Μπορούν οι γυναίκες να είναι έγχρωμες τυφλές;

Getty Images / Coolpicture

Οι γυναίκες μπορούν να είναι τυφλές, αλλά η τύφλωση είναι πολύ πιο συχνή στους άνδρες από τις γυναίκες. Γιατί συμβαίνει αυτό; Έχει να κάνει με γονίδια και πώς κληρονομείται η κατάσταση. Ενώ οι περισσότερες περιπτώσεις ανεπάρκειας έγχρωμης όρασης είναι το αποτέλεσμα της γενετικής, υπάρχουν επίσης μη γενετικές αιτίες της τύφλωσης του χρώματος. Μάθετε τις λεπτομέρειες για το γιατί συμβαίνει.

Αχρωματοψία από τους αριθμούς

Σύμφωνα με τον οργανισμό Colorblind Awareness, περίπου 1 στις 200 γυναίκες παγκοσμίως είναι τυφλές σε σύγκριση με 1 στους 12 άνδρες.

Υπάρχουν διάφοροι τύποι έλλειψης έγχρωμης όρασης. Μερικά επηρεάζουν τους άνδρες περισσότερο από τις γυναίκες.

• Το κόκκινο-πράσινο χρώμα τύφλωση είναι το πιο συνηθισμένο και συμβαίνει περισσότερο στους άνδρες από τις γυναίκες. Είναι επίσης πιο συνηθισμένο στα αρσενικά καταγωγής Βόρειας Ευρώπης.
• Τόσο οι άνδρες όσο και οι γυναίκες μπορεί να έχουν έλλειψη όρασης μπλε-κίτρινου χρώματος, αλλά είναι πολύ πιο σπάνιο.
• Η μονοχρωμία του μπλε κώνου, μια σπάνια μορφή αχρωματοψίας, σχετίζεται επίσης με προβλήματα όρασης. Είναι πιο συχνή στα αρσενικά.

Συμμετέχοντα γονίδια

Τα γονίδια που εμπλέκονται στην αχρωματοψία είναι:

• OPN1LW
• OPN1MW
• OPN1SW

Και τα τρία από αυτά τα γονίδια είναι απαραίτητα για την κανονική έγχρωμη όραση. Μεταλλάξεις (γενετικές αλλαγές) που εμπλέκουν αυτά τα γονίδια μπορούν να συμβάλουν σε ελαττώματα όρασης.

Πώς κληρονομείται

Ο τρόπος με τον οποίο κληρονομείτε την αχρωματοψία εξαρτάται από το εάν τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για αυτό είναι στα χρωμοσώματα του φύλου (X και Y) ή στα αυτοσωμάτια (χρωμοσώματα που δεν συνδέονται με το φύλο) και από το εάν εκφράζεται ως κυρίαρχο ή υπολειπόμενο.

X-Linked υπολειπόμενες μορφές αχρωματοψίας

Το κόκκινο-πράσινο τύφλωση και η μονοχρωμία του μπλε κώνου κληρονομούνται σε ένα υπολειπόμενο μοτίβο που συνδέεται με Χ Τα γονίδια που είναι υπεύθυνα και για τις δύο αυτές καταστάσεις, OPN1LW και OPN1MW, βρίσκονται στο Χ χρωμόσωμα.Επειδή τα άτομα που είναι γενετικά αρσενικά έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ, η μετάλλαξη στο μοναδικό τους χρωμόσωμα Χ μπορεί να προκαλέσει την πάθηση.

Τα άτομα που είναι γενετικά θηλυκά έχουν δύο χρωμοσώματα Χ. Η ύπαρξη φυσιολογικού γονιδίου σε ένα Χ χρωμόσωμα θα αντικαταστήσει την υπολειπόμενη μετάλλαξη στο άλλο Χ χρωμόσωμα. Η μετάλλαξη θα πρέπει να υπάρχει και στα δύο Χ χρωμοσώματα για να οδηγήσει στην κατάσταση. Αυτό έχει μικρή πιθανότητα εμφάνισης.

Οι πατέρες δεν μπορούν να μεταδώσουν υπολειπόμενα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το Χ στους γιους τους, επειδή η γενετική τους συμβολή σε έναν αρσενικό απόγονο είναι ένα χρωμόσωμα Υ, όχι ένα Χ. Μπορούν να μεταδώσουν αυτά τα χαρακτηριστικά στις κόρες τους, στις οποίες συνεισφέρουν ένα χρωμόσωμα Χ.

Ωστόσο, μια γενετική γυναίκα που κληρονομεί ένα χαρακτηριστικό συνδεδεμένο με Χ από τον πατέρα τους θα πρέπει επίσης να το κληρονομήσει από τη μητέρα τους για να εκδηλώσει κλινικά αυτές τις συνδεδεμένες με X μορφές τύφλωσης.

Αυτοσωματική κυρίαρχη αχρωματοψία

Η μπλε-κίτρινη τύφλωση μεταδίδεται μέσω ενός αυτοσωμικού μοτίβου κυριαρχίας που δεν συνδέεται με το φύλο. Μπορεί να μεταδοθεί σε έναν απόγονο και από τους δύο γενετικούς γονείς. Ένα μόνο αντίγραφο της γενετικής αλλαγής (σε αυτήν την περίπτωση, OPN1SW) είναι αρκετό για να προκαλέσει τη διαταραχή.

Στην περίπτωση της όρασης μπλε-κίτρινου χρώματος, οι άνθρωποι έχουν 50/50 πιθανότητες να κληρονομήσουν την κατάσταση από έναν γονέα που την έχει. Μπορεί επίσης να συμβεί λόγω μιας νέας γονιδιακής μετάλλαξης.

Αυτοσωματική υπολειπόμενη χρωματική τύφλωση

Η αχρωματοψία είναι μια σοβαρή μορφή αχρωματοψίας. Τα άτομα με αχρωματοψία δεν μπορούν να δουν χρώματα. Εκείνοι με αυτήν την κατάσταση βλέπουν μόνο μαύρο, λευκό και γκρι αποχρώσεις στο μεταξύ. Σε αντίθεση με άλλες μορφές έλλειψης όρασης χρώματος, μπορεί επίσης να προκαλέσει προβλήματα όρασης, όπως ευαισθησία στο φως, περιορισμένη οπτική οξύτητα, όραση και όραση.

Κληρονομείται μέσω ενός αυτοσωματικού υπολειπόμενου μοτίβου. Και οι δύο γονείς πρέπει να έχουν το υπολειπόμενο γονίδιο για να το μεταδώσουν, γι 'αυτό είναι τόσο σπάνιο. Υπάρχουν επίσης ορισμένες περιπτώσεις αχρωματοψίας όπου η αιτία είναι άγνωστη. Μόνο 1 στα 30.000 άτομα παγκοσμίως έχουν αυτήν την κατάσταση.

Παράγοντες κινδύνου

Είναι πιο πιθανό να είστε τυφλοί εάν:

• Κάποιος στην οικογένειά σας είναι τυφλός
• Έχετε μια οφθαλμική νόσο
• Λαμβάνετε φάρμακα με αχρωματοψία ως παρενέργεια
• Έχετε μια ασθένεια του εγκεφάλου ή του νευρικού συστήματος όπως η σκλήρυνση κατά πλάκας (MS)
• Είσαι Λευκός

Άλλες αιτίες

Η ανεπάρκεια της έγχρωμης όρασης που δεν προκαλείται από γονίδια ονομάζεται επίκτητη ανεπάρκεια όρασης. Πιθανές μη γενετικές αιτίες τύφλωσης χρώματος περιλαμβάνουν:

• Ορισμένα φάρμακα
• Χημική έκθεση
• Διαταραχές των ματιών
• Βλάβη στο οπτικό νεύρο
• Βλάβη σε περιοχές του εγκεφάλου που είναι υπεύθυνες για την οπτική επεξεργασία

Η έγχρωμη όραση μπορεί επίσης να μειωθεί καθώς γερνάτε. Σε περιπτώσεις μη γενετικής τύφλωσης, τα μάτια σας μπορεί να επηρεαστούν διαφορετικά.

Παραδείγματα ασθενειών που μπορούν να προκαλέσουν αχρωματοψία περιλαμβάνουν:

• Διαβήτης
• Γλαυκώμα
• Λευχαιμία
• Ηπατική νόσος
• Αλκοολισμός
• Πάρκινσον
• Άρρωστη κυτταρική αναιμία
• Εκφυλισμός της ωχράς κηλίδας

Τα φάρμακα που μπορούν να προκαλέσουν ανεπάρκεια έγχρωμης όρασης περιλαμβάνουν:

• Υδροξυχλωροκίνη
• Ορισμένα αντιψυχωσικά
• Ethambutol, ένα αντιβιοτικό που χρησιμοποιείται για τη θεραπεία της φυματίωσης

Για να μάθετε εάν είστε τυφλοί, κλείστε ραντεβού με τον οφθαλμίατρό σας. Μπορούν να πραγματοποιήσουν μια μη επεμβατική δοκιμή για να προσδιορίσουν εάν έχετε κάποια μορφή έλλειψης έγχρωμης όρασης. Είναι σημαντικό να διαγνώσετε τα παιδιά νωρίς, ώστε να μπορούν να λάβουν βοήθεια και καταλύματα στην τάξη και αλλού.

Μια λέξη από το Verywell

Δεν υπάρχει θεραπεία για την τύφλωση του χρώματος, αλλά υπάρχουν τρόποι προσαρμογής και διαβίωσης με έλλειψη χρωματικής όρασης. Δεν είναι σοβαρή κατάσταση και δεν προκαλεί επιβλαβείς παρενέργειες. Ωστόσο, μια μειωμένη ικανότητα ανίχνευσης χρωμάτων μπορεί να δυσκολεύει την αναγνώριση πραγμάτων όπως φανάρια - οπότε θα πρέπει να μάθετε πώς να παραμένετε ασφαλείς.

Εάν ένα άτομο χάσει την έγχρωμη όρασή του αργότερα στη ζωή, μπορεί να υπάρχει μια υποκείμενη κατάσταση που προκαλεί το πρόβλημα. Είναι σημαντικό να κλείσετε ραντεβού με έναν οφθαλμίατρο ή έναν οφθαλμίατρο εάν παρατηρήσετε οποιεσδήποτε αλλαγές στο όραμά σας.