Το σύνδρομο χρόνιας κόπωσης μπορεί να εμφανιστεί σε οικογένειες, γεγονός που οδήγησε τους ερευνητές να ρωτήσουν, «Είναι το σύνδρομο χρόνιας κόπωσης γενετικό;» Πολλοί άνθρωποι με αυτήν την ασθένεια θέτουν επίσης αυτήν την ερώτηση, αναρωτιέται αν θα το μεταδώσουν σε ένα παιδί ή αν το έχουν επειδή ένας από τους γονείς τους το έκανε.
Το σύνδρομο χρόνιας κόπωσης, που ονομάστηκε πιο πρόσφατα μυαλγική εγκεφαλομυελίτιδα ή ME / CFS, περιλαμβάνει δεκάδες πιθανά συμπτώματα, όπως συνεχή εξουθενωτική κόπωση, διαταραγμένο ύπνο, γνωστική δυσλειτουργία («εγκεφαλική ομίχλη») και - το σύμπτωμα που χαρακτηρίζει το - μια ακραία αντίδραση στην άσκηση - άσχημη κακουχία.
Οι ερευνητές πρέπει να μάθουν πολλά για το ME / CFS, καθώς πρόκειται για μια περίπλοκη ασθένεια που περιλαμβάνει πολλαπλά συστήματα στο σώμα. Ωστόσο, ένα πράγμα που πολλοί από αυτούς συμφωνούν είναι ότι το ME / CFS δεν είναι κληρονομική κατάσταση, αλλά περιλαμβάνει γενετική προδιάθεση και ανωμαλίες σε ορισμένα γονίδια.
MoMo Productions / Getty Images
Γιατί έχει σημασία η Γενετική Έρευνα
Το ME / CFS ταξινομείται γενικά ως ανοσολογική ασθένεια και μερικές φορές ως νευροανοσοποιητική ή νευρο-ενδοκρινική-ανοσοποιητική ασθένεια, η οποία αντικατοπτρίζει την πολυπλοκότητά της. Δεδομένου ότι, μερικοί άνθρωποι με αυτήν την ασθένεια αναρωτιούνται γιατί οι ερευνητές «χάνουν χρόνο» κοιτάζοντας τη γενετική.
Ενώ το ME / CFS δεν είναι γενετική διαταραχή, η γενετική έχει πολλά να μας διδάξει για αυτό. Μέσω της γενετικής έρευνας, μπορούμε να κερδίσουμε:
- Αντικειμενικοί διαγνωστικοί δείκτες, οι οποίοι θα βοηθούσαν τους γιατρούς να εντοπίσουν αυτήν τη δύσκολη διάγνωση
- Θεραπείες που στοχεύουν στη διόρθωση συγκεκριμένων γενετικών αλλαγών λόγω ME / CFS, πράγμα που σημαίνει ότι στοχεύουν τη διαδικασία της νόσου και όχι μόνο την ανακούφιση των συμπτωμάτων
- Γενετικοί έλεγχοι που μπορεί να αποκαλύψουν ποιος είναι πιθανό να αναπτύξει ME / CFS και ποιες θεραπείες είναι πιο πιθανό να λειτουργήσουν
- Πρόληψη ME / CFS βάσει γενετικών δοκιμών
- Ο σωστός προσδιορισμός των υποτύπων, τους οποίους οι περισσότεροι ειδικοί πιστεύουν ότι είναι ζωτικής σημασίας για την κατανόηση και τη θεραπεία της νόσου
Επί του παρόντος, το ME / CFS είναι μια διάγνωση αποκλεισμού, που σημαίνει ότι οι γιατροί το διαγιγνώσκουν αποκλείοντας άλλες πιθανές αιτίες των συμπτωμάτων σας.
Αδυναμίες θεραπείας
Παρά τις δεκαετίες έρευνας, τα άτομα με ME / CFS δεν έχουν ακόμη εγκεκριμένες θεραπείες από την Αμερικανική Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων. Παρόλο που είναι διαθέσιμες πολλές επιλογές θεραπείας εκτός ετικέτας, πολλοί άνθρωποι δεν έχουν επαρκή ανακούφιση από αυτές.
Οικογενειακά μοτίβα
Η έρευνα δείχνει ότι το ME / CFS λειτουργεί σε οικογένειες. Η στενή συγγενής με την ασθένεια μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο ανάπτυξης αυτής κατά 13%, σύμφωνα με μια μελέτη.
Σε μια μελέτη που εξετάζει συγγενείς πρώτου, δεύτερου και τρίτου βαθμού κάποιου με ΜΕ / CFS, τα στοιχεία δείχνουν ότι ο κίνδυνος είναι μεγαλύτερος ακόμη και για πιο απομακρυσμένους συγγενείς.
Ωστόσο, είναι απίθανο να υπάρχει ένα «γονίδιο ME / CFS». Μελέτες δείχνουν ότι το μοτίβο των περιπτώσεων εντός των οικογενειών δεν ακολουθεί ένα προβλέψιμο μοτίβο όπως κάνουν ορισμένες ασθένειες. Αυτό οδηγεί τους ειδικούς να πιστεύουν ότι είναι πιο πιθανό ότι εμπλέκονται πολλές γενετικές μεταβλητές.
Γενετική προδιάθεση
Αν και μπορεί να έχετε κληρονομήσει μια γενετική προδιάθεση ή ευαισθησία στο ME / CFS, αυτό δεν σημαίνει ότι κάποια μέρα θα το αναπτύξετε. Η γενετική ευαισθησία είναι διαφορετική από μια κληρονομική ασθένεια:
- Σε μια πραγματική γενετική ασθένεια: Εάν κληρονομήσετε το γονίδιο, είτε έχετε είτε θα έχετε τελικά την ασθένεια.
- Με γενετική προδιάθεση: Κληρονομείτε γονίδια που καθιστούν δυνατή ή πιθανή την ανάπτυξη της πάθησηςυπό τις σωστές συνθήκες. Εάν αυτές οι περιστάσεις δεν συμβούν ποτέ, πιθανότατα δεν θα αναπτύξετε ME / CFS.
Η έρευνα δείχνει ότι το κληρονομικό τμήμα του ME / CFS είναι μόνο περίπου το 10% της συνολικής αιτίας. Αυτό σημαίνει ότι χρειάζεται μια γενετική προδιάθεση σε συνδυασμό με άλλους παράγοντες για να προκαλέσει την ασθένεια.
Παραδείγματα
Ένα παράδειγμα κάτι που μπορεί να συνδυαστεί με γενετική προδιάθεση για να προκαλέσει ME / CFS, σύμφωνα με την έρευνα του 2018, είναι πολλές μολύνσεις του πεπτικού σωλήνα ή των αεραγωγών. Σε απάντηση στις λοιμώξεις, μόνο γενετικά ευαίσθητοι άνθρωποι φαίνεται να αναπτύσσουν τι είναι που ονομάζεται "αυτοδραστικά Β κύτταρα".
Τα Β κύτταρα είναι ένα μέρος του ανοσοποιητικού συστήματος που δημιουργεί αντισώματα (πρωτεΐνες που υποτίθεται ότι καταπολεμούν τη μόλυνση). Όταν είναι τα Β κύτταρααυτοαντιδραστικό, σημαίνει ότι παράγει πρωτεΐνες για να επιτεθεί στα άλλα κύτταρα που καταπολεμούν τις ασθένειες από το ανοσοποιητικό σας σύστημα.
Με την πάροδο του χρόνου, μερικά από αυτά τα Β κύτταρα μπορούν να δημιουργήσουν αυτοαντισώματα (πρωτεΐνες που προσβάλλουν υγιείς ιστούς σαν να ήταν επικίνδυνοι εισβολείς, όπως ένας ιός.) Αυτά τα αυτοαντισώματα στοχεύουν βασικά ένζυμα που ασχολούνται με τον ενεργειακό μεταβολισμό, κάτι που πιστεύουν οι ερευνητές ότι οδηγεί στο σήμα κατατεθέν σύμπτωμα ME / CFS: κακουχία μετά την άσκηση.
Η μόλυνση με τον ιό Epstein-Barr (EBV, που προκαλεί μονοπυρήνωση) πιστεύεται επίσης ότι ξεκινά μια αντίδραση σε ευαίσθητα άτομα που οδηγεί σε ανώμαλη δραστηριότητα από Β κύτταρα και Τ κύτταρα (άλλος τύπος ανοσοκυττάρου) και προκαλεί ME / CFS.
Τι σημαίνει να έχεις μια γενετική προδιάθεσηΣυνδεδεμένα γονίδια
Οι ερευνητές έχουν εντοπίσει ορισμένα γονίδια που μπορεί να εμπλέκονται στο ME / CFS. Μία μελέτη διαπίστωσε αλλαγές δραστηριότητας σε σχεδόν 1.200 ιστότοπους που αντιστοιχούν σε περισσότερα από 800 γονίδια. Διάφορες μελέτες έχουν βρει αλλαγές στα γονίδια που ασχολούνται με:
- Ακεραιότητα του αιματοεγκεφαλικού φραγμού
- Νευροπλαστικότητα (ικανότητα του εγκεφάλου να κάνει νέες συνδέσεις ως απάντηση στη μάθηση)
- Η ενεργοποίηση του ανοσοποιητικού συστήματος δεν σχετίζεται με μόλυνση
- Ρύθμιση του ανοσοποιητικού συστήματος
- Μεταβολική λειτουργία, συμπεριλαμβανομένης της επεξεργασίας σακχάρων και λιπών
- Δραστηριότητα των ορμονών (φυσικά παραγόμενα γλυκοκορτικοειδή, οιστρογόνα και ανδρογόνα)
- Υποδοχείς του γλουταμικού νευροδιαβιβαστή
- Ευαισθησία στα γλυκοκορτικοειδή
- Κανονισμός συστήματος αντίδρασης στρες
- Ένζυμα που επηρεάζουν την έκφραση του DNA
- Λειτουργία Τ κυττάρων
Μία μελέτη διαπίστωσε περισσότερες από 100 αλλαγές στα γονίδια που σχετίζονται μόνο με τα Τ-κύτταρα. Ορισμένες αλλαγές στο ανοσοποιητικό σύστημα μπορεί ακόμη και να είναι ένας υποκείμενος μηχανισμός ME / CFS.
Άλλοι παράγοντες ενεργοποίησης
Μέχρι στιγμής, οι ερευνητές δεν γνωρίζουν τον ακριβή ρόλο των περισσότερων αιτιωδών παραγόντων και παραγόντων κινδύνου στο ME / CFS, αν και, όπως αποδεικνύεται από την προαναφερθείσα έρευνα, φαίνεται να κερδίζουν σημαντικό έδαφος.
Παράγοντες πέρα από τη γενετική που πιστεύεται ότι συμβάλλουν στην ανάπτυξη της νόσου περιλαμβάνουν:
- Μόλυνση, ιδιαίτερα ιογενής, όπως με EBV
- Γρίπη που μοιάζει με ασθένεια
- Ανωμαλίες ανοσοποιητικού συστήματος
- Αγχωτικές συνθήκες
- Ανωμαλίες του κεντρικού νευρικού συστήματος
- Ορμονική ανισορροπία
- Έκθεση σε τοξίνες
Οι γυναίκες διαγιγνώσκονται με ΜΕ / CFS μεταξύ δύο και τεσσάρων φορές περισσότερο από τους άνδρες. Αυτό θα μπορούσε να εξηγηθεί, τουλάχιστον εν μέρει, από ορμονικές διαφορές και αναπαραγωγικά συμβάντα όπως ο τοκετός, η εμμηνόρροια και η εμμηνόπαυση.
Πρόληψη ME / CFS
Εάν πιστεύετε ότι εσείς ή κάποιος κοντά σας έχει γενετική προδιάθεση για ME / CFS, ενδέχεται να μπορείτε να λάβετε ορισμένα μέτρα για να κάνετε την εμφάνιση της νόσου λιγότερο πιθανή:
- Αποφύγετε μολυσματικές ασθένειες (π.χ. εμβολιάστε, αποφύγετε άρρωστα άτομα, φορέστε μάσκα, πλύνετε τα χέρια)
- Λάβετε άμεση θεραπεία για μολυσματικές ασθένειες
- Ζήστε έναν γενικά υγιεινό τρόπο ζωής (υγιεινή διατροφή, άσκηση, μη κάπνισμα)
Μια λέξη από το Verywell
Το ME / CFS είναι δύσκολο να διαγνωστεί και να αντιμετωπιστεί. Αυτήν τη στιγμή, οι γιατροί δεν γνωρίζουν αρκετά για το ME / CFS για να προβλέψουν ποιος θα ή δεν θα αναπτύξει την ασθένεια. Επίσης δεν ξέρουν πώς να το αποτρέψουν.
Η γενετική έρευνα θα μπορούσε μια μέρα να τους δώσει αντικειμενικούς βιοδείκτες για διάγνωση, στοχευμένες θεραπείες, γενετικές δοκιμές για να δούμε ποιος είναι ευάλωτος και τα απαραίτητα εργαλεία για να καθυστερήσει ή να αποτρέψει την έναρξη της.
