Η ανεπάρκεια 5-άλφα-αναγωγάσης είναι μια συγγενής κατάσταση που επηρεάζει τη σεξουαλική ανάπτυξη των ανδρών σε άτομα XY. Θεωρείται διαταραχή της σεξουαλικής διαφοροποίησης, που επίσης περιγράφεται ως ενδοεξάρτηση. Τα παιδιά που γεννιούνται με αυτήν την πάθηση μπορεί να φαίνεται να είναι θηλυκά κατά τη γέννηση, αλλά θα αναπτύξουν αρσενικά γεννητικά όργανα κατά την εφηβεία.
Τα παιδιά με ανεπάρκεια 5-άλφα-αναγωγάσης έχουν όρχεις (όρχεις) αλλά δεν έχουν πέος ή όσχεο. Με αυτήν την κατάσταση, οι όρχεις παράγουν φυσιολογικές ποσότητες τεστοστερόνης. Κανονικά, το ένζυμο 5-α-ρεδουκτάσης μετατρέπει την τεστοστερόνη σε διυδροτεστοστερόνη (DHT), η οποία προάγει την virilization (αρρενοποίηση) πριν από την εφηβεία. Επειδή τα αρσενικά γεννητικά όργανα δεν μπορούν να αναπτυχθούν χωρίς επαρκείς ποσότητες DHT, τα βρέφη με ανεπάρκεια 5-άλφα-αναγωγάσης γεννιούνται συχνά με δομές των γεννητικών οργάνων που φαίνεται να είναι κλειτορίδα και κόλπος, και συχνά αποδίδονται θηλυκά κατά τη στιγμή της γέννησης.
Στην εφηβεία, το σώμα αρχίζει να παράγει περισσότερη τεστοστερόνη. Σε εφήβους που έχουν ανεπάρκεια 5-άλφα-αναγωγάσης, οι όρχεις κατεβαίνουν, το πέος διογκώνεται και το υπόλοιπο σώμα αρχίζει να αναμορφώνεται για να έχει πιο αρσενική εμφάνιση.
Σε μια κοινότητα στη Δομινικανή Δημοκρατία όπου βρίσκεται αυτή η πάθηση, τα άτομα με ανεπάρκεια 5-άλφα-αναγωγάσης είναι γνωστά ως Guevedoces - που σημαίνει πέος στα 12.
Flashpop / Stone / Getty Images
Συμπτώματα ανεπάρκειας 5-άλφα-αναγωγάσης
Στην παιδική ηλικία, τα συμπτώματα της ανεπάρκειας 5-άλφα αναγωγάσης δεν είναι απαραίτητα αναγνωρίσιμα. Η εμφάνιση των γεννητικών οργάνων ποικίλλει. Μερικά μωρά θα έχουν σώματα που φαίνονται σαν να είναι XX, και μερικά θα έχουν εμφάνιση με χαρακτηριστικά μεταξύ ενός τυπικού XX και ενός τυπικού σώματος XY.
Τα βρέφη με αυτήν την πάθηση έχουν φυσιολογικούς όρχεις, αλλά βρίσκονται στον βουβωνικό σάκο ή στην κοιλιά, όπου δεν φαίνονται - αντί για όσχεο. Αυτά τα παιδιά γεννιούνται χωρίς πέος και όσχεο. Γεννιούνται με αυτό που φαίνεται να είναι κλειτορίδα, χείλη και κόλπος.
Οι δομές που συνήθως γίνονται το όσχεο πριν από τη γέννηση ενός βρέφους είναι ίδιες με τις δομές που γίνονται τα χείλη - αλλά συντήκονται κατά την προγεννητική ανάπτυξη για να γίνουν το όσχεο.
Κατά την εφηβεία, άτομα με ανεπάρκεια 5-άλφα αναγωγάσης πιθανότατα θα δουν ανάπτυξη του κλειτοροφαλικού συμπλόκου. Οι όρχεις μπορεί να κατέβουν στα αχρησιμοποίητα χείλη. Μπορεί να αρχίσουν να μεγαλώνουν τα μαλλιά του προσώπου και να βιώνουν την εμβάθυνση της φωνής.
Ωστόσο, τα αρσενικά με 5-άλφα-αναγωγάση θα έχουν συνήθως λιγότερα μαλλιά προσώπου και σώματος από τα συνομήλικα τους και τα περισσότερα είναι στείρα.
Αιτίες
Η ανεπάρκεια 5-άλφα-αναγωγάσης είναι μια κληρονομική κατάσταση που προκαλείται από μια αυτοσωμική υπολειπόμενη μετάλλαξη. Αυτό σημαίνει ότι τα άτομα αναπτύσσουν την κατάσταση μόνο εάν έχουν δύο αντίγραφα του μεταλλαγμένου γονιδίου (ένα από κάθε γενετικό γονέα). Υπάρχουν περισσότερες από 40 αναγνωρισμένες μεταλλάξεις που μπορούν να προκαλέσουν ανεπάρκεια 5-άλφα-αναγωγάσης.
Αυτή η ανεπάρκεια είναι σχετικά σπάνια στους λευκούς. Είναι ακόμη σπάνιο, αλλά πιο συνηθισμένο, σε πληθυσμούς όπου υπάρχουν πολλοί γάμοι. Οι πιο γνωστές ομάδες περιπτώσεων σημειώθηκαν στη Δομινικανή Δημοκρατία. Ωστόσο, έχουν εντοπιστεί περιπτώσεις σε όλο τον κόσμο.
Διάγνωση
Ο τρόπος και ο χρόνος διάγνωσης της ανεπάρκειας 5-α-αναγωγάσης εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από το εάν ένα βρέφος γεννιέται με εμφανώς αμφίσημα γεννητικά όργανα.
- Εάν τα γεννητικά όργανα του παιδιού φαίνονται θηλυκά και δεν υπήρχε γενετική ανάλυση εμβρύου που ταυτοποίησε το φαινομενικά θηλυκό βρέφος ως XY, είναι πιθανό η κατάσταση να μην διαγνωστεί έως ότου ένα παιδί βιώσει ιοποίηση κατά την εφηβεία.
- Εάν ένα παιδί γεννιέται με αμφίσημα γεννητικά όργανα, η ανεπάρκεια 5-άλφα-αναγωγάσης είναι μία από τις καταστάσεις που οι γιατροί μπορούν να θεωρήσουν ως αιτία.
Όταν υπάρχει οποιαδήποτε ερώτηση σχετικά με το φύλο του παιδιού - είτε κατά τη γέννηση, κατά την εφηβεία ή κάποια στιγμή στο μεταξύ - η διαγνωστική διαδικασία μπορεί να περιλαμβάνει:
- Δοκιμές απεικόνισης της λεκάνης, της κοιλιάς ή του εγκεφάλου
- Ανάλυση χρωμοσωμάτων
- Αλληλουχία γονιδίων
- Δοκιμές ορμονών
- Ένα τεστ που μετρά την αναλογία τεστοστερόνης / διυδροτεστοστερόνης μετά από διέγερση με hCG
Θεραπεία
Η θεραπεία για ανεπάρκεια 5-άλφα-αναγωγάσης ποικίλλει. Η ανάθεση φύλου κατά τη στιγμή της γέννησης βασίζεται γενικά στο μέγεθος και την εμφάνιση των εξωτερικών γεννητικών οργάνων. Αυτό συμβαίνει επειδή η εμφάνιση των γεννητικών οργάνων συσχετίζεται με την έκθεση σε τεστοστερόνη και DHT πριν από τη γέννηση, η οποία μπορεί επίσης να σχετίζεται με το σχηματισμό ταυτότητας φύλου. Ωστόσο, η διαδικασία είναι περίπλοκη.
Ιστορικά η ανάθεση φύλου ακολουθείται συχνά από χειρουργική επέμβαση γεννητικών οργάνων. Ωστόσο, στις Ηνωμένες Πολιτείες, υπάρχει μια πρόσφατη και αυξανόμενη ανησυχία σχετικά με τις ηθικές επιπτώσεις της εκτέλεσης μη ιατρικά απαραίτητων χειρουργικών επεμβάσεων στα γεννητικά όργανα στα βρέφη. Επομένως, ορισμένες από τις παραδοσιακές θεραπευτικές επιλογές - συμπεριλαμβανομένης της μείωσης του μεγέθους της κλειτορίδας, εάν θεωρήθηκε ότι είναι πολύ μικρές για μια ανδρική ανάθεση φύλου - απαγορεύονται από ορισμένα παιδικά νοσοκομεία υψηλού προφίλ.
Για άτομα με ανεπάρκεια 5-α-αναγωγάσης που αναπτύσσουν ταυτότητες ανδρικού φύλου, η πρώιμη χειρουργική επέμβαση για να κάνει τα γεννητικά όργανα να εμφανιστούν θηλυκά θα μπορούσε να είναι βαθιά προβληματική.
Άτομα με ανεπάρκεια 5-άλφα-αναγωγάσης που μεγαλώνουν ως κορίτσια θα πρέπει να ενημερωθούν σχετικά με την κατάστασή τους και να τους δοθεί η επιλογή της ορχεκτομής (αφαίρεση των όρχεών τους) πριν φτάσουν στην εφηβεία.
- Όσοι νιώθουν άνετα με το θηλυκό φύλο τους δεν θα βιώσουν ανεπιθύμητη ιοποίηση εάν αφαιρεθούν οι όρχεις.
- Τα κορίτσια με ανεπάρκεια 5-άλφα-αναγωγάσης που συνεχίζουν να διεκδικούν γυναικεία ταυτότητα μπορούν επίσης να επιλέξουν να υποβληθούν σε κολπίτιδα προκειμένου να δημιουργήσουν έναν λειτουργικό κόλπο μόλις φτάσουν στην εφηβεία ή στην ενηλικίωση.
- Εκείνοι που αισθάνονται άβολα με την ανάθεση φύλου σε γυναίκες μπορούν να διατηρήσουν τους όρχεις τους και να βιώσουν ιοποίηση κατά την εφηβεία.
Άτομα που μεγαλώνουν ως αγόρια μπορεί να υποστούν:
- Η χειρουργική επέμβαση μπορεί να διορθώσει τις υποσπαδίες. Αυτό γίνεται συνήθως νωρίς στη ζωή εάν χρειάζεται.
- Η θεραπεία γονιμότητας μπορεί να είναι μια επιλογή για ορισμένους άνδρες που επιθυμούν να έχουν γενετικά παιδιά.
Μαρκίζα
Τα παιδιά με ανεπάρκεια 5-άλφα-αναγωγάσης δεν έχουν απαραίτητα εμφανή συμπτώματα μέχρι την εφηβεία.
Όταν είναι νέοι, η κατάσταση μπορεί να ανησυχεί περισσότερο τους γονείς τους. Μπορεί να αισθάνονται σημαντικό άγχος για το τι σημαίνει η κατάσταση για το μέλλον του παιδιού τους, τις επιλογές θεραπείας τους ή τις επιλογές τους σχετικά με το φύλο με το οποίο έχουν επιλέξει να μεγαλώσουν το παιδί τους.
Είναι επίσης χρήσιμο για τους νέους και τους γονείς τους να μιλούν με γιατρούς και θεραπευτές που έχουν εμπειρία στον τομέα. Η λήψη πολλαπλών απόψεων μπορεί να σας βοηθήσει να λάβετε καλύτερες αποφάσεις. Διαφορετικοί γιατροί έχουν πολύ διαφορετικές φιλοσοφίες περίθαλψης.
Καθώς ένα παιδί πλησιάζει την εφηβεία και κινείται μέχρι την ενηλικίωση, μπορεί να ωφεληθεί από τη συμμετοχή του στην ιατρική και ψυχολογική τους φροντίδα. Η κατανόηση των αλλαγών που βιώνουν στο σώμα τους μπορεί να προκαλέσει σύγχυση. Επιπλέον, για όσους μεγαλώνουν ως γυναίκες, μπορεί να είναι δύσκολο να ληφθούν τεκμηριωμένες αποφάσεις σχετικά με την ορχεκτομή χωρίς πρόσθετη υποστήριξη.
Εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε διαγνωστεί με ανεπάρκεια 5-άλφα-αναγωγάσης, μπορεί να είναι χρήσιμο να απευθυνθείτε σε αξιόπιστες ομάδες intersex για πληροφορίες. Ο οργανισμός InterACT αναπτύχθηκε για να υποστηρίξει τη νεολαία Intersex και διαθέτει βιβλιοθήκη πόρων, συμπεριλαμβανομένων συνδέσμων προς άλλες ομάδες που παρέχουν υποστήριξη.
Μια λέξη από το Verywell
Ενώ η πλειοψηφία των ατόμων 5-άλφα-αναγωγάσης που έχουν εκχωρηθεί ως γυναίκα κατά τη γέννηση συνεχίζουν να αναγνωρίζονται ως γυναίκες έως την ενηλικίωση, ένα πολύ μεγαλύτερο ποσοστό αναπτύσσει ταυτότητα ανδρικού φύλου από ό, τι στον γενικό πληθυσμό. Πολλές από αυτές μεταβαίνουν στη ζωή ως άνδρες.
Οι ερευνητές έχουν υποθέσει ότι η έκθεση σε ανδρογόνα (αρσενική ορμόνη) στον εγκέφαλο κατά την ανάπτυξη του εμβρύου μπορεί να επηρεάσει την ταυτότητα του φύλου. Είναι πιθανό ότι αυτή η αυξημένη πιθανότητα ανάπτυξης ανδρικής ταυτότητας θα μπορούσε να σχετίζεται με διαφορές στην έκθεση στην τεστοστερόνη στον εγκέφαλο, αλλά δεν υπάρχει οριστική απάντηση. Θα μπορούσε επίσης να αντικατοπτρίζει άλλους παράγοντες όπως ο πολιτισμός, η επιθυμία του ανδρικού φύλου και ο τρόπος με τον οποίο ανατράφηκαν οι άνθρωποι.
