ΣΥΜΠΤΏΜΑΤΑ ΚΑΙ ΘΕΡΑΠΕΊΑ ΑΒΕΤΑΛΙΠΟΠΡΩΤΕΪΝΑΙΜΊΑΣ

Πώς επηρεάζει η αβεταλιποπρωτεϊναιμία τις λιποπρωτεΐνες

Λόγω της γενετικής μετάλλαξης, τα άτομα με αβεταλιποπρωτεϊναιμία δεν παράγουν την πρωτεΐνη που απαιτείται για την παραγωγή λιποπρωτεϊνών. Χωρίς αρκετές λιποπρωτεΐνες, τα λίπη δεν μπορούν να αφομοιωθούν σωστά ή να ταξιδέψουν εκεί που χρειάζονται. Αυτό οδηγεί σε σοβαρά προβλήματα υγείας που μπορούν να επηρεάσουν το στομάχι, το αίμα, τους μύες και άλλα συστήματα του σώματος.

Λόγω των προβλημάτων που προκαλούνται από την αβεταλιποπρωτεϊναιμία, συχνά παρατηρούνται σημάδια των καταστάσεων κατά την παιδική ηλικία. Τα αρσενικά επηρεάζονται περισσότερο - περίπου 70 τοις εκατό περισσότερο - από τα θηλυκά. Η κατάσταση είναι μια αυτοσωματική κληρονομική κατάσταση, που σημαίνει και οι δύο γονείς πρέπει να έχουν το ελαττωματικό γονίδιο MTTP για να το κληρονομήσει το παιδί τους. Η αβεταλιποπρωτεϊναιμία είναι πολύ σπάνια, έχουν αναφερθεί μόνο 100 περιπτώσεις.

Σημάδια και συμπτώματα

Τα μωρά που γεννιούνται με αβεταλιποπρωτεϊναιμία έχουν προβλήματα στο στομάχι λόγω της αδυναμίας τους να αφομοιώσουν σωστά τα λίπη. Οι κινήσεις του εντέρου είναι συχνά ανώμαλες και μπορεί να είναι ανοιχτόχρωμες και μυρωδιές. Τα παιδιά με αβεταλιποπρωτεϊναιμία μπορεί επίσης να παρουσιάσουν εμετό, διάρροια, φούσκωμα και δυσκολία να αποκτήσουν βάρος ή να αναπτυχθούν (επίσης μερικές φορές γνωστά ως η αποτυχία ανάπτυξης).

Εκείνοι με την πάθηση έχουν επίσης προβλήματα που σχετίζονται με τις βιταμίνες που αποθηκεύονται στα λίπη - βιταμίνες Α, Ε και Κ. Τα συμπτώματα που προκαλούνται από την έλλειψη λιπών και λιποδιαλυτών βιταμινών συνήθως αναπτύσσονται μέσα στην πρώτη δεκαετία της ζωής. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν:

Αισθητηριακές διαταραχές: Αυτό περιλαμβάνει προβλήματα με την ανίχνευση θερμοκρασίας και αφής - ειδικά στα χέρια και τα πόδια (υποισθησία)

Πρόβλημα με τα πόδια (αταξία): Περίπου το 33 τοις εκατό των παιδιών θα δυσκολευτούν να περπατήσουν τη στιγμή που θα γίνουν 10 χρόνια. Η Αταξία χειροτερεύει με την πάροδο του χρόνου.

Διαταραχές της κίνησης: Τρόμος, τρέμουλο (χορεία), δυσκολία στην αναζήτηση πραγμάτων (δυσμετρία), δυσκολία στην ομιλία (δυσάρρθρια)

Μυϊκά προβλήματα: Αδυναμία, συντόμευση (συστολή) των μυών στην πλάτη που προκαλεί την καμπύλη της σπονδυλικής στήλης (κυκλοσκόλωση)

Προβλήματα αίματος: Χαμηλός σίδηρος (αναιμία), προβλήματα με την πήξη, μη φυσιολογικά ερυθρά αιμοσφαίρια (ακανθοκυττάρωση)

Προβλήματα στα μάτια: Νυχτερινή τύφλωση, κακή όραση, προβλήματα με τον έλεγχο των ματιών (οφθαλμοπληγία), καταρράκτης

Διάγνωση

Η αβεταλιποπρωτεϊναιμία μπορεί να ανιχνευθεί μέσω δειγμάτων κοπράνων. Οι κινήσεις του εντέρου, όταν δοκιμαστούν, θα δείξουν ένα υψηλό επίπεδο λίπους δεδομένου ότι το λίπος αποβάλλεται αντί να χρησιμοποιείται από το σώμα. Οι εξετάσεις αίματος μπορούν επίσης να βοηθήσουν στη διάγνωση της κατάστασης. Τα ανώμαλα ερυθρά αιμοσφαίρια που υπάρχουν στην αβεταλιποπρωτεϊναιμία μπορούν να φανούν κάτω από ένα μικροσκόπιο. Θα υπάρχουν επίσης πολύ χαμηλά επίπεδα λιπών όπως η χοληστερόλη και τα τριγλυκερίδια στο αίμα. Εάν το παιδί σας έχει αβεταλιποπρωτεϊναιμία, οι δοκιμές για το χρόνο πήξης και τα επίπεδα σιδήρου θα επανέλθουν επίσης σε μη φυσιολογικά επίπεδα. Μια εξέταση των ματιών μπορεί να δείξει φλεγμονή στο πίσω μέρος του ματιού (αμφιβληστροειδοπάθεια). Ο έλεγχος της μυϊκής δύναμης και των συστολών μπορεί επίσης να έχει μη φυσιολογικά αποτελέσματα.

Θεραπεία μέσω διατροφής

Έχει αναπτυχθεί μια ειδική δίαιτα για άτομα με αβεταλιποπρωτεϊναιμία. Υπάρχουν πολλές απαιτήσεις στη διατροφή, συμπεριλαμβανομένης της αποφυγής κατανάλωσης ορισμένων τύπων λιπών (τριγλυκερίδια μακράς αλυσίδας) υπέρ της κατανάλωσης άλλων τύπων (τριγλυκερίδια μέσης αλυσίδας). Μια άλλη απαίτηση είναι η προσθήκη δόσεων συμπληρωμάτων βιταμινών που περιέχουν βιταμίνες Α, Ε και Κ, καθώς και σίδηρο. Ένας διατροφολόγος με φόντο τη θεραπεία γενετικών παθήσεων μπορεί να σας βοηθήσει να σχεδιάσετε ένα πρόγραμμα γευμάτων που θα ικανοποιεί τις ειδικές διατροφικές ανάγκες του παιδιού σας.