Μια επισκόπηση της Aniridia

Το Aniridia είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή των ματιών που χαρακτηρίζεται από την πλήρη ή μερική απουσία της ίριδας. Ο ελληνικός όρος «χωρίς ίριδα» είναι η συγγενής κατάσταση που επηρεάζει και τα δύο μάτια. Άλλα ονόματα για τη διαταραχή περιλαμβάνουν απουσία ίριδας, συγγενή ανυδρία και ιριδραιμία. Η ίριδα είναι το έγχρωμο μέρος του ματιού που ελέγχει την ποσότητα φωτός που εισέρχεται στο μάτι ελέγχοντας το μέγεθος του μαθητή. Το πιο ορατό μέρος του ματιού, η ίριδα καθορίζει επίσης το χρώμα των ματιών σας. Τα άτομα με μπλε ή ανοιχτά μάτια έχουν λιγότερες χρωματισμένες ίριδες από τα άτομα με καστανά ή πιο σκούρα μάτια. Οι επιδράσεις της ανιρδίας μπορεί να διαφέρουν σημαντικά μεταξύ των ατόμων. Σε ορισμένα άτομα με ανιρδία, η ίριδα μπορεί να επηρεαστεί μόνο ήπια. Σε άλλα, ωστόσο, τα αποτελέσματα μπορεί να είναι βαθιά. Η ίριδα μπορεί να επηρεαστεί από την ανιρδία μπορεί να διαφέρει σημαντικά από άτομο σε άτομο. Το Aniridia μπορεί να μειώσει την οπτική οξύτητα και να αυξήσει την ευαισθησία στο φως.

Συμπτώματα

Το Aniridia προκαλεί ελαφρά έως ακραία υπανάπτυξη της ίριδας. Σε μερικούς ανθρώπους, η υποανάπτυξη της ίριδας είναι σχεδόν αόρατη στο μη εκπαιδευμένο μάτι. Σε ορισμένα άτομα, η ίριδα μπορεί να λείπει μόνο εν μέρει. Άλλοι μπορεί να έχουν πλήρη απουσία της ίριδας. Ωστόσο, σε άτομα με πλήρη απουσία της ίριδας, ορισμένος ιστός ίριδας μπορεί συνήθως να βρεθεί κατά τη διάρκεια μιας εμπεριστατωμένης οφθαλμικής εξέτασης με μικροσκόπιο. Εκτός από την προσβολή της ίριδας, η ανυδρία μπορεί επίσης να προκαλέσει τα ακόλουθα συμπτώματα. Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων είναι συνήθως η ίδια και στα δύο μάτια. Αυτά τα συμπτώματα και οι επιπλοκές μπορεί να σημειωθούν:

• Ευαισθησία στο φως: Μερικοί άνθρωποι μπορεί να παρουσιάσουν αυξημένη ευαισθησία και αποστροφή στο φως, γνωστό ως φωτοφοβία, καθώς η ίριδα βοηθά στο μπλοκάρισμα και την απορρόφηση μέρους του φωτός που εισέρχεται στο μάτι. Η λάμψη, ένα οπτικό φαινόμενο που προκαλείται από υπερβολική και ανεξέλεγκτη φωτεινότητα, μπορεί επίσης να γίνει πρόβλημα.
• Προβλήματα του κερατοειδούς: Άτομα με ανοδία δεν διαθέτουν βλαστικά κύτταρα του επιπεφυκότα. Μερικές φορές ο κερατοειδής, ο διαφανής ιστός σε σχήμα θόλου που σχηματίζει το μπροστινό μέρος του ματιού σας, μπορεί να υποστεί ουλές λόγω έλλειψης αυτών των κυττάρων. Τα βλαστικά βλαστικά κύτταρα βοηθούν στη διατήρηση της υγείας και της ακεραιότητας του κερατοειδούς. Η ουλή του κερατοειδούς μπορεί να προκαλέσει μειωμένη όραση.
• Γλαύκωμα: Η ανυδρία μπορεί να προκαλέσει αύξηση της πίεσης των ματιών, με αποτέλεσμα το γλαύκωμα. Αυτό εμφανίζεται συνήθως στα τέλη της παιδικής ηλικίας έως την πρώιμη εφηβεία. Το γλαύκωμα είναι γνωστό ως «κρυφός κλέφτης της όρασης» επειδή συχνά δεν ανιχνεύεται και προκαλεί μη αναστρέψιμη βλάβη στο μάτι.
• Καταρράκτης: Τα άτομα με ανιρδία διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο ανάπτυξης καταρράκτη και άλλων ανωμαλιών του φακού. Ένας καταρράκτης θολώνει το φακό του ματιού.
• Nystagmus: Μερικές φορές τα βρέφη με ανοδία μπορούν να παρουσιάσουν σημάδια νυσταγμού, μια ακούσια ρυθμική ανακίνηση ή ταλάντωση των ματιών. Ο νυσταγμός μπορεί να είναι οριζόντιος ή κατακόρυφος ή να κινείται σε διαγώνια κατεύθυνση. Συνήθως αναφέρεται ως «μάτια χορού».
• Προβλήματα του αμφιβληστροειδούς: Η ανιρδία μπορεί να προκαλέσει υποανάπτυξη του βοθρίου, μέρος του αμφιβληστροειδούς που είναι υπεύθυνο για λεπτή οπτική οξύτητα.
• Όγκος Wilms: Περίπου το 30 τοις εκατό των ατόμων με ανειδία μπορεί να έχουν όγκο Wilms, έναν σπάνιο καρκίνο των νεφρών που προσβάλλει κυρίως τα παιδιά.

Αιτίες

Σε ορισμένες περιπτώσεις, η ανυδρία είναι μια γενετική διαταραχή, που σημαίνει ότι κληρονομείται. Η διαταραχή προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο PAX6, το οποίο παίζει κρίσιμο ρόλο στο σχηματισμό ιστών και οργάνων κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης. Αυτές οι μεταλλάξεις διαταράσσουν το σχηματισμό των ματιών. Το Aniridia εμφανίζεται σε 1 στα 50.000 έως 100.000 νεογέννητα παγκοσμίως.

Το Aniridia μπορεί επίσης να αποκτηθεί από οφθαλμική χειρουργική επέμβαση και τραύμα.

Διάγνωση

Η ανυδρία ανιχνεύεται συνήθως κατά τη γέννηση. Το πιο αξιοσημείωτο χαρακτηριστικό είναι ότι τα μάτια ενός μωρού είναι πολύ σκούρα χωρίς πραγματικό χρώμα ίριδας. Το οπτικό νεύρο, ο αμφιβληστροειδής, ο φακός και η ίριδα μπορούν να επηρεαστούν και μπορεί να προκαλέσουν προβλήματα οπτικής οξύτητας ανάλογα με την έκταση της υποανάπτυξης.

Η διάγνωση γενετικής ή σπάνιας νόσου μπορεί να είναι δύσκολη. Οι επαγγελματίες υγείας θα ρωτήσουν για το ιατρικό ιστορικό και τα συμπτώματα ενός ατόμου. Θα πραγματοποιηθεί διεξοδική φυσική εξέταση, καθώς και πλήρης εξέταση των ματιών. Ένας οφθαλμίατρος θα είναι σε θέση να παρατηρήσει ανωμαλίες της ίριδας και πιθανώς άλλες δομές του ματιού. Θα απαιτηθούν γενετικοί και εργαστηριακοί έλεγχοι για την επίσημη διάγνωση.

Θεραπεία

Το Aniridia επηρεάζει τα μάτια με πολλούς τρόπους και επηρεάζει άτομα σε διαφορετικά επίπεδα σοβαρότητας. Η θεραπεία για τη διαταραχή μπορεί να έχει πολλές μορφές.

• Μια ολοκληρωμένη οφθαλμολογική εξέταση μαζί με έναν γιατρό που ειδικεύεται στη χαμηλή όραση θα είναι πολύ ευεργετική, καθώς ορισμένα άτομα με ανορεσία έχουν κακή οπτική οξύτητα. Οι συσκευές χαμηλής όρασης, μαζί με τις υπηρεσίες αποκατάστασης και την κατάρτιση, μπορούν να είναι εξαιρετικά χρήσιμες για ορισμένα άτομα με ανορεσία.
• Η υποανάπτυξη της ίριδας είναι μερικές φορές προφανής. Προκειμένου να βελτιωθεί η εμφάνιση του ματιού, συχνά φοριούνται αδιαφανείς ή έγχρωμοι φακοί επαφής. Οι φακοί μπορούν επίσης να βελτιώσουν την όραση και να ελαχιστοποιήσουν την ευαισθησία στο φως και το έντονο φως. Μπορούν επίσης να φορεθούν γυαλιά ηλίου για να βοηθήσουν στα συμπτώματα της φωτοφοβίας.
• Μερικά άτομα με ανιρδία είναι υποψήφια για χειρουργική επέμβαση για να αντικαταστήσουν μια μικρή ή λείπει ίριδα με μια τεχνητή ίριδα. Πολλοί χειρουργοί μπορεί να μην προτείνουν τη διαδικασία, διότι μπορεί να προκαλέσει περιττές επιπλοκές.
• Η υγεία του κερατοειδούς μπορεί να βελτιωθεί διατηρώντας τη λίπανση με τη χρήση τεχνητών δακρύων. Ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει ένα συγκεκριμένο τεχνητό δάκρυ για μέγιστη λίπανση.
• Ορισμένα προβλήματα του κερατοειδούς μπορεί να απαιτούν χειρουργική επέμβαση, συμπεριλαμβανομένων μεταμοσχεύσεων κερατοειδούς. Επίσης, η μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων για την αντικατάσταση των βλαστικών κυττάρων που λείπουν μπορεί να βελτιώσει τη λειτουργία του κερατοειδούς.
• Μπορεί να απαιτείται χειρουργική επέμβαση καταρράκτη σε άτομα που αναπτύσσουν θόλωση του φακού του ματιού.
• Εάν αναπτυχθεί γλαύκωμα, η θεραπεία θα περιλαμβάνει φάρμακα για τη μείωση της πίεσης των ματιών, λέιζερ ή χειρουργική επέμβαση για τη διατήρηση της όρασης.

Μαρκίζα

Η διάγνωση της ανιρδίας μπορεί να προκύψει ως πλήρες σοκ. Οι ομάδες υποστήριξης και υποστήριξης μπορούν να βοηθήσουν τους ανθρώπους να συνδεθούν με άλλους ασθενείς και οικογένειες και μπορούν να παρέχουν χρήσιμες υπηρεσίες. Εάν το μωρό σας γεννιέται με ανυδρία, το παιδί θα έχει κάποια όραση. Η θεραπεία θα ενθαρρυνθεί ιδιαίτερα για να διατηρήσει και να διατηρήσει αυτό το όραμα. Η υποστήριξη είναι διαθέσιμη για να βοηθήσει τις οικογένειες να προσαρμοστούν στις δυσκολίες που ενδέχεται να αντιμετωπίσουν με αναπτυξιακές καθυστερήσεις ή ανάγκες με προβλήματα όρασης.

Μια λέξη από το Verywell

Η έγκαιρη επέμβαση είναι πολύ σημαντική εάν το μωρό σας διαγνωστεί με ανορία. Η θεραπεία θα επικεντρωθεί στη διατήρηση της όρασης και στη βελτίωση της όρασης του μωρού σας μέσω οπτικών βοηθημάτων ή / και χειρουργικών επεμβάσεων. Οι θεραπευτές θα συνεργαστούν με το μωρό σας για να βοηθήσουν το παιδί να αναπτυχθεί όσο το δυνατόν πιο φυσιολογικά.