεννητικά. Επιπλέον, μπορεί να διακρίνει μεταξύ της πλήρους τρισωμίας 21, του συνδρόμου μετατόπισης Down και του συνδρόμου μωσαϊκού Down.
• Chorionic Villi Sampling (CVS): Όπως και με το amnio, η δοκιμή CVS χρησιμοποιεί καρυότυπο για τη διάγνωση του συνδρόμου Down. Ωστόσο, τα κύτταρα που εξετάστηκαν λαμβάνονται από δομές στον πλακούντα που ονομάζονται χοριακές βίλες.
  • Το CVS πραγματοποιείται στις 11 έως 13 εβδομάδες της εγκυμοσύνης και γίνεται με έναν από τους δύο τρόπους: Είτε μια βελόνα εισάγεται κατευθείαν στην κοιλιά ή περνιέται μέσω του τραχήλου της μήτρας (μοιάζει με ένα επίχρισμα Pap).
  • Η εισαγωγή της βελόνας μπορεί να είναι επώδυνη, αλλά η διαδικασία είναι πολύ γρήγορη. Το CVS ενέχει τον ίδιο μικρό κίνδυνο αποβολής με την αμνιοκέντηση, είναι σχεδόν 100 τοις εκατό ακριβές και είναι σε θέση να αποκαλύψει ποιο είδος τρισωμίας 21 έχει ένα μωρό. Συνήθως χρειάζονται μερικές εβδομάδες για να ολοκληρωθούν τα πλήρη αποτελέσματα από τις δοκιμές CVS.

Δοκιμή ψαριών

Ο υβριδισμός επί τόπου φθορισμού (δοκιμή FISH ή ανάλυση FISH) είναι μια σχετικά νέα τεχνική που μπορεί να καθορίσει πόσα αντίγραφα ενός συγκεκριμένου χρωμοσώματος έχει ένα κύτταρο. Συνήθως γίνεται χρησιμοποιώντας το ίδιο δείγμα ιστού από μια δοκιμή αμνιοκέντησης ή CVS.

Για την εκτέλεση ανάλυσης FISH, χρησιμοποιούνται έγχρωμες βαφές για την επισήμανση ορισμένων χρωμοσωμάτων, γεγονός που καθιστά δυνατή τη μέτρησή τους. Ένα πλεονέκτημα της χρήσης ανάλυσης FISH και όχι του καρυοτύπου είναι ότι δεν είναι απαραίτητο να καλλιεργούνται τα κύτταρα πριν τα αναλυθούν. Αυτό σημαίνει ότι τα αποτελέσματα μπορούν να είναι διαθέσιμα σε λίγες ημέρες και όχι σε μερικές εβδομάδες.

Ένα μειονέκτημα του FISH είναι ότι, σε αντίθεση με τον καρυότυπο, μπορεί να αποκαλύψει μόνο εάν υπάρχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21. Δεν προσφέρει πληροφορίες σχετικά με τη δομή των χρωμοσωμάτων που θα χρειαζόταν για τον προσδιορισμό του συνδρόμου Down ως πλήρους, μωσαϊκού ή τρισωμίας μετατόπισης 21 Οι διαφορές σε αυτούς τους τύπους επηρεάζουν τη σοβαρότητα της κατάστασης και την πιθανότητα σύλληψης ενός άλλου παιδιού με σύνδρομο Down.

Σωματική εξέταση

Το σύνδρομο Down είναι συνήθως αρκετά εμφανές μόλις γεννηθεί ένα μωρό με τη διαταραχή, καθώς πολλά από τα διακριτικά φυσικά χαρακτηριστικά του υπάρχουν κατά τη γέννηση. Αυτά περιλαμβάνουν:

• Ένα στρογγυλό πρόσωπο με επίπεδο προφίλ και μικρά χαρακτηριστικά του προσώπου (μύτη, στόμα, αυτιά και μάτια)
• Η προεξέχουσα γλώσσα
• Αναποδογυρισμένα μάτια σε σχήμα αμυγδάλου με πτυχές επικούνθου
• Λευκά κηλίδες στο χρωματιστό μέρος των ματιών (κηλίδες Brushfield)
• Ένας κοντός λαιμός και ένα μικρό κεφάλι που είναι κάπως επίπεδο στην πλάτη (βραχυκεφαλία)
• Μία απλή πτυχή στην παλάμη κάθε χεριού (συνήθως υπάρχουν δύο), κοντά κοντόχοντα δάχτυλα και ένα ροζ δάχτυλο καμπύλες προς τα μέσα - μια κατάσταση που ονομάζεται κλινικά
• Μικρά πόδια με μεγαλύτερο από το κανονικό χώρο μεταξύ των μεγάλων και δεύτερων δακτύλων
• Υποτονία, ή χαμηλός μυϊκός τόνος, που αναγκάζει το νεογέννητο να εμφανιστεί «δισκέτα» λόγω μιας κατάστασης που ονομάζεται υποτονία.

Αυτά τα χαρακτηριστικά είναι κόκκινες σημαίες που ένα νεογέννητο μωρό έχει σύνδρομο Down. Για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση, θα ληφθεί ένα δείγμα αίματος και θα χρησιμοποιηθεί για τη δημιουργία καρυότυπου.